外显子7

作品数：42被引量：148H指数：6
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苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变特点及临床研究
《川北医学院学报》2021年第10期1338-1341,共4页周怡 阙敏 王新静 
合生元婴营养与健康研究项目(2015FYH017)。
目的:探究苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7突变特点及其与临床的关系。方法:选取87例PKU患儿为研究对象。聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析PAH基因外显子7突变与基因测序,分析其与经典型、中间型及轻型PK...
关键词：苯丙氨酸羟化酶基因 外显子7突变 聚合酶链反应-单链构象多态性 苯丙酮尿症 临床意义 
SMA小鼠中相关剪接因子表达与SMN2外显子7列入比率关系研究
《中国比较医学杂志》2020年第5期54-63,共10页杜利莉 马钰 柏文清 吴刘成 邵义祥 
江苏省研究生科研与实践创新计划项目(KYCX18-2415);南通市自然基金项目(JC2018090);南通大学大型仪器设备开放基金(KBJN1901)。
目的研究SMN2外显子7在SMA小鼠不同组织的列入,筛选与其相关的剪接因子。方法通过RT-PCR和非变性PAGE电泳分析在神经及非神经组织中SMN2外显子7列入比例,通过QPCR筛选分析剪接因子在大脑和脊髓与非神经组织中的mRNA水平。结果SMN2外显子...
关键词：SMA小鼠 剪接因子 表达 SMN2 外显子列入 
版纳微型猪近交系AO血型基因外显子7和外显子8遗传特征分析
《安徽农业大学学报》2017年第4期584-590,共7页潘伟荣 查星琴 霍金龙 卿玉波 肖晶 魏红江 曾养志 成文敏 
云南省教育厅科学研究基金项目(2014Z077)资助
猪的UDP-N-乙酰半乳糖胺转移酶(UDP-N-acetylgalactosamine transferase,UDP-Gal NAc)是负责转移一分子的N-乙酰-D-半乳糖胺基(NAc Ga1)到H底物上形成A抗原,从而决定A型血的转移酶,AO血型系统的A基因编码A转移酶。采用PCR技术和直接测...
关键词：UDP-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因 版纳微型猪近交系 外显子7和8 PCR 序列分析 
μ阿片受体外显子7在大鼠EM-1镇痛中的作用
《武汉大学学报（医学版）》2017年第3期354-356,共3页陈锋 刘茂春 陈冬玲 王焱林 
湖北省自然科学基金项目(编号:2014CFB301)
目的:研究μ阿片受体外显子-7在EM-1镇痛中的作用。方法:取大鼠鞘内置管成功造模,随机分为3组,对照组,N-siRNA组及E-siRNA组,每组8只,每组分别经鞘内给予生理盐水30μl,阴性siRNA20μl质粒(NsiRNA组),或阳性siRNA 20μl质粒(E-siRNA组)...
关键词：Μ阿片受体 外显子-7 SIRNA 镇痛 内啡肽-1 
蒙古族与汉族新生儿呼吸窘迫综合征肺表面活性物质蛋白B基因外显子7突变研究被引量：4
《中国实用儿科杂志》2016年第10期774-777,共4页刘春丽 梅花 刘春枝 张亚昱 张艳波 胡亚楠 
国家自然科学基金项目(81260107);内蒙古自治区自然科学基金项目(2011MS1111)
目的探讨蒙古族与汉族新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的肺表面活性物质蛋白B(SP-B)基因外显子7突变特点。方法采用前瞻性研究方法,选择2013年6月至2015年6月内蒙古医科大学附属医院新生儿科收治的85例NRDS患儿(病例组),其中汉族55例、蒙古...
关键词：呼吸窘迫综合征 肺表面活性物质蛋白B 外显子7 新生儿 
内蒙古西部地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征与SP-B外显子7区域R236C位点的相关性研究被引量：4
《中国当代儿科杂志》2016年第9期802-805,共4页王晶 梅花 刘春枝 张亚昱 刘春丽 宋丹 张钰恒 
国家自然科学基金项目(81260107);内蒙古自然科学基金(2011MS1111)
目的通过检测和分析肺表面活性物质蛋白B基因外显子7(exon7)区域上是否存在基因变异,探讨其与内蒙古西部地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)发病的关系。方法采用病例对照研究方法,选择祖上三代都居住在内蒙古西部地区的汉族NRDS患儿4...
关键词：呼吸窘迫综合征 肺表面活性蛋白B 基因多态性 新生儿 
μ阿片受体外显子7在大鼠内啡肽-2镇痛效应中的作用
《中华麻醉学杂志》2014年第11期1351-1353,共3页陈锋 张宗泽 陈冬玲 王焱林 
目的 评价μ阿片受体外显子7在大鼠内啡肽-2镇痛效应中的作用.方法 取鞘内置管成功的成年雄性SD大鼠24只,体重220～260 g,采用随机数字表法分为3组（n=8）：生理盐水对照组（C组）、阴性siRNA对照组（N-siRNA组）和μ阿片受体外显子7-si...
关键词：受体 阿片样 μ 外显子 内啡肽类 镇痛 
宁夏苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变分析被引量：2
《中国当代儿科杂志》2014年第3期259-262,共4页毛新梅 何江 刘媛 李晓强 余伍忠 高治会 蔡晶 
宁夏自然科学基金资助项目(NZ13237);宁夏科技支撑项目(2013ZYS122)
目的探讨宁夏地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7突变类型及频率,为该地区PKU的基因诊断和产前诊断提供依据。方法应用PCR产物直接测序方法,对宁夏73例经典型PKU患儿(回族39例,汉族34例)的146个PAH等位基因外显子7...
关键词：苯丙氨酸羟化酶 基因突变 回族 汉族 儿童 
zyxin基因外显子7(exon7)SNP位点与京海黄鸡屠宰及肉品质性能的相关性被引量：10
《中国兽医学报》2013年第8期1288-1291,1300,共5页戴国俊 孙大辉 王翔 孙明明 王金玉 张跟喜 谢恺舟 施会强 侍苗苗 
国家肉鸡产业技术体系资助项目(nyctx-42-G1-05);江苏省高校自然科学研究重大资助项目(11KJA230001);江苏高校优势学科建设工程资助项目(PAPD)
以京海黄鸡为试验材料,采用PCR-SSCP技术检测斑联蛋白(zyxin)基因第7外显子SNP,探讨zyxin基因该位点多态性与京海黄鸡屠宰性能以及肉品质之间的关系。结果发现该位点存在1个SNP突变位点,表现为3种基因型,分别为AA、AB和BB。统计分析表...
关键词：zyxin基因 SNPs 屠宰性能 肉品质 京海黄鸡 
高分辨率熔解曲线分析法检测牦牛脂蛋白脂酶外显子7的多态性及与生长性状相关性分析被引量：2
《中国畜牧兽医》2013年第7期84-88,共5页扎西卓玛 郭宪 阎萍 吴晓云 王宏博 刘建 杨安圈 张德虎 王照忠 王成林 完马单智 诺科加 杨应川 
甘肃省牦牛繁育工程重点实验室开放基金(1106RTSA015)
脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,LPL)是一个分子质量为54kb的糖蛋白,其活性受营养因素、激素水平等调节,因牦牛生存环境的特殊性,试验拟从分子水平研究天峻县牦牛脂蛋白脂酶外显子7(LPL-Exon7)基因的多态性,并与生长发育性状进行关联分...
关键词：高原牦牛 脂蛋白脂酶外显子7 PCR 高分辨率熔解曲线分析 多态性 相关性 
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