傅启华

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发文主题：基因突变突变基因缺陷症儿童更多>>
发文领域：医药卫生生物学文化科学自动化与计算机技术更多>>
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出生缺陷分子诊断的现状与思考被引量：1
《中华预防医学杂志》2024年第2期166-170,共5页祁明 傅启华 张晓青 
浦东新区卫生健康委员会学科建设计划重点学科群(PWZxq2022-07);国家自然科学基金(82072372)。
出生缺陷是影响我国出生人口素质和威胁儿童健康的重大问题,遗传因素是导致出生缺陷的重要原因。对于由遗传因素所致的出生缺陷,分子诊断是其筛查、确诊与预防的关键手段。如何在临床开展大规模经济有效的分子诊断与筛查,是我国出生缺...
关键词：分子诊断技术 出生缺陷 基因组学 高通量测序 述评 
新生儿基因组筛查进展与挑战及机遇被引量：5
《中华预防医学杂志》2022年第9期1190-1195,共6页余永国 傅启华 顾学范 
国家重点研发计划(2019YFC1005100)。
新生儿筛查是降低出生缺陷三级预防体系中重要的一环, 传统的新生儿筛查以遗传代谢病为主, 筛查病种有一定局限性, 需要基因检测进一步验证和精准分型。在生化代谢物筛查的基础上开展基因筛查已成为今后新生儿筛查的趋势。本文结合国际...
关键词：新生儿筛查 遗传性疾病 基因 二代测序 
少突神经胶质细胞相关自闭症谱系障碍致病机制的研究进展被引量：3
《中华预防医学杂志》2022年第9期1232-1237,共6页周奕杨 傅启华 
上海市儿科临床分子诊断重点实验室研究项目(20dz2260900)。
自闭症谱系障碍(ASD)是一类危害严重的儿童神经发育障碍, 具有早期确诊难、病程时间长、损伤不可逆以及难以完全治愈等特点, 给患者、家庭和社会带来沉重的负担。近年来的研究表明, ASD的形成机制与少突神经胶质细胞系的分化、增殖及凋...
关键词：自闭症谱系障碍 神经发育 少突神经胶质细胞 少突神经胶质前体细胞 髓鞘 
基因组医学时代出生缺陷与罕见病的预防控制被引量：11
《中华预防医学杂志》2021年第9期1023-1027,共5页王剑 胥雨菲 傅启华 
国家自然科学基金(82071660)。
出生缺陷与罕见病已成为重大公共卫生问题,早期防控和阻断是目前最有效的干预措施。近年来随着高通量测序等基因组检测技术的飞速发展,遗传性出生缺陷与罕见病的筛查和诊断水平得到了极大提高。本文从基因组学技术在孕前/胚胎植入前、...
关键词：基因组学 出生缺陷 罕见病 三级防控 测序 
检验医学课程线上教学模式调查问卷分析被引量：7
《诊断学理论与实践》2021年第3期314-316,共3页蔡晓红 姜晓星 戴健敏 陈宁 傅启华 王学锋 戴菁 
目的:分析在上海交通大学医学院临床医学及检验专业本科学生中开设的检验医学线上课程的完成情况,探讨线上教学在医学本科教学中的可行性和效果。方法:对我校2019至2020学年第二学期接受检验医学课程线上教学的72名检验专业本科学生和3...
关键词：检验医学 医学专业 检验专业 线上教学 
罕见病诊治思考与展望被引量：5
《检验医学》2021年第2期119-121,共3页郁婷婷 傅启华 
近年来,随着医学技术的高速发展,罕见病的诊治取得了巨大进步,高通量测序技术在罕见病临床诊断中发挥了重要作用。通过基因诊断,临床医生对罕见病的基因突变谱系、临床表型等都有了新的认识,可采取有针对性的治疗和预后管理。文章结合...
关键词：罕见病 表型 高通量测序 
妊娠高血压综合征患者MTHFR基因C677T多态性与Hcy及肾功能指标的相关性研究被引量：13
《国际检验医学杂志》2021年第2期181-184,188,共5页何丽梅 李海川 仲伟国 傅启华 龚波 
上海市长宁区卫生和计划生育委员会课题(20164Y012)。
目的探讨妊娠高血压综合征(简称妊高征)患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与同型半胱氨酸(Hcy)、肾功能指标的相关性。方法纳入妊高征患者86例(疾病组,根据疾病严重程度,进一步分为妊娠高血压组、轻度子痫前期组、...
关键词：5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 同型半胱氨酸 肾功能 妊娠高血压综合征 
上海市0~6岁儿童血砷暴露水平及饮食影响研究
《中国食品卫生杂志》2020年第6期697-702,共6页刘军霞 郜振彦 王菊 董辰寅 颜崇淮 傅启华 
国家重点研发计划(2017YFC1600501)。
目的了解上海市0~6岁儿童血砷水平及饮食相关因素。方法通过多阶段分层整群随机抽样对上海市6个区抽取的居(村)委会0~6岁儿童进行问卷调查和全血标本采集。通过电感耦合等离子体质谱仪(ICP-MS)对全血砷元素进行检测,并通过多重线性回归...
关键词：血砷 大米 面 海鱼海虾 淡水鱼淡水虾 学龄前儿童 
妊娠高血压疾病患者血栓弹力图、D二聚体及活化蛋白C联合检测的临床意义被引量：9
《血栓与止血学》2020年第5期725-728,共4页何丽梅 朱秀娟 肖春 傅启华 龚波 
上海市长宁区卫健委(20164Y012)。
目的探讨妊娠高血压疾病(简称妊高征)患者血栓弹力图(TEG)、D二聚体(D-D)及活化蛋白C(APC)联合检测的临床价值。方法入选妊高征患者86例(根据疾病严重程度,妊高征组进一步分为妊娠高血压组30例、轻度子痫前期组26例、重度子痫前期组30...
关键词：血栓弹力图 D二聚体 妊娠高血压疾病 活化蛋白C 
正确认识新型冠状病毒核酸检测的影响因素被引量：135
《中华检验医学杂志》2020年第3期213-216,共4页莫茜 秦炜 傅启华 关明 
当前新型冠状病毒的防控已进入关键时期,而基于荧光定量PCR(qRT-PCR)方法的病毒核酸检测作为确诊的重要手段在临床应用中遇到了一些质疑。本文从当前疫情的防控现状、检测技术的开发、疾病本身的特点、以及临床采样、运输等方面进行分析...
关键词：新型冠状病毒肺炎 RNA病毒 分子诊断技术 影响因素分析 核酸检测 
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