48，XXXY一例  

作　　者：哈斯提牙尔·杰恩斯 韩宁宁[1] 夏燕[1] 段玲[1] 

机构地区：[1]新疆医科大学第一附属医院母胎医学中心医学遗传产前诊断实验室,乌鲁木齐830054

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2018年第5期643-643,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿 男，10个月，体重7kg，生长发育落后于同龄儿。系第1胎第1产、足月剖宫产，出生时有缺氧情况。查体：精神可，可自行抬头，双上肢活动自如；不能坐立，不能爬行，左脚第4、第5并指，阴茎短小，双侧睾丸小。其母孕期正常，否认近亲婚配史、家族遗传病史。

关 键 词：生长发育落后 家族遗传病史 上肢活动 阴茎短小 双侧睾丸 近亲婚配 第1胎 剖宫产 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科] R440[医药卫生—临床医学]