产前诊断3M综合征OBSL1基因杂合突变1例  

作　　者：马丽文 马朝霞 史向荣[2] 张慧萍[2] 

机构地区：[1]宁夏医科大学临床医学院,银川750004 [2]宁夏医科大学总医院,银川750004

出　　处：《宁夏医科大学学报》2023年第4期431-432,共2页Journal of Ningxia Medical University

摘　　要：3M综合征(3M syndrome,OMIM#273750,614205,612921)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Miller、McKusick和Malvaux 3位遗传学家于1975年首次报道[1],并以其名字首字母缩写命名为3M综合征。国外报道该病约100余例,而国内仅11例[2-6]。

关 键 词：产前诊断 常染色体隐性遗传病 遗传学家 杂合突变 L1基因 OMIM 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]