经皮肤活检及基因检测确诊的神经元核内包涵体病1例并文献复习  

作　　者：张义兰 林翔 朱英武 吴珊 

机构地区：[1]贵州医科大学附属医院神经内科,贵阳550004

出　　处：《山西医科大学学报》2024年第8期1093-1096,共4页Journal of Shanxi Medical University

摘　　要：神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种主要累及神经系统的罕见遗传性疾病,其病理特征为在多种系统的组织细胞中出现嗜酸性的核内包涵体[1]。因该病累及不同的部位而造成不同的临床表现,使其临床表现错综复杂,且受到检查手段的限制,临床工作中易造成误诊或漏诊。现报道1例以头晕、肢体无力伴反复发作的短暂性意识障碍、记忆力下降、反应迟钝为主要表现,最后经皮肤活检及基因检测确诊的NIID患者,总结该病的临床表现、影像学特点、病理特征及基因特点,以提高临床医生对NIID的认识,减少误诊误治。

关 键 词：神经元核内包涵体病 头晕 肢体无力 意识障碍 皮肤活检 基因检测 核磁共振 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]