L1基因

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MICAL1基因变异所致常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫的临床特征及遗传学分析
《中华神经科杂志》2025年第3期292-298,共7页梅道启 马昂 张兵兵 师晓燕 王曼丽 张利亚 汤继宏 
苏州市科技计划项目(SKY2022007);疑难病、罕见病研究专项项目(2024YNHJ03)。
目的探讨MICAL1基因新生变异所致1例常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫患儿的临床特征和基因变异特点。方法回顾性分析苏州大学附属儿童医院神经内科2019年8月确诊的1例MICAL1基因新生变异所致常染色体显性遗传性颞叶外侧癫痫患儿的临床资...
关键词：癫痫 颞叶 MICAL1基因 常染色体显性遗传 听力障碍 全外显子基因测序 
小麦转录因子TaDL1生物信息学、亚细胞定位与表达分析
《麦类作物学报》2025年第3期300-310,共11页沈益庭 刘怡辰 韩俊杰 李卫华 
新疆生产建设兵团国际科技合作项目(2019BCOO3);石河子大学动植物育种专项(YZZX202003)。
YABBY转录因子家族是一类植物特有的转录因子,在植物叶片生长和花器官建成方面发挥重要作用,其N端具有C2C2型锌指结构域,C端有螺旋-环-螺旋YABBY结构域。本研究以春小麦品种新春9号为材料,克隆到一个YABBY家族的TaDL1基因,其编码区全长6...
关键词：小麦 TaDL1基因 生物信息学 亚细胞定位 表达分析 
SIL1基因变异所致常染色体隐性Marinesco-Sj?gren综合征2例
《罕见病研究》2024年第3期358-362,共5页齐展 郭若兰 胡旭昀 郭俊 郝婵娟 
首都医学发展科研基金自主创新项目(2022-2-1142)。
Marinesco-Sj gren综合征(MSS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以小脑共济失调、早发型白内障、慢性肌病、不同程度的智力残疾和运动发育迟缓为特征。患者还可表现出身材矮小、促性腺激素过低和肌肉无力导致的骨骼畸形等症状。本文报道...
关键词：罕见病 Marinesco-Sj gren综合征 SIL1基因 外显子组测序 
敲低LOXL1基因对HLECs中弹性蛋白表达及细胞生物学行为的抑制作用
《中华实验眼科杂志》2024年第9期807-813,共7页董月 玛依努 易湘龙 
新疆维吾尔自治区自然科学基金(2023D01C102)。
目的探讨敲低赖氨酰氧化酶样蛋白1(LOXL1)基因对人晶状体上皮细胞(HLECs)中弹性蛋白的表达、聚集程度以及对HLECs增生活力及迁移能力的影响。方法体外培养人晶状体上皮细胞系HLE-B3,将细胞分为shLOXL1-1组、shLOXL1-2组、shLOXL1-3组和...
关键词：赖氨酰氧化酶样蛋白1 剥脱综合征 弹性蛋白 迁移 增生 
儿童混合表型急性白血病伴BCR-ABL1融合基因阳性病例分析
《海南医学》2024年第15期2238-2242,共5页沈珂 李芝帆 李慧 武万良 
陕西省重点研发计划项目(编号:2022SF-242)。
混合表型急性白血病(mixed-phenotype acute leukemia,MPAL)是急性白血病中淋系和髓系同时受累的一种罕见疾病,该文报道了1例儿童MPAL,此病例BCR-ABL1融合基因阳性并伴ASXL1基因突变,这种类型的遗传学改变为首次报道。该患儿接受急性淋...
关键词：混合表型急性白血病 儿童 BCR-ABL1融合基因 ASXL1基因 
人乳头瘤病毒L1基因分型国家参考品的升级换代研制
《分子诊断与治疗杂志》2024年第7期1386-1389,1394,共5页田亚宾 赵娟 沈舒 刘东来 周海卫 许四宏 
目的 对人乳头瘤病毒(HPV)L1基因分型国家参考品升级换代,以提高基于L1检测靶区的HPV核酸(分型)试剂的质量。方法 研制包含了34种不同型别HPV L1的质粒样品。经商业化核酸检测试剂复核验证,分装组成国家参考品。采用荧光PCR法进行量值标...
关键词：人乳头瘤病毒 核酸检测试剂 L1基因 国家参考品 
外源vpl1基因对香菇双核菌丝体木质素降解酶活性和基因表达的影响被引量：1
《菌物学报》2024年第7期66-78,共13页游潇轩 宋晓霞 戈永杰 刘建雨 张美彦 尚晓冬 宋春艳 
上海市食用菌产业技术体系[沪农科产字(2023)第9号]。
为探索刺茎侧耳多功能过氧化物酶vpl1基因在香菇菌丝体中的异源表达及功能,对比分析了野生型双核菌丝体与拥有1个或2个转化子的双核菌丝体在木质素降解酶活性和基因表达上的差异。首先,经过转化子筛选和功能验证,筛选出3个具有vpl1基因...
关键词：香菇 遗传转化 多功能过氧化物酶 异源表达 
Shwachman-Diamond综合征7例患儿临床特点和基因变异分析
《临床儿科杂志》2024年第3期230-237,共8页王瑞芳 梁黎黎 张开创 杨奕 孙宇宁 孙曼青 肖冰 韩连书 张惠文 顾学范 余永国 邱文娟 
国家自然科学基金青年项目(No.82100953);国家重点研发计划(No.2022 YFC 2703400);上海市卫健委面上项目(No.202340103,202140103);上海交通大学医学院儿科学院先天性肾上腺皮质功能不全临床研究中心(No.ELYZX 202106)。
目的 探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行...
关键词：Shwachman-Diamond综合征 SBDS基因 EFL1基因 基因变异 
CUL1基因对MPP+诱导的SH-SY5Y细胞存活和NLRP3炎症体通路的影响
《现代生物医学进展》2024年第3期415-422,共8页张莹 高砚丽 康黎 祝松涛 任引刚 
陕西省重点研发计划项目(2019SF-202)。
目的:探究Cullin1(CUL1)基因对1-甲基-4-苯基吡啶离子(MPP+)诱导的SH-SY5Y细胞存活和核苷酸结合寡聚化结构域样受体3(NLRP3)炎症体通路的影响。方法:(1)将SH-SY5Y细胞分为NC组、NC-sh组、CUL1-sh组、NC-OE组和CUL1-OE组。使用Lipofectam...
关键词：帕金森病 Cullin1 1-甲基-4-苯基吡啶离子 SH-SY5Y细胞 NLRP3炎症体 
NAP1L1基因在脑胶质瘤中的表达特性研究
《吉林医学》2024年第1期21-23,共3页卢德伟 黄德尤 罗起胜 罗宏成 罗桂莲 
百色市科学研究与技术开发计划课题[项目编号:百科字20204708]。
目的:分析脑胶质瘤组织及癌旁正常组织中核小体组装蛋白1-like-1(NAP1L1)表达情况,并探讨其表达与患者临床病例特征及生存预后的关系。方法:回顾性选取2018年1月~2020年10月在右江民族医学院附属医院进行治疗的86例脑胶质瘤患者作为研...
关键词：核小体组装蛋白1-like-1 脑胶质瘤 表达特性 预后 
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