非综合征性耳聋

作品数：112被引量：446H指数：11
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两个非综合征性耳聋家系的基因突变分析
《中华耳科学杂志》2024年第2期183-187,共5页王莉 任增果 杨科 秦利涛 娄桂予 郭谦楠 张冰 霍晓东 廖世秀 刘宏建 
河南省医学科技项目(2018020388)。
目的 明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因,揭示疾病发生机制,为家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年3月—2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料,包括临床表现、听力学检查等,绘制遗传图谱。...
关键词：非综合征性耳聋 全外显子组测序 OSBPL2基因 POU3F4基因 
SLC26A4基因新发突变导致前庭水管扩大的分析与研究
《中国优生与遗传杂志》2024年第3期476-483,共8页王政 陈丁莉 宋学东 张小芳 杨骁 王峥 江子月 梁星宇 李守霞 
河北省医学科学研究课题计划(20191832)。
目的研究河北邯郸地区耳聋患者SLC26A4基因突变情况,并对患儿进行分子遗传学研究,探寻致病原因。方法采集邯郸市特殊教育学校75例和邯郸学院94例耳聋患者静脉血液样本,通过聚合酶链反应(PCR),其扩增产物行Sanger直接测序法进行测序。结...
关键词：非综合征性耳聋 Sanger测序 SLC26A4 基因突变 
一个常染色体显性遗传非综合征性耳聋家系的HBSY-012家系基因检测及遗传学特征分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第10期2158-2161,共4页马静 雷培良 李云 
目的 研究常染色体显性遗传非综合征性耳聋家系的HBSY-012家系致病基因的突变位点,分析基因型与异常表型的关系。方法 采集一个常染色体显性遗传性非综合征型耳聋HBSY-012家系患者的临床资料,分析耳聋表型、遗传方式,并绘制家系图。提...
关键词：常染色体显性遗传 致病基因 突变位点 耳聋 
广东省部分地区非综合征性耳聋患者GJB2和SLC26A4基因突变位点分析
《实用检验医师杂志》2023年第3期315-319,共5页周惠玲 张卓成 陈建勇 梁惠强 曹令仪 
广东省江门市医疗卫生领域科技计划项目(2020YLA030)。
目的对广东省部分地区非综合征性耳聋(NSHL)患者进行GJB2和SLC26A4基因检测和分析,了解广东地区耳聋基因的主要突变热点,为规范NSHL的基因筛查诊断和治疗提供理论依据。方法收集广东省部分地区NSHL患者外周血样本100份,使用聚合酶链反应...
关键词：非综合征性耳聋 GJB2 SLC26A4 基因突变 
听力正常孕妇非综合征性耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA突变分析
《郑州大学学报（医学版）》2023年第2期280-283,共4页孙洁 李丹丹 聂小丽 
目的:分析听力正常孕妇非综合征性耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA突变特点。方法:利用基因芯片技术,对2 000例听力正常孕妇(22~43岁)进行GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA突变筛查;对携带突变的孕妇配偶(24~46岁)进...
关键词：非综合征性耳聋 基因突变筛查 产前诊断 
非综合征性耳聋一家系TECTA基因突变分析
《河北医学》2022年第6期1054-1056,共3页张翠荣 李守霞 李书瑞 陈丁莉 郭祥瑞 陈永学 刘子甲 张瑞敏 宋学东 
河北省科技支撑计划项目(河北省科技厅),(编号:11276102D)。
耳聋已经排在全球残疾性问题的第四位[1]。听力损失会造成诸多负面影响,如人际交流障碍、不利于心理健康发展、降低就业范围、生活质量低下等。研究显示,每500~600个新生儿就有一个发生先天性听力损失,约60%的是由基因突变引起[2]。随...
关键词：非综合征性耳聋 TECTA基因 杂合突变 遗传咨询 
携带线粒体tRNA^(Thr) 15943T>C协同12S rRNA 1555A>G突变的非综合征性耳聋致病机理的初步研究被引量：1
《中国细胞生物学学报》2021年第8期1622-1629,共8页卫梦倩 唐霄雯 高应龙 管敏鑫 
浙江省自然科学基金(批准号:LY19H130002)资助的课题。
该研究通过构建携带线粒体tRNA^(Thr)15943T>C协同12S rRNA 1555A>G突变(双突变组)的永生化淋巴母细胞系,同时建立仅含12S rRNA 1555A>G突变(单突变组)和正常对照组永生化淋巴母细胞系,探究线粒体tRNA^(Thr)15943T>C协同12S rRNA 1555A>...
关键词：非综合征性耳聋 突变 线粒体tRNA^(Thr) 
一个常染色体显性遗传非综合征性耳聋家系的CCDC50基因突变及遗传学特征分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2021年第5期684-687,共4页刘翛然 韩锐 武爽 段玲 赵静 腊晓琳 
目的分析一个非综合征性耳聋家系的CCDC50基因突变及遗传学特征。方法经知情同意,对先证者进行全身检查以及听力学和颞骨电子计算机断层扫描(CT)评估,行外周血染色体核型分析检查。分析整理先证者家系资料并绘制系谱图,采用目标序列捕...
关键词：常染色体显性遗传 CCDC50基因突变 目标序列捕获测序 
一个非综合征性耳聋家系的TRIOBP基因致病性新变异被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第5期454-457,共4页冯梦龙 周凯 黄蓝诚 唐凤珠 瞿申红 陆秋天 陈睿春 李凤提 
国家自然科学基金(81960186);广西科技厅重点研发项目(AB17292089,AB1850010);广西自然科学基金(2017GXNSFAA198013);广西医疗卫生适宜技术开发与推广应用项目(S201421_05,S2017078);广西卫健委科研课题(Z20170366,Z2016593,Z2014215)。
目的对1个非综合征性耳聋患者家系进行遗传学分析,明确其可能的耳聋病因。方法应用基因芯片对家系成员进行耳聋基因检测,对基因芯片检测为阴性的成员行全外显子组测序,最后对家系成员中所检出的致病性变异进行Sanger测序验证。结果该家...
关键词：TRIOBP基因 耳聋 基因检测 新变异位点 
CDH23基因的复合杂合突变导致的先天性非综合征性耳聋
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2021年第3期229-233,237,共6页刘晓宙 陈森 孙宇 孔维佳 
国家自然科学基金面上项目(No:81470696)。
目的:研究2例非综合征性耳聋(NSHL)患儿的致病突变基因。方法:以2例临床诊断为NSHL的姐妹及其父母为研究对象,采集其3~5 mL外周静脉血,建立基因组DNA文库,使用高通量测序平台进行突变检测,测序结果和人类基因组序列(GRCh)37/hg19进行比...
关键词：非综合征性耳聋 遗传性聋 基因突变 CDH23 
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