新生儿葡萄糖磷酸异构酶缺乏症一例  

A case of glucose phosphate isomerase deficiency in a newborn

作　　者：张丕强[1] 孙学梅[1] 李洪娟 Zhang Piqiang;Sun Xuemei;Li Hongjuan(The Department of Pediatrics,Linyi People's Hospital of Shandong Province,Linyi 276000,China)

机构地区：[1]山东省临沂市人民医院儿科,276000

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2022年第1期83-84,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase,GPI)缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,可引起遗传性非球形红细胞性溶血性贫血,严重可致胎儿宫内死亡。本文报道1例以皮肤黄染起病的新生儿GPI缺乏症,基因检测发现两个新发位点,予及时干预后,随访至16个月,智力运动发育正常。

关 键 词：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症 基因 婴儿 新生 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]