前庭导水管扩大

作品数：43被引量：161H指数：7
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：王秋菊赵亚丽黄丽辉邢庆娜刘中林更多>>
相关机构：中国人民解放军总医院北京诺赛基因组研究中心有限公司首都医科大学空军军医大学（第四军医大学）更多>>
相关期刊：《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》《哈尔滨医科大学学报》《首都医科大学学报》《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金“首都临床特色应用研究”专项湖北省卫生厅科研基金卫生部卫生公益性行业科研专项更多>>
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前庭导水管扩大的听力学临床表现多样性的产生机制
《中国听力语言康复科学杂志》2025年第1期1-4,11,共5页李佳楠 汪蓉 庄博翔 
国家重点研发计划“基因精准编辑耳聋猪模型表现评价与数据库建立”(2021YFF0702302)。
前庭导水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)是常染色体隐性遗传,听力学临床表现个体差异性较大,听力损失程度从轻度到极重度不等,可表现迟发性、波动性或突发性感音神经性听力损失,也可表现为混合性听力损失,伴有耳鸣、眩晕、...
关键词：前庭导水管扩大 临床表现 病理生理机制 影响因素 
伴前庭导水管扩大耳聋患儿的致病变异分析与SLC26A4拷贝数变异的回顾性研究
《中华耳科学杂志》2024年第4期536-541,共6页赵一馨 施韬 刘梦丽 许红恩 马鑫 余力生 韩琳 刁桐湘 
北京大学人民医院研究与发展基金(RDY2021-25);北京大学人民医院研究与发展基金(RDE2023-09)。
目的明确伴前庭导水管扩大耳聋患儿SLC26A4的特殊致病变异,并对SLC26A4拷贝数变异(CNV)进行回顾性研究。方法对先证者及家系成员SLC26A4基因外显子区域进行多重PCR扩增及二代测序,随后对测序数据进行CNV分析,并使用长距离PCR扩增及Sange...
关键词：前庭导水管扩大 SLC26A4基因 多重PCR 拷贝数变异 
单纯前庭导水管扩大患儿人工耳蜗植入术后效果研究
《中华耳科学杂志》2024年第3期431-435,共5页樊小勤 林颖 任寸寸 查定军 
目的 探讨单纯前庭导水管扩大患儿在人工耳蜗(cochlear implant,CI)植入术后的听觉及言语能力效果,为术前咨询及术后效果预估提供参考依据。方法 选取2017年8月至2021年4月空军军医大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科收治的植入CI的59例...
关键词：单纯前庭导水管扩大 人工耳蜗 听觉言语 
非综合征型聋家系SLC26A4基因复合杂合突变
《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》2024年第1期49-54,共6页贾薇 索利敏 范林静 董佩 张磊 赵长青 张亚茜 段建雄 
山西省重点研发计划项目(201803D31122);山西省留学人员科技活动择优资助项目(2019-39)。
目的 研究1例前庭导水管扩大患者的遗传方式和基因突变位点。方法 以1例临床诊断为前庭导水管扩大的患者及其健康的父母为研究对象,采集其静脉血,使用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,进行生物信息学分析,锁定该患者可能的致病基...
关键词：前庭导水管扩大 耳聋 全外显子测序 SLC26A4基因 
双侧前庭导水管扩大患者合并其他内耳畸形及双侧内耳径线值对比分析被引量：1
《中国听力语言康复科学杂志》2023年第3期270-273,281,共5页叶红 潘江莉 李红涛 苗艳 
国家重点研发计划项目(2020YFC2005200)。
目的应用高分辨率CT探究双侧前庭导水管扩大畸形(large vestibular aqueduct,LVA)患者合并其他内耳畸形的发生率,并对比分析双侧内耳径线值的差异。方法回顾性分析75例(平均年龄6.53±6.13岁,男性45例,女性30例)双侧LVA患者的高分辨率C...
关键词：前庭导水管扩大畸形 体层摄影术 X线计算机 
安徽地区299例人工耳蜗植入患者常见耳聋基因检测分析
《中国耳鼻咽喉头颈外科》2023年第3期161-164,共4页管锐瑞 韩明训 王艳琦 武洒洒 郭小涛 孙敬武 孙家强 
国家自然科学基金青年项目(82201278);安徽省自然科学基金项目(2008085QH429);安徽省重点研究和开发计划项目(201904a07020087)。
目的初步筛查安徽地区299例人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)患者中耳聋基因热点突变,初步了解该地区CI患者中耳聋基因热点突变谱系及发生频率。方法我们收集299例CI患者常见耳聋基因突变的临床资料和病历,利用基因芯片检测4种常见耳...
关键词：点突变 耳蜗植入术 前庭水管 前庭导水管扩大 
Mondini畸形患儿的影像学特征与术中“井喷”的关系探讨被引量：2
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2022年第11期840-844,848,共6页陆金山 陈新 陈杰 周豪 吾买尔·亚森 张劲 唐亮 
目的:初步探讨Mondini畸形患儿的影像学特征与术中“井喷”的关系,为人工耳蜗植入术前预判术中“井喷”提供依据和临床指导。方法:将2020年1月—2021年12月筛查的重度-极重度感音神经性聋患儿根据Sennaro■lu的分类方法,严格按纳入标准...
关键词：MONDINI畸形 耳蜗植入术 井喷 前庭导水管扩大 
一个FOXI1基因复合杂合变异所致常染色体隐性耳聋4型伴前庭导水管扩大家系的基因诊断被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1080-1084,共5页李晶晶 亢鸿飞 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002206-2)。
目的探究一个罕见的前庭导水管扩大耳聋家系的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因。方法应用全外显子组测序对一个听力障碍合并前庭导水管扩大的耳聋家系中的先证者进行基因检测,用Sanger测序法对侯选变异进行验证,并对先证者父母...
关键词：FOXI1基因 前庭导水管扩大 耳聋 基因诊断 
前庭导水管扩大患儿影像与听力结果分析
《首都医科大学学报》2022年第4期535-539,共5页杨亚利 黄丽辉 程晓华 刘莎 
国家自然科学基金面上项目(82071064);首都卫生发展科研专项自主创新项目(首发2022-2-1092)。
目的回顾性分析前庭导水管扩大患儿的耳部影像表现及新生儿听力筛查结果及听力测试结果,探讨单纯前庭导水管扩大及合并其他内耳畸形的患儿的新生儿听力筛查通过率及听力损失程度是否有差异。方法2009年1月至2019年12月在首都医科大学附...
关键词：前庭导水管扩大 新生儿听力筛查 MONDINI畸形 听力损失程度 不完全分隔Ⅱ型 
前庭导水管扩大患者的影像学特征及其与听力损失的相关性被引量：7
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2019年第10期734-740,共7页吴少华 马秀岚 
目的总结分析前庭导水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)患者的影像学和听力学特征,探讨二者之间的相关性.方法回顾性分析2012年1月至2016年6月中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科诊治的64例(128耳)EVA患者的临床资料,...
关键词：前庭水管 内淋巴囊 听觉丧失 感音神经性 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像 
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