武爽

作品数：17被引量：29H指数：3
导出分析报告
供职机构：新疆医科大学第一附属医院更多>>
发文主题：Y染色体微缺失产前诊断孕妇产前检测男性不育患者更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中国妇幼保健》《中华医学遗传学杂志》《临床检验杂志》更多>>
所获基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
乌鲁木齐地区育龄女性脊髓性肌萎缩症携带者筛查胚胎植入前诊断及产前诊断情况分析被引量：1
《中国妇幼保健》2024年第3期417-421,共5页刘翛然 武爽 韩锐 
目的 了解乌鲁木齐地区脊髓性肌萎缩症(SMA)的人群携带率,对乌鲁木齐地区孕前女性进行携带者筛查,并召回携带者配偶进行检测,对筛查出的高风险夫妻行单基因病胚胎遗传学检测(PGT-M),对曾生育过SMA患儿的高风险夫妻行产前诊断,为该地区SM...
关键词：脊髓性肌萎缩症 携带者筛查 胚胎植入前诊断 产前诊断 
回族及维吾尔族圆头精子症患者的基因诊断、精子超微结构观察和辅助生殖结局分析
《临床检验杂志》2024年第2期93-99,共7页刘翛然 武爽 韩锐 
新疆维吾尔自治区自然科学基金面上项目(2021D01C297)。
目的探讨2例少数民族(P1回族、P2维吾尔族)圆头精子症患者的临床表型、精子特点、遗传学病因以及辅助生殖结局。方法分析2例少数民族圆头精子症患者的临床资料和各种精液检查参数,观察精子超微结构,并利用全外显子检测技术和qPCR检测分...
关键词：少数民族 圆头精子症 DPY19L2 卵胞质内单精子注射 卵母细胞激活技术 
CNV-seq联合核型分析在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇产前诊断中的应用被引量：1
《新疆医学》2023年第9期1053-1057,共5页刘翛然 武爽 韩锐 
新疆维吾尔自治区自然科学基金面上项目(项目编号:2021D01C297)
目的探讨在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中,基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合核型分析对胎儿染色体异常的诊断效能。方法选取282例NIPT及NIPT-plus检测结果为高风险的孕妇...
关键词：基因组拷贝数变异 无创产前DNA检测 拓展性无创产前基因检测 核型分析 产前诊断 
一个EYA1基因无义变异所致鳃-耳综合征家系的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第4期374-377,共4页韩锐 刘翛然 叶尔登切切克 武爽 赵静 段玲 夏燕 丁剑冰 
目的探讨1个疑似鳃-耳综合征家系的临床表型,寻找该家系的可能致病原因,为其临床诊断提供依据。方法应用目标序列捕获技术对先证者进行耳聋基因的筛查,找到可疑致病变异,并用Sanger测序对家系成员进行验证。结果遗传性耳聋基因筛查检测...
关键词：鳃-耳综合征 EYA1基因 无义变异 目标序列捕获测序 
Y染色体AZFa区sY86缺失对男性生育能力无影响的一个家系分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2022年第2期290-293,共4页刘翛然 韩锐 武爽 赵静 
新疆维吾尔自治区自然科学基金面上项目(2021D01C297)。
目的分析一个在Y染色体AZFa区存在sY86缺失,有正常生育能力的家系。方法经知情同意,对患者进行精液常规分析,精子形态分析,外周血染色体核型分析,对患者及其父亲进行Y染色体微缺失检测,并重新设计引物,用电泳法对扩展位点sY82、sY83、sY...
关键词：Y染色体 无精子因子 部分缺失 SNP-Array芯片 
一个常染色体显性遗传非综合征性耳聋家系的CCDC50基因突变及遗传学特征分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2021年第5期684-687,共4页刘翛然 韩锐 武爽 段玲 赵静 腊晓琳 
目的分析一个非综合征性耳聋家系的CCDC50基因突变及遗传学特征。方法经知情同意,对先证者进行全身检查以及听力学和颞骨电子计算机断层扫描(CT)评估,行外周血染色体核型分析检查。分析整理先证者家系资料并绘制系谱图,采用目标序列捕...
关键词：常染色体显性遗传 CCDC50基因突变 目标序列捕获测序 
全外显子组测序技术检测一家系非综合征型唇腭裂基因突变被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2020年第1期79-82,共4页韩锐 叶尔登切切克 刘翛然 武爽 腊晓琳 
目的通过全外显子组测序技术,检测非综合征型唇腭裂家系致病基因新型突变。为该家系产前诊断以及遗传咨询提供可靠的遗传学依据。方法经知情同意,对死胎接生术后的胎儿进行检测。分析整理孕妇家系资料并绘制系谱图,采用高通量测序技术(N...
关键词：唇腭裂 全外显子测序 新型致病突变 
1075例孕妇无创DNA产前检测（NIPT）的因素分析被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2019年第12期1470-1471,共2页武爽 韩锐 刘翛然 
目的分析无创DNA产前检测技术临床应用孕周、年龄、覆盖范围,探讨其适用人群及方法。方法2018年4月至2018年7月在我院接受无创DNA产前检测者,利用新一代测序技术和生物信息学方法,对胎儿染色体非整倍体进行产前检测,高风险者进行介入性...
关键词：无创DNA 产前检测 染色体疾病 孕周 年龄 
一例火棉胶样儿TGM1基因的突变分析
《中华医学遗传学杂志》2018年第2期265-267,共3页韩锐 段玲 武爽 刘翛然 
目的对1例维吾尔族火棉胶样患儿的TGM1基因进行突变分析，寻找其病因。方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型分析，应用芯片高通量测序方法对患儿进行鱼鳞病及鱼鳞病样皮肤病25个相关基因的检测。 结果染色体G显带核型分析结果...
关键词：火棉胶样儿 TGM1基因 复合杂合突变 
Y染色体微缺失合并性染色体嵌合四例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期468-469,共2页刘志娟 刘翛然 武爽 段玲 韩锐 
例1 男，24岁，因婚后2年未育就诊。患者父母为非近亲结婚，共生育3男1女，患者父母及兄弟姐妹均健康，否认遗传病家族史。
关键词：Y染色体微缺失 性染色体 嵌合 患者父母 近亲结婚 家族史 遗传病 
全选清除导出
共2页<12>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部