FBN1基因突变致马凡综合征主动脉夹层7例临床特点  

作　　者：杨明烽 陈立军 王朝辉 普金海 吕小辉 

机构地区：[1]东阳市人民医院心脏外科,东阳321000

出　　处：《中华急诊医学杂志》2024年第11期1628-1630,共3页Chinese Journal of Emergency Medicine

摘　　要：主动脉夹层(aortic dissection,AD)是心血管系统危急重症,Stanford A型者更为高危,可致心包填塞、心肌梗死等迅速导致死亡^([1])。马凡综合征为因FBN1基因突变引起的少见的常染色体显性遗传病,可导致心血管系统等结缔组织脆弱性增加^([2]),由该病导致的主动脉夹层,病情进展更为迅速,救治难度更大。本文对2017年10月至2022年10月本院收治的7例马凡综合征导致Stanford A型主动脉夹层的患者的临床特点、治疗以及预后进行回顾性分析,总结临床经验,其中2例为首次报道的FBN1基因突变类型。

关 键 词：主动脉夹层 马凡综合征 FBN1基因 心包填塞 心血管系统 危急重症 病情进展 心肌梗死 

分 类 号：R543.1[医药卫生—心血管疾病]