夏燕

作品数：26被引量：61H指数：4
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供职机构：新疆医科大学第一附属医院更多>>
发文主题：产前诊断羊水细胞染色体家系羊水更多>>
发文领域：医药卫生生物学轻工技术与工程更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》《中国医药科学》《中国计划生育和妇产科》更多>>
所获基金：国家重点实验室开放基金新疆维吾尔自治区自然科学基金新疆医科大学第一附属医院科研基金更多>>
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46例孕中期胎儿鼻骨发育异常与染色体及全基因组拷贝数变异的相关性研究
《中国计划生育和妇产科》2024年第7期76-79,共4页加米拉·热扎克 夏燕 杨丽 叶尔登切切克 湃孜莱提·哈斯木 韩锐 
目的分析孕中期胎儿鼻骨发育异常与其染色体及全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的相关性,探讨是否可以将鼻骨发育异常作为与胎儿染色体CNVs有关的面部畸形指标。方法选取2016年1月至2023年6月以胎儿鼻骨异常为产前诊断...
关键词：胎儿鼻骨 超声 染色体 拷贝数变异 产前诊断 
联合应用染色体核型分析和CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征1例
《国际遗传学杂志》2022年第6期506-508,共3页夏燕 赵静 湃孜莱提·哈斯木 叶尔登切切克 加米拉·热扎克 杨丽 
孕妇,34岁,G3P1,G1孕早期自愿人流,G2为已出生健康女孩,G3为此胎儿,因外院无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)结果提示12号染色体1M-31M位置存在长约30M的微重复。孕11+w于新疆医科大学第一附属医院超声提示:NT:0.26cm;...
关键词：羊膜腔穿刺术 医学伦理委员会 无创产前检测 产前诊断 染色体核型分析 近亲结婚 CNV 12号染色体 
人乳头瘤病毒疫苗免疫原性及有效性研究的新进展被引量：3
《中国计划生育和妇产科》2022年第8期27-30,共4页夏燕 吴芸 马彩玲 
省部共建中亚高发病成因与防治国家重点实验室开放课题(项目编号:SKL-HIDCA-2020-GJ1);省部共建国家重点实验室开放课题重点项目(项目编号:SKL-HIDCA-2019-5);新疆维吾尔自治区科学技术厅区域协同创新专项(科技援疆计划)(项目编号:2019E0282)。
宫颈癌在全球女性癌症死亡中为第四大主要原因,2020年全球约有60.4万新发病例和34.2万死亡病例,这给全球卫生经济造成了沉重的负担。2008年诺贝尔生理学或医学奖获得者之一哈拉尔德·楚尔·豪森博士于1974年发现了人乳头瘤病毒(human pa...
关键词：人乳头瘤病毒疫苗 宫颈癌 人乳头瘤病毒 有效性 不同剂量 
一个EYA1基因无义变异所致鳃-耳综合征家系的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第4期374-377,共4页韩锐 刘翛然 叶尔登切切克 武爽 赵静 段玲 夏燕 丁剑冰 
目的探讨1个疑似鳃-耳综合征家系的临床表型,寻找该家系的可能致病原因,为其临床诊断提供依据。方法应用目标序列捕获技术对先证者进行耳聋基因的筛查,找到可疑致病变异,并用Sanger测序对家系成员进行验证。结果遗传性耳聋基因筛查检测...
关键词：鳃-耳综合征 EYA1基因 无义变异 目标序列捕获测序 
乌鲁木齐市医疗放射人员外周血淋巴细胞微核率检测结果分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2019年第12期1444-1445,1493,共3页湃孜莱提·哈斯木 夏燕 叶尔登切切克 加米拉·热扎克 
目的分析乌鲁木齐市放射工作人员外周血淋巴细胞染色体微核率水平。方法分析从事放射性工作人员1315例检测研究对象外周血淋巴细胞微核情况。结果1.年龄的增大,不论是微核淋巴细胞率还是淋巴细胞微核率都在增长,F=0.000,P值<0.05,差异...
关键词：放射工作 外周血淋巴细胞微核 年龄 接触时限 性别 民族 
新疆地区汉、维吾尔族男性无精子患者与Y染色体微缺失关系的研究被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2019年第9期1133-1135,共3页湃孜莱提·哈斯木 段玲 夏燕 叶尔登切切克 
目的探讨检测男性不育症患者Y染色体微缺失的临床意义。方法引用多重聚合酶链反应(PCR)对门诊392例男性不育患者行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc、AZFd和SRY20个序列标签位点(STS)设计特异引物进行微缺失检测,同时进行精液常规检查。结果 39...
关键词：Y染色体 AZF微缺失 无精子症 聚合酶链反应 
高通量测序技术在介入性产前诊断中的应用被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2019年第6期674-675,共2页湃孜莱提·哈斯木 夏燕 叶尔登切切克 加米拉·热扎克 
目的通过高通量测序技术(NGS)检测孕妇羊水细胞与染色体核型分析结果行对比,探讨NGS在羊水细胞产前诊断中的实际应用。方法选择2014年9月-2018年1月在新疆医科大学第一附属医院就诊的符合条件的孕妇共77例作为研究对象,年龄22~42(31±5)...
关键词：高通量测序 羊水细胞 染色体 核型分析 
羊水穿刺产前诊断指征与羊水胎儿染色体核型关系研究被引量：8
《中国优生与遗传杂志》2019年第3期292-293,共2页夏燕 叶尔登切切克 加米拉.热扎克 韩宁宁 韩锐 
自治区卫生计生委青年科技人才专项科研项目;项目编号:2016Y10
目的研究羊穿产前诊断指征与羊水胎儿染色体异常关系。方法选取我院2011年8月-2017年12月2499例有产前诊断指征的孕妇,并行羊膜腔穿刺检查羊水细胞染色体核型,分析不同产前诊断指征羊水胎儿异常染色体核型检出率和异常染色体核型构成情...
关键词：羊水 产前诊断指征 染色体核型 
羊水染色体异常核型和异常核型产前诊断指征分析被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2018年第11期54-55,44,共3页夏燕 加米拉.热扎克 叶尔登切切克 段玲 湃孜莱提.哈斯木 
目的通过分析羊水胎儿细胞染色体异常核型及异常核型对应产前诊断指征,了解异常核型的类型以及异常核型对应产前诊断指征分布。方法对有产前诊断指征的孕妇,行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型。结果(1)51例羊水染色体异常...
关键词：羊水 染色体 异常核型 产前诊断指征 
48，XXXY一例
《中华医学遗传学杂志》2018年第5期643-643,共1页哈斯提牙尔·杰恩斯 韩宁宁 夏燕 段玲 
患儿 男，10个月，体重7kg，生长发育落后于同龄儿。系第1胎第1产、足月剖宫产，出生时有缺氧情况。查体：精神可，可自行抬头，双上肢活动自如；不能坐立，不能爬行，左脚第4、第5并指，阴茎短小，双侧睾丸小。其母孕期正常，否认近亲...
关键词：生长发育落后 家族遗传病史 上肢活动 阴茎短小 双侧睾丸 近亲婚配 第1胎 剖宫产 
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