云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 皮肤活检

皮肤活检: 作品数：194被引量：175H指数：5; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：凌丽薛金伟李颖陈璇许予明更多>>; 相关机构：中南大学郑州大学第一附属医院北京大学第一医院河北大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金河北省自然科学基金上海市教育委员会重点学科基金中国科学院战略性先导科技专项更多>>

神经元核内包涵体病2例报道: 《中国医刊》2025年第3期361-363,共3页王姬王春晓李军徐一心李冬梅甄超王誉静王毅王新; 山东省医药卫生科技发展计划项目(202203070209)。; 本文报道2例神经元核内包涵体病患者。病例1,女性,67岁,因“记忆力下降、行走不稳、头晕1年半”于2021年10月就诊于山东省青岛市市立医院。病例2,女性,67岁,因“记忆力下降、行走不稳、全身乏力半年余”于2023年3月就诊于山东省青岛市...; 关键词：神经元核内包涵体病磁共振成像皮肤活检 NOTCH2NLC基因

以震颤及意识障碍为主要表现的神经元核内包涵体病1例报告并文献复习: 《中风与神经疾病杂志》2025年第2期174-177,共4页吕家华肖翔宇吕邵敏刘瑞寒孔庆霞; 济宁市重点研发计划(2023YXNS061);济宁市重点研发计划(2023YXNS227)。; 收集济宁市医学院附属医院收治确诊的1例成人散发型神经元核内包涵体病患者的病例资料,患者为老年女性,64岁,临床表现以肢体震颤、发作性意识障碍为主,患者皮肤活检可见嗜酸性包涵体,头部核磁共振弥散序列示皮髓质交界区异常信号,基因...; 关键词：神经元核内包涵体病 DWI高信号 NOTCH2NLC基因皮肤活检基因检测

亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷所致脑小血管病和高同型半胱氨酸血症1例: 《中国神经精神疾病杂志》2025年第2期126-128,I0001,共4页程先茹栾兴华曹立田沃土; 国家自然科学基金(编号:82371255,82201398,82071258);上海市优秀学术带头人(编号:23XD1402500);上海市“科技创新行动计划”(编号:23DZ2291500);上海市卫生健康领军人才(编号:2022LJ011);医企融合创新成果转化专项(编号:SHDC2022CRD037);中国博士后基金面上项目(编号:2022M712117);上海浦江人才计划(编号:22PJD052);上海市第六人民医院基础科研青年学者培育项目(编号:YNQN202224)。; 报道1例由亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductse,MTHFR)基因突变所致脑小血管病、中度高同型半胱氨酸血症病例。患者为61岁男性,表现为舌根发硬伴言语不清、同时有双手麻木及双下肢乏力。既往反复发生脑梗死、脑出...; 关键词：高同型半胱氨酸血症亚甲基四氢叶酸还原酶皮肤活检表皮神经纤维密度电镜

以意识障碍为表现的神经元核内包涵体病1例并文献复习: 《中国现代医生》2024年第34期138-140,共3页徐文波张国华; 神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种罕见的神经系统退行性疾病,其临床表现多样,极易漏诊、误诊。跟踪随访头颅磁共振成像、皮肤活检及基因检测有助于早期诊断,该病目前尚无特异根治方法,多通过对...; 关键词：神经元核内包涵体病 NOTCH2NLC基因皮肤活检

神经元核内包涵体病11例患者泌尿系统症状的临床特征分析: 《中华医学杂志》2024年第42期3922-3925,共4页袁志浩孙桂芳胡文涛王利辉李琦闫亮乔保平; 国家自然科学基金(81501111);河南省教育厅高校重点科研项目(18A320065)。; 总结以泌尿系统症状起病的11例神经元核内包涵体病(NIID)患者的泌尿系统症状特点,以提高对该病的诊治水平。回顾性分析郑州大学第一附属医院2020年1月至2022年12月收治的15例NIID患者的临床资料,患者均经过NOTCH2NLC基因和病理确诊,基...; 关键词：泌尿系表现神经元核内包涵体病皮肤活检 NOTCH2NLC基因

以反复皮疹为首发症状的SAPHO综合征1例: 《精准医学杂志》2024年第5期468-468,470,共2页夏心敏郭静明彭小涢扶晓兰田铭; 患者,男,58岁,因下肢、双手皮疹伴疼痛6月,再发加重2月于2021年入院。入院前6个月下肢皮肤活检示表皮分化尚好,表皮内局灶区域中性粒细胞聚集并可见脓肿形成,真皮及皮下脂肪组织血管周可见以淋巴细胞、中性粒细胞为主的炎细胞浸润,未见...; 关键词：炎细胞浸润白色鳞屑小腿外侧胸锁关节皮肤活检皮下脂肪组织脓性分泌物角化

以震颤起病的成年散发型神经元核内包涵体病1例并文献复习被引量：1: 《中风与神经疾病杂志》2024年第9期835-838,共4页潘昕杨晶晶宋金辉; 神经元核内包涵体病(NIID)是一种缓慢进展的罕见神经系统变性疾病,其病理特征为在神经系统及内脏器官中出现嗜酸性透明核内包涵体,其临床表现复杂多样,缺乏特异性,容易误诊或漏诊。近年来发现皮肤活检和基因检测为NIID的诊断提供了依据...; 关键词：神经元核内包涵体病弥散加权成像皮肤活检基因检测震颤

经皮肤活检及基因检测确诊的神经元核内包涵体病1例并文献复习: 《山西医科大学学报》2024年第8期1093-1096,共4页张义兰林翔朱英武吴珊; 神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种主要累及神经系统的罕见遗传性疾病,其病理特征为在多种系统的组织细胞中出现嗜酸性的核内包涵体[1]。因该病累及不同的部位而造成不同的临床表现,使其临床表...; 关键词：神经元核内包涵体病头晕肢体无力意识障碍皮肤活检基因检测核磁共振

两种“卡因”,四点区别: 《家庭用药》2024年第8期43-43,共1页石浩强; 在一些诸如牙科手术、伤口缝合、消除皮肤赘生物、皮肤活检等小手术中,医生会用到局麻药来麻痹患者的相应部位,进而起到镇痛作用。事实上,在局麻药的作用下,患者在手术过程中的疼痛感会降低,甚至不痛,但仍旧清醒,能够意识到周围的人或...; 关键词：伤口缝合牙科手术皮肤活检局麻药可卡因镇痛作用普鲁卡因德国化学家

神经元核内包涵体病相关神经营养性角膜炎1例: 《中华实验眼科杂志》2024年第6期510-511,共2页梁煜梅蒋莉崔凌陈琦周礼圆; 广西眼科疾病临床医学研究中心(桂科AD19245193);广西自然科学基金(2022GXNSFAA035495、2020GXNSFBA159015);广西医疗卫生适宜技术开发及应用项目(S2020074);广西科技基地和人才专项(桂科AD20297030)。; 患者男,53岁,因双眼视物模糊多年于2022年7月11日至广西壮族自治区人民医院眼科就诊,无眼痛、畏光、流泪等。视力右眼数指/30 cm,左眼0.05,矫正无助。在裂隙灯显微镜下检查可见双眼结膜混合充血(图1A,B),角膜上皮粗糙,荧光素钠染色(+),...; 关键词：结膜混合充血双眼视物模糊角膜反射言语不清皮肤活检核内包涵体瞬目眼痛

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