肖昕

作品数：224被引量：1096H指数：15
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发文主题：新生儿婴儿8-异前列腺素F2Α异前列腺素文献复习更多>>
发文领域：医药卫生生物学文化科学农业科学更多>>
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先天性晶状体脱位家系的基因突变分析与产前诊断
《实用医学杂志》2025年第6期824-828,共5页潘桂贤 李思涛 郝虎 刘维 杨秋萍 肖昕 蔡尧 
广东省科技计划项目(编号:2020A1414010111)。
目的针对一例产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的临床特征,探讨一个产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的基因突变与其临床表现间的关系,分析产前诊断的重要性,为后续随访和干预治疗提供依据。方法通过采集孕母羊水及父母外周血标本,提取...
关键词：FBN 1基因 先天性晶状体脱位 产前诊断 家系 新生儿 
CLTC基因突变导致智力障碍56型1例并文献复习
《中华实用儿科临床杂志》2025年第2期133-137,共5页麦炳彬 莫文辉 李奕 涂巧雯 黄铭皓 刘浩杰 曹云 肖昕 
佛山市自筹经费类科技计划项目(2220001004162);佛山市卫健局医学科研课题(20240720A010427)。
回顾性分析2021年10月在佛山市复星禅诚医院新生儿科确诊的1例智力障碍56型(MRD56)患儿的临床资料及遗传学特征。患儿, 男, 因"早产34+2周, 气促, 呼吸困难0.5 h"入院。新生儿期主要表现为面容特殊、肌张力低下、撤机及喂养困难、喉喘...
关键词：婴儿 新生 CLTC基因 智力障碍56型 全外显子测序 
GNPTAB基因新变异致黏脂贮积症Ⅲα/β型的临床表现和遗传学分析
《实用医学杂志》2024年第24期3575-3580,共6页王丽 石聪聪 严学勤 唐家彦 李思涛 郝虎 肖昕 
广东省科技计划项目(编号:2020A1414010111);广州市科技计划项目(编号:2024B03J0191)。
目的探讨GNPTAB基因变异引起的黏脂贮积症Ⅲα/β型患者的临床特征及遗传机制。方法对1例确诊的黏脂贮积症Ⅲα/β型患儿的临床资料及基因检测结果进行回顾性分析,并通过多种蛋白质预测工具,生成GNPTAB蛋白野生型和突变型的蛋白质模型,...
关键词：黏脂贮积症 错义突变 GNPTAB基因 计算机生物学 
新生儿线粒体病诊断与治疗专家共识(2024)
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第11期647-655,共9页逯军 王丹虹 钟柏茂 方方 王颖 杨传忠 黄涛生 安宇 彭镜 肖昕 冯琪 罗小平 杨艳玲 崔清洋 
广东医科大学附属医院高层次人才科研启动基金(1057Z20230003);国家重点研发计划(2021YFC2700903)。
线粒体病是一组遗传代谢病,因线粒体结构和(或)功能异常造成能量代谢功能损害,可导致单器官或多器官功能障碍。在新生儿期发病的线粒体病为新生儿线粒体病。新生儿线粒体病致病基因复杂,患儿表型差异显著,常常病情凶险,缺乏特异和敏感...
关键词：线粒体病 新生儿 遗传代谢病 诊断治疗 专家共识 
医学生共情能力培养效果的调查分析被引量：2
《医学教育研究与实践》2023年第5期583-586,共4页陈旻 何桢 刘梦娴 古霞 杨秋萍 郝虎 肖昕 李思涛 
中山大学2022年校级教学质量与教学改革工程项目;2021年度广东省临床教学基地教学改革研究项目(2021JD030)。
目的测评临床实践期间各年级医学生的共情能力水平,并探讨共情能力的影响因素。方法对2022年上半年就读于中山大学五年制临床医学的大三、大四、大五医学生进行横断面研究,发放问卷318份,使用杰弗逊共情量表对共情能力进行测评,使用SPSS...
关键词：共情能力 医学生 临床实践 医学教育 
有追赶生长的小于胎龄大鼠肿瘤坏死因子-α白细胞介素-6白细胞介素-1β水平及与胰岛素抵抗的相关性研究
《中国妇幼保健》2023年第13期2439-2442,共4页熊慧 肖艳红 林咏仪 罗顺昌 卢振东 郝虎 肖昕 
广东省医学科学技术研究基金项目(A2018263)。
目的探讨有生长追赶的小于胎龄(SGA)大鼠肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-1β(IL-1β)水平及与胰岛素抵抗的关系。方法应用孕鼠全程饮食限制法建立SGA大鼠模型。每周测量SGA组和对照组仔鼠体质量。测定SGA组...
关键词：小于胎龄 大鼠 胰岛素抵抗 肿瘤坏死因子-α 白细胞介素-6 白细胞介素-1Β 内脏脂肪 
尿素循环障碍所致新生儿高氨血症基因筛查和早期干预被引量：1
《临床儿科杂志》2023年第4期259-265,共7页张银纯 莫文辉 白波 陈进勉 石聪聪 古霞 肖昕 郝虎 
目的探讨广东地区新生儿尿素循环障碍(UCD)的发病率,以实现UCD相关新生儿高氨血症(NHA)早期识别与干预。方法收集2019年至2022年广东地区多中心38159个新生儿基因筛查数据,统计UCD新生儿基因阳性率,分析基因筛查中确诊的9例与UCD相关NH...
关键词：高氨血症 遗传代谢病 尿素循环障碍 早期诊疗 新生儿 
基于质谱技术的早产儿视网膜病血代谢产物的初步研究被引量：3
《中国当代儿科杂志》2023年第2期140-146,共7页杨秋萍 李思涛 郝虎 古霞 石聪聪 肖昕 蔡尧 
广州市科技计划项目(201704020230,202103000071)。
目的应用液相色谱-串联质谱技术(liquid chromatography tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)和代谢组学方法探讨早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)患儿出生血代谢产物差异,寻找ROP早期诊断的新的生物标记物。方法收集201...
关键词：早产儿视网膜病变 代谢组学 串联质谱 液相 生物标记物 早产儿 
重度Mur血型不合溶血病并迟发性贫血一例并文献复习被引量：1
《中国小儿急救医学》2022年第12期1022-1025,共4页陈旻 蔡尧 陈敏杰 郝虎 肖昕 李思涛 
广东省科技计划项目(2020A1414010111)。
目的分析1例重度Mur血型不合溶血病合并迟发性贫血患儿的临床经过,探讨其病例特点及对于迟发性贫血的预防和处理。方法对患儿的临床经过及后期随访进行回顾性分析,并复习相关文献。结果该患儿的母亲既往因Mur血型不合导致胎儿水肿,虽然...
关键词：Mur血型不合溶血病 宫内输血 新生儿 迟发性贫血 
一例母系嵌合的Nicolaides-Baraitser综合征患儿的临床特征及基因变异分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2022年第12期1366-1369,共4页刘晓 杨秋萍 石聪聪 郝虎 肖昕 李思涛 
广东省科技计划(2020A1414010111)。
目的:探讨1例表现为全面发育迟缓、肝功能异常、先天性心脏病、大脑畸形的患儿的基因检测结果,并分析候选变异的致病性。方法:采集患儿及父母外周血标本,提取基因组DNA,进行全外显子组高通量测序,对候选变异进行Sanger测序验证及生物信...
关键词：Nicolaides-Baraitser综合征 SMARCA2基因 基因检测 
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