胎儿鼻骨

作品数:85被引量:271H指数:10
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相关作者:谢红宁李丽娟朱云晓田晓先李雪芹更多>>
相关机构:广西壮族自治区妇幼保健院中山大学附属第一医院广州市妇女儿童医疗中心南京医科大学更多>>
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早孕期胎儿鼻骨发育异常的遗传学病因被引量:1
《中华围产医学杂志》2025年第2期119-125,共7页黄冬冰 王林琳 蒙达华 谭舒尹 覃桂灿 李薇 潘平山 
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹课题(Z-A20220302,Z2016095)。
目的探讨早孕期胎儿鼻骨发育异常的遗传学病因。方法回顾性分析2015年1月至2023年5月422例孕11~13周+6超声筛查提示胎儿鼻骨发育异常,早孕期于广西壮族自治区妇幼保健院产前诊断与优生遗传科接受绒毛活检产前诊断的单胎妊娠病例的临床...
关键词:胎儿 鼻骨 介入性产前诊断 染色体核型 单核苷酸多态性微阵列芯片 
46例孕中期胎儿鼻骨发育异常与染色体及全基因组拷贝数变异的相关性研究
《中国计划生育和妇产科》2024年第7期76-79,共4页加米拉·热扎克 夏燕 杨丽 叶尔登切切克 湃孜莱提·哈斯木 韩锐 
目的分析孕中期胎儿鼻骨发育异常与其染色体及全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的相关性,探讨是否可以将鼻骨发育异常作为与胎儿染色体CNVs有关的面部畸形指标。方法选取2016年1月至2023年6月以胎儿鼻骨异常为产前诊断...
关键词:胎儿鼻骨 超声 染色体 拷贝数变异 产前诊断 
超声诊断胎儿鼻骨异常的相关性研究
《河北医药》2024年第9期1377-1379,1383,共4页朱泽阳 张艳 孙小平 
保定市科技局项目(编号:2241ZF089)。
目的研究产前超声诊断胎儿鼻骨异常与先天性结构畸形和染色体非整倍体异常的相关性。方法选取2019年2月至2022年4月孕期检测胎儿鼻骨发育异常胎儿262例,2018年7月至2022年4月羊水穿刺结果染色体异常胎儿170例,均采用彩色多普勒超声诊断...
关键词:产前超声胎儿鼻骨异常 鼻骨缺失 鼻骨发育不良 结构畸形 染色体非整倍体异常 
胎儿鼻骨缺失或短小与染色体异常的关系被引量:1
《中国产前诊断杂志(电子版)》2024年第1期5-9,共5页杨娟 赵胜 冯倩 高艳多 朱霞 
湖北省科技厅援疆援藏重点专项(2018AKB1496);湖北省卫健委联合项目创新团队项目(WJ2018H0132);湖北省卫健委面上项目(WJ2019M233);湖北省卫健委面上项目(WJ2023M113);武汉市中青年医学骨干人才项目。
目的 探讨鼻骨缺失或短小与染色体异常的关系。方法 回顾性分析2020年1月至2022年12月在湖北省妇幼保健院行产前系统超声检查的220例中孕期产前系统超声筛查诊断为鼻骨发育异常的胎儿,比较鼻骨缺失与短小胎儿染色体异常发生率的差异,比...
关键词:鼻骨发育异常 鼻骨缺失 鼻骨短小 染色体异常 
孕11-27周胎儿鼻骨发育不良的CNV-seq联合染色体核型诊断结果分析
《临床和实验医学杂志》2024年第6期622-626,共5页陈惠 邓新琼 覃晓慧 岑白梅 覃欢 廖芳 
广西壮族自治区卫生健康委员会科研项目(编号:Z20180032);广西科技计划项目(编号:广西妇产科疾病临床医学研究中心-桂科AD22035223)。
目的分析孕11~27周胎儿鼻骨发育不良的染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)联合染色体核型诊断结果。方法回顾性纳入2021年1月至2022年12月于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院产科就诊的并行孕期超声诊断为胎儿鼻骨发育不良的432例孕妇作为研...
关键词:鼻骨发育不良 超声 染色体异常 染色体核型分析 染色体拷贝数变异测序 
孕中期胎儿鼻骨发育不良产前诊断结果分析
《当代医药论丛》2024年第4期39-41,共3页陈惠 刘百灵 梅燕 岑白梅 
广西壮族自治区卫生健康委员会科研课题(Z20180032);广西科技计划项目(广西妇产科疾病临床医学研究中心-桂科AD22035223)。
目的:分析鼻骨发育不良胎儿染色体异常病例,探讨孕中期胎儿鼻骨发育异常与染色体核型和拷贝数变异(CNVs)的相关性。方法:对2018年8月一2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心柳州医院孕中期超声筛查发现鼻骨发育不良且进行羊膜腔穿刺或脐...
关键词:胎儿鼻骨发育不良 产前诊断 染色体核型 染色体组拷贝数变异检测 
染色体微阵列分析在胎儿鼻骨发育异常遗传学检查中的应用被引量:1
《现代实用医学》2024年第1期41-44,共4页周颖 张莉超 施丹华 徐玲玲 
浙江省医药卫生科技计划项目(2020KY282);宁波市科技计划项目(2022S035)。
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿鼻骨发育异常遗传学检查中的应用价值。方法选取2022年1—12月在宁波市妇女儿童医院产前诊断门诊就诊,超声检查结果显示胎儿鼻骨发育异常的111名孕妇作为研究对象。回顾性分析111例胎儿鼻骨发育异...
关键词:鼻骨缺失 鼻骨发育不良 CMA检测 
胎儿鼻骨超声检查的研究进展被引量:1
《医学影像学杂志》2023年第10期1878-1880,共3页宋文龄 崔明雨 李红然 韩蕾 李雨佳 张丽颖 徐欣 南钰 马海鸥 
超声遗传学筛查在产前超声筛查中具有重要价值,传统的超声检查指标主要有胎儿颈项透明层增厚、多普勒静脉导管血流异常等,近年来越来越多的国内外研究学者报道了鼻骨不显示、鼻骨发育不全与染色体异常,尤其是21-三体综合征密切相关。本...
关键词:胎儿 鼻骨不显示 产前筛查 孕周 超声检查 
胎儿鼻骨发育异常与结构畸形的超声诊断分析
《中国科技期刊数据库 医药》2023年第5期81-85,共5页朱泽阳 
本文介绍了胎儿鼻骨发育异常和结构畸形的超声诊断方法及其诊断标准。鼻骨是胚胎期第6周和第9-11周开始发育和骨化的一对骨板,其发育异常可能与其他结构畸形相关。彩色多普勒超声诊断仪用于评估颈部血流动力学变化,鼻骨长度测量和鼻骨...
关键词:产前超声胎儿鼻骨异常 鼻骨缺失 鼻骨发育不良 结构畸形 
超声诊断胎儿鼻骨发育异常与染色体异常的关系探讨
《中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生》2023年第5期53-56,共4页朱泽阳 
本文主要的研究目的在于分析超声诊断胎儿鼻骨发育异常与染色体异常的深入关系,讨论两者关系对临床的医学价值。方法 文章中选择了自2019年9月到2022年7月期间我院收治的胎儿鼻骨发育异常以及间接形成染色体异常的临床案例150例,使用超...
关键词:超声诊断胎儿鼻骨异常 鼻骨缺失 发育不良 染色体异常 
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