非综合征性耳聋一家系TECTA基因突变分析  

作　　者：张翠荣 李守霞[1] 李书瑞[1] 陈丁莉[1] 郭祥瑞 陈永学[1] 刘子甲 张瑞敏[1] 宋学东[1] 

机构地区：[1]河北省邯郸市中心医院,河北邯郸056008 [2]山东第一医科大学附属省立医院,山东济南250021 [3]上海交通大学电子信息与电气工程学院,上海201100

出　　处：《河北医学》2022年第6期1054-1056,共3页Hebei Medicine

基　　金：河北省科技支撑计划项目(河北省科技厅),(编号:11276102D)。

摘　　要：耳聋已经排在全球残疾性问题的第四位[1]。听力损失会造成诸多负面影响,如人际交流障碍、不利于心理健康发展、降低就业范围、生活质量低下等。研究显示,每500~600个新生儿就有一个发生先天性听力损失,约60%的是由基因突变引起[2]。随着中国人生活水平、居住环境和医疗条件的改善与提升,环境因素致聋得到有效控制,遗传性因素则逐渐成为中国人致聋主要的致病因素[3]。The Hereditary Hearing Loss Homepage(http://hereditary-hearingloss.org/)数据库显示,遗传性耳聋相关基因中,非综合征性耳聋(Non-syndromic hearing loss,NSHL)已发现超过80个具有致病性的耳聋基因,涉及超过1000种致病的变异和150个相关基因区域功能的改变[4]。在常染色体、性染色体和线粒体等均有耳聋相关基因的分布,与基因突变相关的耳聋具有遗传性,临床上表现出高度的遗传异质性和基因的多效性。在本研究中,我们课题组应用二代测序技术和Sanger测序的方法相结合,对邯郸地区1个耳聋家系成员进行了遗传性耳聋基因的检测,发现先证者(II∶1)与母亲(I∶2)均存在TECTA基因c.5137 T>C(p.Phe1713Leu)新发杂合突变,为耳聋家系成员遗传咨询与产前诊断提供实验和理论基础。

关 键 词：非综合征性耳聋 TECTA基因 杂合突变 遗传咨询 

分 类 号：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科]