胚胎植入前诊断

作品数：28被引量：120H指数：6
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：戴朴毕青玲张月萍颜军昊胡丹更多>>
相关机构：中国人民解放军总医院广州医科大学南方医科大学中山医科大学附属第一医院更多>>
相关期刊：《中华耳科学杂志》《中华实用儿科临床杂志》《生殖医学杂志》《西北大学学报（自然科学版）》更多>>
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乌鲁木齐地区育龄女性脊髓性肌萎缩症携带者筛查胚胎植入前诊断及产前诊断情况分析被引量：1
《中国妇幼保健》2024年第3期417-421,共5页刘翛然 武爽 韩锐 
目的 了解乌鲁木齐地区脊髓性肌萎缩症(SMA)的人群携带率,对乌鲁木齐地区孕前女性进行携带者筛查,并召回携带者配偶进行检测,对筛查出的高风险夫妻行单基因病胚胎遗传学检测(PGT-M),对曾生育过SMA患儿的高风险夫妻行产前诊断,为该地区SM...
关键词：脊髓性肌萎缩症 携带者筛查 胚胎植入前诊断 产前诊断 
胚胎植入前基因检测发展现状及研究进展被引量：4
《临床军医杂志》2020年第4期475-477,共3页梁天晓 谭季春 
近年来,胚胎植入前基因检测(preimplantation genetic testing,PGT)发展尤为显著。PGT包括PGTA、PGT-M和PGT-SR。PGT-A是检测胚胎染色体是否存在非整倍体的技术,等同于原胚胎植入前筛查(pre-implatation genetic screening,PGS)。PGT-M...
关键词：辅助生殖技术 胚胎植入前基因检测 胚胎植入前筛查 胚胎植入前诊断 
遗传性耳聋规范化筛查与诊断的探讨被引量：33
《中华耳科学杂志》2019年第5期611-615,共5页袁永一 戴朴 
国家重点研发计划（2016YFC1000700,2016YFC1000704,2016YFC1000706）;国家自然科学基金重点项目（81730029）;国家自然科学基金面上项目（81873704）;北京市自然科学基金重点项目（7191011）;解放军总医院杰青培育专项（2017-JQPY-001)~~
先天性耳聋中60%由遗传因素导致,通过基因筛查明确遗传风险、通过基因诊断明确耳聋分子病因,能够阻断遗传性耳聋在家庭内的垂直传递,是耳聋防控的有效手段。本文就耳聋基因诊断方法和检测基因范围的选择、新生儿耳聋基因筛查和携带者筛...
关键词：遗传性耳聋 基因诊断 基因筛查 产前诊断 胚胎植入前诊断 
高通量测序技术在胚胎植入前诊断中的应用被引量：1
《医学综述》2018年第12期2318-2322,2327,共6页邱碧原 杨季云 
随着辅助生殖技术的迅速发展,胚胎植入前诊断的方法也更加快速、准确。随着全基因组扩增技术的完善、胚胎玻璃化冷冻技术的成熟,高通量测序技术开始应用于胚胎植入前诊断,并凭借着通量大、速度快、准确度高、价格经济等优势得到越来越...
关键词：胚胎植入前诊断 高通量测序 全基因组扩增 染色体异常 单基因病 
成人型多囊肾并发男性不育症行胚胎植入前遗传学诊断的结局分析被引量：5
《中华男科学杂志》2018年第5期409-413,共5页杨晓玉 李涛 刘小军 沈鉴东 崔毓桂 张癸荣 刘嘉茵 
江苏省科技厅项目(BL2012009);江苏卫生厅项目(FXK201221)~~
目的:成人型多囊肾(ADPKD)是最常见的遗传性肾脏疾病,ADPKD可引起少弱精子症和无精子症,从而导致男性不育症。本文回顾性分析了ADPKD并发男性不育症行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的治疗结局。方法:回顾性分析了2015年4月至2017年2月行PG...
关键词：成人型多囊肾 男性不育症 胚胎植入前诊断 单体型连锁分析 
耳聋基因的胚胎植入前诊断被引量：11
《中华耳科学杂志》2018年第1期80-87,共8页毕青玲 黄莎莎 戴朴 
国家重点研发计划(2016YFC1000700;2016YFC1000704;2016YFC1000706);国家自然科学基金(81230020;81371096;81371098)~~
耳聋是人类最常见的遗传疾病之一,世界不同国家地区报告新生儿耳聋的发病率在1~3‰。在我国大概有2780万聋人,每年有3万多先天性耳聋的新生儿出生,之前有调查显示耳聋新生儿中有54.93%是由遗传因素造成。如此庞大的耳聋及突变基因携带...
关键词：胚胎植入前诊断 遗传性耳聋 全基因组扩增 胚胎植入前遗传学筛查 
下一代测序技术在胚胎植入前遗传学检测中的应用被引量：8
《分子诊断与治疗杂志》2017年第5期353-357,共5页谢美娟 杨学习 李明 
国家自然科学基金(81302327);广州市重大科技攻关项目子课题(2014Y2-00220)
以下一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)为代表的基因组学技术的迅猛发展给全面深度的染色体筛查和基因诊断提供了机会。NGS也迅速应用于胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)和胚胎植入前遗传学筛...
关键词：胚胎植入前诊断 胚胎植入前筛查 下一代测序 
“二孩”政策放开后,胚胎植入前诊断引发热议
《中国生殖健康》2017年第5期31-31,共1页
近期,《Nature》发文热议,自从'二孩'政策放开后,胚胎植入前遗传基因诊断(PGD,也称为第三代试管婴儿)在快速增长。有关学者对此表示担忧。举例而言,从PGD的角度来分析,2016年北医三院利用PGD发现了670例唐氏综合征,而2014年整个英国才...
关键词：胚胎植入 PGD 唐氏综合征 植入前诊断 
人类胚胎植入前诊断的研究进展被引量：5
《中国计划生育学杂志》2017年第2期136-140,共5页韩瑞钰 马婧 王树松 
植入前遗传学诊断（PGD）是在人类辅助生殖技术的基础上筛选无染色体异常的胚胎，诊断并选择未见遗传缺陷的胚胎植入子宫，帮助妊娠成功、减少出生缺陷。1990年一对X-性连锁疾病夫妇通过PGD诞下一名健康女婴，标志着PGD走入临床应用阶段。
关键词：胚胎植入前诊断 人类辅助生殖技术 植入前遗传学诊断 减少出生缺陷 染色体异常 X-性连锁 遗传缺陷 妊娠成功 
常见遗传性耳聋基因的临床应用研究被引量：4
《青海医药杂志》2016年第7期77-79,F0004,共4页张涛 张英 石磊 
耳作为人类的听觉器官,在人类日常生活中扮演重要角色,因此随着社会水平的提高,耳聋这一常见病的研究越来越精确。耳聋主要是由环境和遗传因素决定的,遗传性耳聋可分为两大类,即非综合征型和综合征型耳聋,自从人类基因组计划的实施,从...
关键词：遗传性耳聋基因 新生儿 胚胎植入前诊断 GJB2基因 SLC26A4基因 
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