加米拉·热扎克

作品数：10被引量：10H指数：2
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供职机构：新疆医科大学第一附属医院更多>>
发文主题：染色体产前诊断拷贝数变异羊水细胞维吾尔族更多>>
发文领域：医药卫生文化科学更多>>
发文期刊：《中文科技期刊数据库（全文版）教育科学》《中国优生与遗传杂志》《国际遗传学杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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46例孕中期胎儿鼻骨发育异常与染色体及全基因组拷贝数变异的相关性研究
《中国计划生育和妇产科》2024年第7期76-79,共4页加米拉·热扎克 夏燕 杨丽 叶尔登切切克 湃孜莱提·哈斯木 韩锐 
目的分析孕中期胎儿鼻骨发育异常与其染色体及全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的相关性,探讨是否可以将鼻骨发育异常作为与胎儿染色体CNVs有关的面部畸形指标。方法选取2016年1月至2023年6月以胎儿鼻骨异常为产前诊断...
关键词：胎儿鼻骨 超声 染色体 拷贝数变异 产前诊断 
浅谈临床实验诊断学的教学设计与实践
《中文科技期刊数据库（全文版）教育科学》2024年第1期0096-0099,共4页加米拉·热扎克 
临床实验诊断学是医学教育中的重要学科,对培养医学生的实践能力、临床思维模式和问题解决能力具有重要意义。然而,在当前的教学实践中存在一些问题,如教学内容与实践脱节、教学方法单一、实验条件与临床环境差异大以及考核方式不当。...
关键词：临床实验诊断学 教学设计 教学实践 问题导向学习法 
联合应用染色体核型分析和CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征1例
《国际遗传学杂志》2022年第6期506-508,共3页夏燕 赵静 湃孜莱提·哈斯木 叶尔登切切克 加米拉·热扎克 杨丽 
孕妇,34岁,G3P1,G1孕早期自愿人流,G2为已出生健康女孩,G3为此胎儿,因外院无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)结果提示12号染色体1M-31M位置存在长约30M的微重复。孕11+w于新疆医科大学第一附属医院超声提示:NT:0.26cm;...
关键词：羊膜腔穿刺术 医学伦理委员会 无创产前检测 产前诊断 染色体核型分析 近亲结婚 CNV 12号染色体 
无创产前DNA检测技术在胎儿性染色体异常筛查中的应用价值被引量：4
《国际遗传学杂志》2021年第2期79-84,共6页杨丽 腊晓琳 加米拉·热扎克 叶尔登切切克 韩锐 马彩玲 
吴阶平医学基金(320675017027)。
目的探讨无创DNA产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的临床应用价值及意义。方法分析新疆医科大学第一附属医院自2018年1月至2020年4月因NIPT提示性染色体异常信号者,行有创产前诊断进一步做染色体...
关键词：无创产前DNA检测 下一代测序 拷贝数变异 性染色体异常 产前诊断 
乌鲁木齐市医疗放射人员外周血淋巴细胞微核率检测结果分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2019年第12期1444-1445,1493,共3页湃孜莱提·哈斯木 夏燕 叶尔登切切克 加米拉·热扎克 
目的分析乌鲁木齐市放射工作人员外周血淋巴细胞染色体微核率水平。方法分析从事放射性工作人员1315例检测研究对象外周血淋巴细胞微核情况。结果1.年龄的增大,不论是微核淋巴细胞率还是淋巴细胞微核率都在增长,F=0.000,P值<0.05,差异...
关键词：放射工作 外周血淋巴细胞微核 年龄 接触时限 性别 民族 
高通量测序技术在介入性产前诊断中的应用被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2019年第6期674-675,共2页湃孜莱提·哈斯木 夏燕 叶尔登切切克 加米拉·热扎克 
目的通过高通量测序技术(NGS)检测孕妇羊水细胞与染色体核型分析结果行对比,探讨NGS在羊水细胞产前诊断中的实际应用。方法选择2014年9月-2018年1月在新疆医科大学第一附属医院就诊的符合条件的孕妇共77例作为研究对象,年龄22~42(31±5)...
关键词：高通量测序 羊水细胞 染色体 核型分析 
复杂平衡易位一家系二例
《中华医学遗传学杂志》2017年第2期310-310,共1页韩锐 夏燕 加米拉·热扎克 韩宁宁 刘志娟 段玲 
先证者 女，33岁，汉族。结婚10年,自然流产3次，2015年来院就诊。怀孕3次均在60天左右自然流产，其孕期无不良因素接触史。先证者表型及智力正常，夫妇非近亲结婚。
关键词：平衡易位 家系 自然流产 近亲结婚 先证者 接触史 
染色体t（6；14）平衡易位一家系
《中华医学遗传学杂志》2016年第5期605-605,共1页夏燕 加米拉·热扎克 叶尔登切切克 段玲 
孕妇,36岁，21周孕，G5P2，人流两次，生育一男一女，表型和智力均正常，此次妊娠因高龄行羊膜腔穿刺，对羊水细胞进行培养，制备G屁带染色体，计数20个中期分裂相，
关键词：染色体 平衡易位 家系 羊膜腔穿刺 羊水细胞 分裂相 
维吾尔族罗伯逊易位型21三体综合征四例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2016年第3期427-427,共1页徐滨 加米拉·热扎克 夏燕 刘翛然 韩锐 段玲 
例1 男，5岁，维吾尔族。因语言能力差就诊。21三体面容。听力正常，语言表达能力差。患儿父母表型正常，非近亲婚配。否认类似家族史。母亲G2P1，第一胎为孕3个月流产，患儿为第二胎，顺产。怀孕时父亲25岁，母亲20岁。患儿母亲孕早期...
关键词：21三体综合征 维吾尔族 罗伯逊易位型 语言表达能力 患儿父母 语言能力 听力正常 近亲婚配 
乌鲁木齐地区维吾尔族、汉族男性弱精子症危险因素的研究
《中国优生与遗传杂志》2015年第3期105-108,共4页加米拉·热扎克 王晓岚 湃孜莱提·哈斯木 刘志娟 叶儿登·切切克 
目的探讨乌鲁木齐市维吾尔族(以下简称:维族)、汉族男性弱精子症的危险因素,为维、汉族男性弱精子症的病因研究、预防干预及生殖健康服务工作提供依据。方法对维、汉族男性弱精子症患者及维、汉族男性正常健康体检者,进行问卷调查及实...
关键词：弱精子症 危险因素 LOGISTIC 
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