OMIM

作品数:57被引量:156H指数:6
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相关机构:东北大学吉林大学东北师范大学北京大学第一医院更多>>
相关期刊:《外科理论与实践》《中国产前诊断杂志(电子版)》《材料导报》《沈阳化工大学学报》更多>>
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Research and development of the pulse acquisition system and the pulse biomimetic reproduction system
《Journal of Traditional Chinese Medicine》2025年第1期213-220,共8页YI Kai MA Yunjing GUO Shen LIU Heng XU Bin 
Key R&D Plan of Liaoning Province(No.202000357-JH13/103):Construction of Liaoning Traditional Chinese Medicine Industry Technology Innovation Research Institute;National Key Research and Development Plan Special Project(No.2019JH2/10300040)。
The paper is an introduction to the front-end pulse acquisition and the back-end pulse biomimetic reproduction system.This system is capable of faithfully replicating the complete pulse waveform collected at the front...
关键词:pulse taking medicine Chinese traditional pulse acquisition system pulse biomimetic reproduction system 
Dravet综合征诊断与治疗的中国专家共识被引量:2
《癫痫杂志》2024年第1期1-11,共11页中国抗癫痫协会创新与转化专业委员会 中华医学会儿科学分会罕见病学组 中华医学会儿科学分会神经学组 姜玉武 张月华 吴晔 方方 田小娟 张建昭 柳青 周东 王艺 周水珍 蒋莉 廖卫平 刘晓蓉 操德智 彭镜 王华 孙丹 汪东 郑帼 高峰 梁建民 贾天明 刘晓鸣 
Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)(OMIM:607208)为婴儿期起病的难治性癫痫综合征,由法国医生Charlotte Dravet在1978年首次报道,既往又称婴儿严重肌阵挛癫痫(Severe myoclonic epilepsy in infancy,SMEI)^([1])。
关键词:难治性癫痫 肌阵挛癫痫 婴儿期 中国专家共识 OMIM 
产前诊断3M综合征OBSL1基因杂合突变1例
《宁夏医科大学学报》2023年第4期431-432,共2页马丽文 马朝霞 史向荣 张慧萍 
3M综合征(3M syndrome,OMIM#273750,614205,612921)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Miller、McKusick和Malvaux 3位遗传学家于1975年首次报道[1],并以其名字首字母缩写命名为3M综合征。国外报道该病约100余例,而国内仅11例[2-6]。
关键词:产前诊断 常染色体隐性遗传病 遗传学家 杂合突变 L1基因 OMIM 
[OMIM][Ac]萃取精馏分离碳酸二甲酯-乙醇共沸物系工艺模拟
《沈阳化工大学学报》2022年第1期11-15,共5页王成昊 张志刚 张亲亲 陆睿哲 李文秀 
国家自然科学基金项目(21076126,21576166)。
基于Aspen Plus软件,对离子液体1-辛基-3-甲基咪唑醋酸盐([OMIM][Ac])连续萃取精馏分离碳酸二甲酯-乙醇共沸物系的工艺流程进行了模拟,并使用灵敏度分析工具,以塔顶碳酸二甲酯质量分数、塔顶冷凝器与塔釜再沸器热负荷为指标,分析了溶剂...
关键词:Aspen Plus 萃取精馏 碳酸二甲酯 乙醇 
[Omim][BF_(4)]/OP-10/苯甲醇/环己烷/P204/HCl体系萃取La^(3+)的研究
《化工设计通讯》2022年第3期99-100,114,共3页何金桂 李勇 董国桢 单子萱 
国家自然科学基金项目(51904192,52074082,51804071);辽宁省博士科研启动基金计划项目(2020-BS-155);辽宁省教育厅基本科研项目(面上项目)(LJKZ0248);沈阳理工大学引进高层次人才科研支持计划项目(1050002000611)。
稀土金属是现代不可或缺的重要战略资源,将由离子液体协同或代替微乳液组分而构建的离子液体微乳液应用于稀土的富集,对低浓度稀土萃取化学的完善具有十分重要的意义。主要研究了[Omim][BF_(4)]/OP-10/苯甲醇/环己烷/P204/HCl离子液体...
关键词:离子液体 微乳液 La^(3+)萃取 
OMIM数据库检索在医学遗传学混合式教学中的应用与评价被引量:7
《中国高等医学教育》2021年第12期68-69,共2页霍静 张建斌 
长治医学院校级教学改革项目(J2017009);山西省高等学校教学改革创新项目(J2020222);山西省卫生健康委科研课题(2019135)。
目的:探讨OMIM数据库检索在医学遗传学混合式教学中的应用效果。方法:选取本院2016级临床医学专业学生为研究对象,设实验组与对照组,以SPSS 18.0软件统计分析研究数据。结果:实验组考试成绩及综合能力明显高于对照组,差异有统计学意义(P...
关键词:医学遗传学 混合式教学 OMIM数据库 
高血压伴短指(趾)畸形综合征1例家系调查并文献复习
《中华高血压杂志》2021年第10期1016-1019,共4页王树芳 
高血压伴短指(趾)畸形综合征(hypertension and brachydactyly syndrome,HTNB,在线人类孟德尔遗传数据库编号OMIM#112410)是一种常染色体显性遗传性高血压伴E型短指(趾),属于单基因遗传性高血压之一,于1973年由Bilginturan等首先在1个...
关键词:家系调查 HYPERTENSION 在线人类孟德尔遗传数据库 指(趾) 高血压 OMIM 综合征 土耳其 
柴芩承气汤潜在作用的生物信息学预测被引量:2
《西部中医药》2021年第5期69-72,共4页张辰龙 张玉梅 李鹏飞 王玉洁 
国家自然科学基金青年基金(81904119);2019年厦门医疗卫生指导性项目(3502Z20199050)。
目的:通过分析柴芩承气汤所含中药成分的相关基因富集性、信号通路富集性及病种富集性,预测其潜在的作用机制。方法:对柴芩承气汤中所含中药成分采用生物信息学技术中的KEGG pathway/GO terms/TTD disease/OMIM disease等方法分析其相...
关键词:柴芩承气汤 生物信息学 KEGG pathway/GO terms/TTD disease/OMIM disease富集分析 
Nacre-bionic nanocomposite membrane for efficient in-plane dissipation heat harvest under high temperature被引量:2
《Journal of Materiomics》2021年第2期219-225,共7页Jiemin Wang Dan Liu Quanxiang Li Cheng Chen Zhiqiang Chen Minoo Naebe Pingan Song David Portehault Christopher J.Garvey Dmitri Golberg Weiwei Lei 
This work was financially supported by the Australian Research Council Discovery Program(DP190103290);Australian Research Council Discovery Early Career Researcher Award scheme(DE150101617 and DE140100716);We also thank the Australian Synchrotron for the SAXS/WAXS beamline(Beam time ID:M13292);D.G.is grateful to the Australian Research Council Laureate Fellowship FL160100089 and QUT Project No.323000-0355/51.
Waste heat management holds great promise to create a sustainable and energy-efficient society as well as contributes to the alleviation of global warming.Harvesting and converting this waste heat in order to improve ...
关键词:Boron nitride nanosheets Nanocomposite membrane Nacre-biomimetic High temperature heat spreader In-plane dissipation heat 
[Omim]_(6)Mo_(7)O_(24)碳糊离子选择性电极测定环境水体中的PF_(6)^(-)被引量:1
《理化检验(化学分册)》2021年第3期193-198,共6页石金伟 郭子娴 田树梅 李明 
采用自制的[Omim]_(6)Mo_(7)O_(24)碳糊离子选择性电极(ISE)测定水中PF6^(-)的含量。试验采用1-辛基-3-甲基咪唑四氟硼酸盐和钼酸铵制备[Omim]_(6)Mo_(7)O_(24)固态离子液体,并用傅里叶变换红外光谱仪(FT-IR)和X射线衍射仪(XRD)进行表征...
关键词:[Omim]_(6)Mo_(7)O_(24)固态离子液体 碳糊离子选择性电极 PF_(6)^(-) 环境水体 
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