SLC26A4基因突变在耳聋疾病中的作用  

作　　者：柴永川[1,2] 杨涛[1,2] 吴皓[1,2] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科,上海200092 [2]上海交通大学耳科学研究所

出　　处：《听力学及言语疾病杂志》2011年第4期376-379,共4页Journal of Audiology and Speech Pathology

基　　金：上海市科学技术委员会重大基金项目(08DZ1980100);上海市科学技术委员会基金项目(08XD1402900);上海市科学技术委员会重大基础研究项目(09DJ1400604)联合资助;国家自然科学基金面上项目(30971596)

摘　　要：研究表明,大前庭水管综合征（enlargement of vestibular aqueduct,EVA）和Pendred综合征（pendrend syndrome,PS）的发病与SLC26A4基因密切相关。SLC26A4基因最先由Everett等[1]在一个PS家系中定位克隆,并被命名为PDS基因。后续研究发现该基因突变也可引起非综合征型聋（DFNB4）[2]。由于PDS基因与溶质蛋白家族SLC26其他成员的结构和功能类似,

关 键 词：SLC26A4基因 基因突变 耳聋 PENDRED综合征 大前庭水管综合征 PDS基因 疾病 非综合征型 

分 类 号：R764.44[医药卫生—耳鼻咽喉科]