云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- FMR1基因

FMR1基因: 作品数：158被引量：307H指数：10; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：陈盛强孙卫文戴丽军易咏红黄月玲更多>>; 相关机构：广州医科大学广州医学院第二附属医院广州医学院福建中医药大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金福建省自然科学基金更多>>

基于Nanopore的长读长测序对脆性X综合征一个家系的甲基化表观遗传学分析: 《中华医学遗传学杂志》2024年第11期1290-1295,共6页王聪慧时盼来刘莉娜赵学潮孔祥东; 国家重点研发计划(2018YFC1002206-2)。; 目的应用Nanopore长读长测序技术探讨1个脆性X综合征(FXS)家系的遗传学病因。方法选取2023年4月于郑州大学第一附属医院进行遗传咨询的1个FXS家系为研究对象。应用Nanopore长读长测序、三核苷酸重复引物PCR(TP-PCR)、甲基化特异性多重...; 关键词：长读长测序脆性X综合征 FMR1基因甲基化动态突变 X染色体失活

脆性X相关震颤/共济失调综合征: 《中风与神经疾病杂志》2024年第9期848-853,共6页张泽浩刘晨曦商佳彭海龙马诗芳(综述) 王佩许云鹤侯岚(审校); 保定市科技计划项目(2241ZF038)。; 脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)是一种由于X染色体智能低下1型(FMR1)基因前突变(PM)引起的神经系统变性疾病,由于其发病率低,临床表现复杂多样,往往导致误诊漏诊的情况出现,因此,广大临床医生需提高对该病的认知。本文旨在综述FX...; 关键词：脆性X相关震颤/共济失调综合征前突变 FMR1基因

牛FMR1基因5'UTR克隆及生物信息学分析: 《浙江农业科学》2024年第9期2190-2197,共8页王选艺孙亚伟王俪颖龙雨薇叶彤周瑜新马雪连李娜赵红琼姚刚; 新疆维吾尔自治区科技成果转化示范专项—乡村振兴产业发展科技行动项目(2022NC098)。; 为了探讨西门塔尔牛脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation 1,FMR1)的生物学功能,并为研究FMR1在西门塔尔牛屡配不孕中发挥的作用提供数据支持。实验以西门塔尔牛血液DNA为模板,通过PCR方法克隆FMR1基因完整的5′UTR序列;与N...; 关键词：西门塔尔牛 FMR1基因克隆生物信息学分析系统进化树

脆性X综合征遗传学诊断方法研究进展被引量：1: 《检验医学》2024年第2期107-113,共7页蒋祝谭建新谭娟罗春玉许争峰; 国家重点研发计划(2022YFC2703400)。; 脆性X综合征(FXS)是导致智力障碍和发育障碍的主要单基因病之一,呈X连锁不完全显性遗传。FXS的病因是FMR1基因内(CGG)n重复序列的不稳定扩展及其上游CpG岛的异常甲基化,进而导致脆性X智力低下蛋白(FMRP)减少或缺乏,FMRP的水平直接关系...; 关键词：FMR1基因 (CGG)n重复脆性X综合征基因诊断

伴有癫痫的脆性X综合征家系1例: 《中国神经精神疾病杂志》2024年第1期30-32,共3页黄健吴远霞范宽刘蕊张鹏举韩璐杨媛媛刘嘉鹏李世容胡晓; 国家自然科学地区科学基金项目(编号:82060228);贵州省高层次人才创新创业择优资助项目(编号:[2021]05号);贵州省科技厅支撑计划(编号:黔科合支撑[2021]一般077);贵州省中医药管理局中医药、民族医药科学技术研究课题(编号:QZYY-2023-052);贵州省卫生健康委科学技术基金项目(编号:gz-wkj2023-006);贵阳贵安科技人才项目(编号:筑科合同[2024]2-29号)。; 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,...; 关键词：脆性X综合征 FMR1基因脆性X智力低下蛋白质神经发育障碍癫痫遗传性疾病异质性

育龄女性FMR1基因CGG重复数的分布情况及其与流产的相关研究: 《中国妇产科临床杂志》2023年第5期524-525,共2页邓洋王晓兰张眉花张秀卿鹿静; 吴阶平医学基金会临床科研专项资助基金(320.6750.18087)。; 目的探讨脆性X染色体智力缺陷(FMR1)基因的CGG重复数在育龄女性中的分布情况及CGG重复数与流产之间的相关性。方法随机选取2018年4月至2021年3月于太原市妇幼保健医院就诊女性938例,通过Amplide X三引物荧光定量PCR技术和毛细管电泳技...; 关键词：脆X综合征不良孕产史 FMR1 CGG重复数

采用PCR结合毛细管电泳法进行适龄孕妇和智力低下男性的脆性X综合征的筛查及相关家系产前诊断: 《国际遗传学杂志》2023年第5期329-336,共8页单珊张凯华侯菲金华; 目的通过回顾性分析, 探讨有脆性X综合征(fragile X syndrome, FXS)筛查指征的孕妇和智力低下男性群体中FMR1基因(CGG)n重复序列多态性分布规律, 为FXS突变携带者提供产前诊断和遗传咨询。方法收集具有FXS筛查指征的孕妇(271例)和有智...; 关键词：脆性X综合征 FMR1基因 (CGG)n重复产前诊断

经基因检测确诊的3例成人家族型神经元核内包涵体病患者临床分析被引量：1: 《中华神经医学杂志》2023年第6期592-598,共7页刘锦仪叶静仪雷伟健; 目的分析成年起病的家族型神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床特点。方法广州医科大学附属第六医院神经内科在2021年8月、2022年1月、2022年8月经基因检测确诊3例成人家族型NIID患者,回顾性分析患者的临床表现、影像特点、病理特征、NO...; 关键词：神经元核内包涵体病皮肤活检 NOTCH2NLC基因 FMR1基因家族型

FMR1基因CGG重复数与流产相关性研究: 《生殖医学杂志》2023年第6期925-929,共5页马丽丽宋风丽史伟刚君王英; 吴阶平医学基金会临床科研专项资助基金(320.6750.17036)。; 目的探讨脆性X智力低下1(FMR1)基因的(CGG)n重复序列在育龄女性中的分布以及(CGG)n重复数与流产之间的相关性。方法选取2018年4月至2021年3月就诊于大兴人民医院的2038例孕妇作为研究对象,根据是否有自然流产史分为正常妊娠组(对照组,98...; 关键词：FMR1 CGG重复数自然流产复发性流产

脆性X综合征的临床实践指南被引量：6: 《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1181-1186,共6页中国医师协会医学遗传医师分会临床遗传学组中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组段然慧李光旭席惠彭莹邬玲仟; 湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项(2019SK1010);国家重点研发项目(生殖健康及重大缺陷防控研究专项)(2021YFC1005305)。; 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致,临床上表现为不同程度的认知功能障...; 关键词：CGG重复扩增 FMR1基因遗传咨询实践指南

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