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作品数：190被引量：911H指数：13
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供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
发文主题：儿童脑炎癫痫线粒体病基因突变更多>>
发文领域：医药卫生文化科学生物学环境科学与工程更多>>
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基于COIST分型的儿童动脉缺血性卒中病因及短期预后分析
《中华医学杂志》2025年第3期225-232,共8页于泽谋 贾静静 李久伟 孟令丙 周季 张炜华 熊晖 方方 卓秀伟 
国家自然科学基金(82304864)。
目的基于COIST分型,分析中国儿童动脉缺血性卒中(AIS)的病因及短期预后。方法回顾性纳入2015年9月至2024年4月期间北京儿童医院收治的380例首次确诊的AIS患儿,根据COIST分型进行病因分析。将患儿按年龄分为婴幼儿组(>28 d且≤3岁)117例...
关键词：卒中 动脉缺血性卒中 儿童 病因 分型 短期预后 病例系列研究 
类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5缺乏症诊断与治疗的中国专家共识
《癫痫杂志》2024年第6期467-477,共11页中国抗癫痫协会创新与转化专业委员会 中华医学会儿科学分会罕见病学组 中华医学会儿科学分会神经学组 季涛云 姜玉武 蒋莉 王艺 周水珍 孙丹 刘智胜 梁建民 方方 高峰 杨光 彭镜 
中央高水平医院临床科研业务费资助(北京大学第一医院国内多中心临床研究专项)(2022CR60);国家重点研发计划(2020YFA0804000)。
类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5(cyclindependent kinase like 5,CDKL5,亦称为细胞周期蛋白依赖性激酶样5)缺乏症(CDKL5 deficiency disorder,CDD)是一种婴儿期起病的罕见X-连锁显性遗传病,表现为难以控制的癫痫发作、严重全面性发育迟...
关键词：显性遗传病 细胞周期蛋白依赖性激酶 细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5 中国专家共识 婴儿期 缺乏症 全面性发育迟缓 癫痫发作 
儿童N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体脑炎诊断与治疗临床实践指南(2024)
《中华儿科杂志》2024年第11期1020-1029,共10页中华医学会儿科学分会神经学组 中华儿科杂志编辑委员会 何芳 尹飞 彭镜 姜玉武 周水珍 方方 孙丹 
N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体脑炎(NMDARE)是儿童最常见的自身免疫性脑炎,及时诊断和规范免疫治疗可改善患儿预后、降低疾病复发风险。为规范儿童NMDARE的诊疗,中华医学会儿科学分会神经学组联合中华儿科杂志编辑委员会组织专家制订"儿童N...
关键词：中华儿科杂志 临床实践指南 中华医学会 自身免疫性脑炎 复发风险 儿科学分会 免疫治疗 NMDAR 
新生儿线粒体病诊断与治疗专家共识(2024)
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第11期647-655,共9页逯军 王丹虹 钟柏茂 方方 王颖 杨传忠 黄涛生 安宇 彭镜 肖昕 冯琪 罗小平 杨艳玲 崔清洋 
广东医科大学附属医院高层次人才科研启动基金(1057Z20230003);国家重点研发计划(2021YFC2700903)。
线粒体病是一组遗传代谢病,因线粒体结构和(或)功能异常造成能量代谢功能损害,可导致单器官或多器官功能障碍。在新生儿期发病的线粒体病为新生儿线粒体病。新生儿线粒体病致病基因复杂,患儿表型差异显著,常常病情凶险,缺乏特异和敏感...
关键词：线粒体病 新生儿 遗传代谢病 诊断治疗 专家共识 
MT-TK基因m.8344A>G变异患儿的临床特征分析
《中华儿科杂志》2024年第11期1056-1063,共8页王明钊 蒋华芳 宋天羽 徐超龙 李华 宋敏晗 方方 
国家自然科学基金(82271493);北京市教育委员会科技/社科计划项目(KZ202210025033);首都医学科学创新中心科研培育项目(CX24PY27)。
目的总结携带MT-TK基因m.8344A>G变异患儿的临床特征。方法病例系列研究,回顾性收集2012年1月至2024年1月于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科就诊的22例MT-TK基因m.8344A>G变异临床诊断线粒体病患儿的病例资料,对患儿临床表现、实...
关键词：MERRF综合征 LEIGH病 MT-TK基因 肌阵挛 
脑电图辅助检查在住院医师临床思维能力培训中的价值
《中国继续医学教育》2024年第17期146-149,共4页陈述花 任晓暾 方方 丁昌红 
首都卫生发展科研专项项目(首发2020-1-2013)。
住院医师规范化培训是培养合格临床医师的必经途径。但在住院医师规范化培训中,经常存在对辅助检查技术的培训和学习重视不足的情况。文章针对脑电图(electroencephalogram,EEG)这项神经系统疾病诊治中常用的辅助检查,以首都医科大学附...
关键词：辅助检查 脑电图 临床思维 住院医师 规范化培训 神经电生理 
儿童动脉缺血性脑卒中的分型被引量：1
《中华医学杂志》2024年第31期2875-2880,共6页卓秀伟 李久伟 孟令丙 熊晖 方方 邹丽萍 于泽谋 
国家自然科学基金(82304864)
儿童动脉缺血性脑卒中的病因复杂,识别其病因是优化治疗和预防卒中复发的关键。关于儿童动脉缺血性脑卒中的分型方法,目前多参考国外研究数据,但尚未达成统一。本文梳理了现有的分型方法及其亚型定义,并指出了存在的一些疑问和歧义。在...
关键词：卒中 脑 动脉缺血 儿童 病因 分型 
难治性癫痫(1岁以内)全营养配方食品临床试验技术指导原则(草案)
《癫痫杂志》2024年第3期206-210,共5页中国抗癫痫协会生酮饮食专业委员会 郁莉斐 方方 钟建民 李保敏 王艺 廖建湘 邓勐 陈勇 魏菊荣 王娟 于美 王纪文 周水珍 
国家市场监督管理总局研究委托任务资助(20190322)。
1使用原则生酮饮食疗法(Ketogenic diet therapy,KDT)是一种高脂肪,低碳水化合物,合适个体营养需求的蛋白质和其他营养素的饮食治疗技术^([1])。本指导原则适用于出生至1岁以内药物难治性癫痫及癫痫发作的特定全营养配方食品临床试验。...
关键词：低碳水化合物 难治性癫痫 技术指导原则 临床试验 营养配方 观察指标 试验样品 数据统计 
Dravet综合征诊断与治疗的中国专家共识被引量：3
《癫痫杂志》2024年第1期1-11,共11页中国抗癫痫协会创新与转化专业委员会 中华医学会儿科学分会罕见病学组 中华医学会儿科学分会神经学组 姜玉武 张月华 吴晔 方方 田小娟 张建昭 柳青 周东 王艺 周水珍 蒋莉 廖卫平 刘晓蓉 操德智 彭镜 王华 孙丹 汪东 郑帼 高峰 梁建民 贾天明 刘晓鸣 
Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)(OMIM:607208)为婴儿期起病的难治性癫痫综合征,由法国医生Charlotte Dravet在1978年首次报道,既往又称婴儿严重肌阵挛癫痫(Severe myoclonic epilepsy in infancy,SMEI)^([1])。
关键词：难治性癫痫 肌阵挛癫痫 婴儿期 中国专家共识 OMIM 
Leigh综合征诊断与治疗中国专家共识(2023)被引量：3
《中华儿科杂志》2023年第12期1077-1085,共9页中华医学会儿科学分会神经学组 福棠儿童医学发展研究中心神经内科专业委员会 中华儿科杂志编辑委员会 方方 姜玉武 周季 邹颖 徐超龙 
Leigh综合征是儿童期最常见的线粒体脑肌病。多于婴幼儿期起病,临床常有发育迟缓、发育倒退等症状;影像学检查可见双侧对称的脑干和(或)基底节病变。Leigh综合征的确诊主要依赖基因检测,组织病理和酶学检测可进一步协助诊断。目前,国内L...
关键词：中华儿科杂志 中华医学会 线粒体脑肌病 LEIGH综合征 协助诊断 神经内科 影像学检查 儿科学分会 
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