常染色体显性遗传性多囊肾的发病机制及基因治疗前景  

作　　者：贺庆豹 孟令全[1] 杨飞亚[1] 邢念增[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京朝阳医院泌尿外科,100020

出　　处：《中华泌尿外科杂志》2017年第11期876-878,共3页Chinese Journal of Urology

基　　金：北京市医院管理局“登封”人才培养计划（DFL20150301）

摘　　要：常染色体显性遗传性多囊肾（autosomal dominant polycystic kidneydisease，ADPKD）是一种较常见的单基因遗传性疾病，以双肾进行性多发性囊肿形成为特点，破坏肾脏结构，引起肾功能改变并最终导致肾衰竭。ADPKD除累及肾脏外，还可引起肝囊肿、脾囊肿、心瓣膜病、结肠憩室、腹壁疝、二尖瓣脱垂和颅内动脉瘤等肾外疾病”。

关 键 词：常染色体显性遗传性 单基因遗传性疾病 多囊肾 发病机制 治疗前 肾脏结构 肾功能改变 ADPKD 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]