类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5缺乏症诊断与治疗的中国专家共识  

Chinese expert consensus on diagnosis and treatment of CDKL5 deficiencydisorder

作　　者：中国抗癫痫协会创新与转化专业委员会 中华医学会儿科学分会罕见病学组 中华医学会儿科学分会神经学组 季涛云[2] 姜玉武[2] 蒋莉 王艺[4] 周水珍 孙丹[5] 刘智胜 梁建民[6] 方方[7] 高峰[8] 杨光[9] 彭镜 Professional Committee of Innovation and Translational Medicine,China Association Against Epilepsy;the Subspecialty Group of Rare Diseases,the Society of Pediatrics,Chinese Medical Association;the Subspecialty Group of Neurology Diseases,the Society of Pediatrics,Chinese Medical Association

机构地区：[1]不详 [2]北京大学第一医院 [3]重庆医科大学附属儿童医院 [4]复旦大学附属儿科医院 [5]华中科技大学司济医学院附属武汉儿童医院 [6]吉林大学第一医院 [7]首都医科大学附属北京儿童医院 [8]浙江大学医院附属儿童医院 [9]中国人民解放军总医院 [10]中南大学湘雅医院

出　　处：《癫痫杂志》2024年第6期467-477,共11页Journal of Epilepsy

基　　金：中央高水平医院临床科研业务费资助(北京大学第一医院国内多中心临床研究专项)(2022CR60);国家重点研发计划(2020YFA0804000)。

摘　　要：类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5(cyclindependent kinase like 5,CDKL5,亦称为细胞周期蛋白依赖性激酶样5)缺乏症(CDKL5 deficiency disorder,CDD)是一种婴儿期起病的罕见X-连锁显性遗传病,表现为难以控制的癫痫发作、严重全面性发育迟缓以及视觉、睡眠、消化等多方面障碍[1,2].

关 键 词：显性遗传病 细胞周期蛋白依赖性激酶 细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5 中国专家共识 婴儿期 缺乏症 全面性发育迟缓 癫痫发作 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学] R596.1[医药卫生—临床医学]