联合应用染色体核型分析和CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征1例  

作　　者：夏燕[1] 赵静[1] 湃孜莱提·哈斯木[1] 叶尔登切切克 加米拉·热扎克[1] 杨丽[1] 

机构地区：[1]新疆医科大学第一附属医院生殖医学中心产前诊断科,乌鲁木齐830000

出　　处：《国际遗传学杂志》2022年第6期506-508,共3页International Journal of Genetics

摘　　要：孕妇,34岁,G3P1,G1孕早期自愿人流,G2为已出生健康女孩,G3为此胎儿,因外院无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)结果提示12号染色体1M-31M位置存在长约30M的微重复。孕11+w于新疆医科大学第一附属医院超声提示:NT:0.26cm;孕19+w超声提示:胎儿双肾肾窦分离,分别宽约1.1cm、0.8cm。孕20+1w行羊膜腔穿刺术抽取羊水,进行羊水细胞染色体G显带核型分析和CNV-seq检测。无遗传病家族史,否认近亲结婚。本研究经新疆医科大学第一附属医院医学伦理委员会审批(K202203-10)。

关 键 词：羊膜腔穿刺术 医学伦理委员会 无创产前检测 产前诊断 染色体核型分析 近亲结婚 CNV 12号染色体 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]