FMR1基因CGG重复数与流产相关性研究  

作　　者：马丽丽[1] 宋风丽[1] 史伟[1] 刚君[1] 王英 

机构地区：[1]北京市大兴区人民医院妇产科,北京102600

出　　处：《生殖医学杂志》2023年第6期925-929,共5页Journal of Reproductive Medicine

基　　金：吴阶平医学基金会临床科研专项资助基金(320.6750.17036)。

摘　　要：目的探讨脆性X智力低下1(FMR1)基因的(CGG)n重复序列在育龄女性中的分布以及(CGG)n重复数与流产之间的相关性。方法选取2018年4月至2021年3月就诊于大兴人民医院的2038例孕妇作为研究对象,根据是否有自然流产史分为正常妊娠组(对照组,988例)和流产组(1050例),再根据自然流产次数将流产组分为自然流产(1次)组(520例)和复发性流产(RSA)组(530例)。通过三引物荧光定量PCR技术和毛细管电泳技术对血液样本中的FMR1基因CGG重复数进行检测,统计并分析各组FMR1基因CGG重复数分布情况。结果一般资料分析显示,各组平均年龄比较均无显著性差异(P>0.05)。PCR结果分析显示,流产患者FMR1基因灰区(CGG重复数=45~54)携带率高于正常妊娠组(0.95%vs.0.81%),但无显著性差异(P>0.05);流产组有4例FMR1基因前突变(CGG重复数=55~200)携带者,前突变携带率0.38%,而正常妊娠组无前突变携带者,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。比较正常妊娠组、自然流产(1次)组、RSA组3组FMR1基因CGG重复数分布情况,发现3组均无FMR1基因全突变(CGG重复数>200)携带者。关于FMR1基因灰区突变(CGG重复数=45~54)携带率的分析发现,RSA组(7例,1.32%)携带率最高,其次为正常妊娠组(8例,0.81%)和自然流产组(3例,0.58%),3组两两比较均有显著性差异(P<0.05)。关于前突变(CGG重复数=55~200)携带率分析发现,正常妊娠组无FMR1基因前突变携带者,自然流产有2例(0.38%)前突变携带者,RSA组有2例(0.38%)前突变携带者,两个流产亚组与正常妊娠组比较均有显著性差异(P<0.05)。结论流产人群携带FMR1基因前突变和灰区概率较正常妊娠人群高,对该类人群进行FMR1基因检测在帮助医生指导前突变和灰区携带者的生育计划及产前诊断方面都具有非常深远的意义。

关 键 词：FMR1 CGG重复数 自然流产 复发性流产 

分 类 号：R394.1[医药卫生—医学遗传学]