X染色体失活

作品数：148被引量：375H指数：9
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长非编码RNA在相分离调控中的作用
《中国生物化学与分子生物学报》2025年第3期384-392,共9页杨新玲 张栋栋 常晓彤 
河北省省属高等学校基本科研业务费研究项目(No.JYT2020012);河北北方学院博士启动基金(No.12995585)资助。
相分离是细胞内生物分子由单一均相混合物形成2种不相溶的液滴凝聚体过程,是细胞内分子凝聚体和无膜细胞器形成的主要驱动力。相分离不仅在多种生理活动中发挥重要的动态调控作用,而且调控神经退行性疾病和癌症等多种疾病的发生发展。...
关键词：相分离 长非编码RNA 无膜细胞器 DNA损伤修复 癌症 X染色体失活 
带状疱疹患者血清STAT3,LncRNA XIST水平表达与疱疹后遗神经痛发生的相关性研究
《现代检验医学杂志》2025年第1期73-77,89,共6页许凤婷 杜佳繁 蒋颖 
四川省卫生健康委员会科研课题(19PJ015)。
目的 探讨信号转导和转录激活因子3(signal transduction and transcription activator 3,STAT3)、长链非编码RNA X染色体失活特异转录物(long non-coding RNA X chromosome inactivation specific transcript,LncRNA XIST)在带状疱疹...
关键词：带状疱疹后遗神经痛 信号转导和转录激活因子3 长链非编码RNA X染色体失活特异转录物 
乙型肝炎患者血清lncRNA XIST表达与HBV-DNA载量、肝纤维化的关系
《中国现代医学杂志》2025年第2期78-82,共5页王慧 郝泉水 肖华 彭郭飞 张丹平 宋伟 
湖北省卫生健康委员会科研项目(No:WJ2021M084)。
目的 探讨乙型肝炎患者血清长链非编码RNA X染色体失活特异转录本(lncRNA XIST)表达与乙肝病毒脱氧核糖核酸(HBV-DNA)载量、肝纤维化的关系。方法 选取2020年6月—2022年6月黄冈市中心医院收治的87例乙型肝炎患者作为乙肝组,另取同期该...
关键词：乙型肝炎 长链非编码RNA X染色体失活特异转录本 乙肝病毒脱氧核糖核酸载量 肝纤维化 相关性 
血清lncRNA XIST、miR-15b异常表达增加急性脑梗死发生风险
《内科急危重症杂志》2024年第6期545-549,共5页李津 黄博雅 柏松 张会芳 曹玉萍 张国彦 
保定市科学技术研究与发展计划项目(2141ZF085)。
目的:探讨血清长链非编码RNA(lncRNA)X染色体失活特异性转录本(XIST)、微小RNA-15b(miR-15b)表达与急性脑梗死(ACI)发生风险的相关性。方法:选取146例经头颅磁共振(MRI)确诊为ACI的患者为观察组,选取同期健康体检者80例为对照组。入院时...
关键词：血清长链非编码RNAX染色体失活特异转录本 微小RNA-15b 急性脑梗死 相关性 
X染色体失活的研究进展
《中国优生与遗传杂志》2024年第12期2688-2692,共5页马文杰 薛江阳 解敏 李海波 
宁波市基因组医学与出生缺陷防治重点实验室;宁波市社会发展公益项目(2022S035);宁波市医疗卫生高端团队(2022020405);宁波市揭榜挂帅重点技术研发项目(2023Z178);宁波市科创甬江2035项目(2024Z221)。
X染色体失活(XCI)作为剂量补偿效应的一种表现形式,通过异染色质化形成巴氏小体,使雌性哺乳动物细胞中的一条X染色体失去转录活性,从而确保雌性与雄性在X连锁基因表达量上的平衡。此外,XCI过程中存在着失活偏移及失活逃逸现象,与许多临...
关键词：X染色体失活 XIST 逃逸 X染色体失活偏移 
基于Nanopore的长读长测序对脆性X综合征一个家系的甲基化表观遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第11期1290-1295,共6页王聪慧 时盼来 刘莉娜 赵学潮 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002206-2)。
目的应用Nanopore长读长测序技术探讨1个脆性X综合征(FXS)家系的遗传学病因。方法选取2023年4月于郑州大学第一附属医院进行遗传咨询的1个FXS家系为研究对象。应用Nanopore长读长测序、三核苷酸重复引物PCR(TP-PCR)、甲基化特异性多重...
关键词：长读长测序 脆性X综合征 FMR1基因 甲基化 动态突变 X染色体失活 
X连锁智力障碍17个家系的临床特征及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期533-539,共7页李焱 秦利涛 杨科 陈新 朱宏杰 米路雅 王耀萍 马新蕊 廖世秀 
河南省医学科技攻关计划省部共建重大项目(SBGJ202101003);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20190593)。
目的对17个X连锁智力障碍(XLID)家系进行临床特征与遗传学病因分析。方法回顾性纳入2021年5月至2023年5月因不明原因智力障碍就诊于河南省人民医院遗传疾病科,并经核心家系全外显子组测序(trio-WES)确定为X连锁智力障碍的家系。收集先...
关键词：基因 X连锁 智力障碍 核心家系全外显子组测序 X染色体失活 
血清miR-98-5p、LncRNA XIST在急性呼吸窘迫综合征患儿中与疾病严重程度、预后的关系
《蚌埠医学院学报》2024年第4期488-492,共5页李书秀 杜志云 
河北省秦皇岛市科学技术研究与发展计划(202101A128)。
目的:检测急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患儿血清中微小RNA(miR)-98-5p、长链非编码RNA(LncRNA)X染色体失活特异性转录因子(XIST)表达情况,并探究二者与疾病严重程度、预后的关系。方法:收集86例ARDS患儿为研究对象(研究组),同期健康体检儿...
关键词：急性呼吸窘迫综合征 微小RNA-98-5p 长链非编码RNA X染色体失活特异性转录因子 疾病严重程度 预后 
Xq22.1q22.3杂合性缺失一个家系的X染色体失活分析及产前诊断被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2024年第3期326-330,共5页陈雪君 章卫国 
浙江省医药卫生科技计划(2021ky1196);台州恩泽医疗中心(集团)科研基金(21EZD46)。
目的分析1个Xq22.1q22.3杂合性缺失家系中女性X染色体失活(XCI)偏倚及逃逸情况与表型的相关性。方法回顾性分析2021年11月10日于台州医院确诊的1个Xq22.1q22.3杂合性缺失家系的临床资料。对该家系胎儿羊水以及孕妇夫妇的外周血样进行G...
关键词：产前诊断 Xq22.1q22.3杂合性缺失 X染色体失活 基因型 临床表型 
子宫肌瘤患者血清lncRNA MIAT和lncRNA XIST的表达及临床意义被引量：2
《安徽医学》2024年第2期174-179,共6页李玉萍 马会 禹航 
目的 检测子宫肌瘤患者血清长链非编码RNA(lncRNA)心肌梗死相关转录本(MIAT)、lncRNA X染色体失活特异转录本(XIST)的水平,并探究二者与子宫肌瘤的关系以及对子宫肌瘤的诊断价值。方法 选取2018年5月至2022年5月在张家口市妇幼保健院就...
关键词：子宫肌瘤 长链非编码RNA 心肌梗死相关转录本 X染色体失活特异转录本 
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