染色体疾病

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NIPT对ART和自然妊娠胎儿染色体疾病产前筛查的检测效能比较研究
《兰州大学学报（医学版）》2024年第10期50-56,共7页谢泽慧 郭亚荣 丁雪宁 贾涵冰 张子昂 马晓玲 
甘肃省重点研发计划资助项目(21YF1FA115);甘肃省科技计划资助项目(20JR10TA715,21JR7RA391);兰州大学大学生创新创业行动计划资助项目(20230060071)。
目的通过比较无创产前筛查(NIPT)对辅助生殖技术(ART)和自然妊娠胎儿染色体疾病的检测效能来探究NIPT在ART胎儿中的产前筛查价值。方法收集2020年8月—2022年12月于兰州大学第一医院分子检测实验室行NIPT的3011例孕妇病例资料。比较NIP...
关键词：辅助生殖技术 无创产前筛查 染色体疾病 介入性产前诊断 
静脉导管缺失胎儿的临床特征及围产期预后:84例分析
《中华围产医学杂志》2024年第8期668-673,共6页姚光辉 杨娟 魏振玲 任淑敏 吴庆华 
目的总结静脉导管缺失(absence of ductus venosus,ADV)胎儿的超声特征、遗传学病因及围产期预后。方法回顾性纳入2017年6月至2022年7月在郑州大学第一附属医院行产前超声检查并诊断为胎儿ADV的孕妇84例(均为单胎妊娠)。根据产前胎儿超...
关键词：静脉导管缺失 产前诊断 妊娠结局 染色体疾病 
产前无创DNA检测联合NT超声在胎儿染色体疾病筛查中的临床价值
《中外医学研究》2024年第17期58-61,共4页苏欣 金琦 
目的:分析产前无创DNA检测联合颈项透明层厚度(NT)超声筛查胎儿染色体疾病的临床价值。方法:选取2021年5月—2023年5月于北京积水潭医院贵州医院行产前筛查的459例孕妇作为研究对象,所有孕妇均行无创DNA、NT超声检查,以羊水细胞染色体...
关键词：染色体疾病 无创DNA 颈项透明层厚度 诊断效能 阴性预测值 敏感度 
唐氏综合征知多少
《开卷有益（求医问药）》2024年第3期60-60,共1页
唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型,是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病,是人类最常见的,也是人类第一个被确认的染色体疾病。多为偶然发生,也可有遗传因素。唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一,是严重致愚、...
关键词：染色体疾病 唐氏综合征 先天性疾病 先天愚型 智力障碍 出生缺陷 遗传因素 21号染色体 
基于核型分析和CMA的产前诊断中胎儿染色体疾病的早期预测方法研究
《智慧健康》2024年第6期56-59,63,共5页黄少云 
目的 研究核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)在产科产前诊断中对胎儿染色体疾病的早期预测价值。方法 回顾分析2021年12月—2022年12月于本院产科行产前检查,并接受羊水穿刺术的孕妇431例,对其核型及CM...
关键词：核型分析 染色体微阵列分析 染色体疾病 产前诊断 
无创产前检测技术在单胎染色体疾病筛查中的价值被引量：1
《中国妇幼保健》2023年第24期4925-4928,共4页丁英 陈卫青 章珍珍 
目的探讨无创产前检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)在单胎染色体疾病筛查中的应用价值。方法选取2019年1月—2021年9月在台州市妇女儿童医院行NIPT检测的9013例孕妇为研究对象。将高风险样本进行介入性产前诊断,评估NIPT...
关键词：无创产前检测 染色体疾病 产前诊断 筛查价值 
染色体微阵列分析技术在不同产前诊断指征孕妇羊水中的应用价值被引量：2
《中国妇幼保健》2023年第24期4928-4931,共4页黄淑瑜 眭建忠 欧水英 
广东省佛山市医学科研基金项目(2015249)。
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在不同产前诊断指征孕妇羊水中的应用价值。方法纳入2018年12月—2020年12月到佛山市第一人民医院产科进行产前诊断的孕妇共计889例,入组产妇均经染色体核型分析技术与CMA检测,分析对比两种方法的检...
关键词：染色体疾病 产前诊断 染色体微阵列分析技术 
了解染色体核型分析
《家庭科技》2023年第5期64-64,共1页杜静 
染色体核型分析属于遗传学科学研究,是临床诊断的重要辅助手段,用于分析染色体易位、缺失、诊断的关键指标,能够为细胞遗传分类、染色体数目异常、染色体结构变异、物种亲缘关系研究提供依据。临床、工业及科研领域中,核型分析技术均得...
关键词：染色体疾病 生殖医学中心 发育畸形 染色体检查 试管婴儿 染色体数目异常 染色体核型分析 智力低下 
2013—2022年怀化市出生缺陷医院监测结果分析被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2023年第10期2175-2178,共4页谌燕 冯宗辉 易凤梅 李敏 赵敏 姜淑敏 
目的 了解怀化市出生缺陷疾病谱以及发生率。探讨该市出生缺陷的干预策略。方法 通过对2013—2022年来全市13个县市区50家监测点的出生缺陷儿情况进行回顾性的统计分析。结果 10年间总的出生缺陷发生率趋于稳定状态,先天性心脏病居首位...
关键词：出生缺陷 产前诊断 染色体疾病 
产前诊断Pallister-Killian综合征2例
《中华围产医学杂志》2023年第9期774-777,共4页朱重阳 郭静 李春旭 赵玲 吴玥丽 刘灵 
郑州市科技惠民计划项目(2022KJHM0024)。
本文报告了2例诊断为Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的胎儿。孕妇1无创产前检测异常,取羊水标本分别行染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测;孕妇2因产前超...
关键词：染色体 人 12对 染色体疾病 核型分析 DNA拷贝数变异 超声检查 产前 
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