神经元核内包涵体病2例报道  

作　　者：王姬 王春晓[2] 李军[2] 徐一心 李冬梅[2] 甄超 王誉静 王毅 王新[2] 

机构地区：[1]山东第二医科大学临床医学院,山东潍坊261053 [2]山东省青岛市市立医院神经内一科,山东青岛266071

出　　处：《中国医刊》2025年第3期361-363,共3页Chinese Journal of Medicine

基　　金：山东省医药卫生科技发展计划项目(202203070209)。

摘　　要：本文报道2例神经元核内包涵体病患者。病例1,女性,67岁,因“记忆力下降、行走不稳、头晕1年半”于2021年10月就诊于山东省青岛市市立医院。病例2,女性,67岁,因“记忆力下降、行走不稳、全身乏力半年余”于2023年3月就诊于山东省青岛市市立医院。2例患者均出现记忆力下降,伴行走不稳、尿失禁、视物模糊等临床表现,肌电图检查提示双下肢周围神经传导异常,其中1例患者出现2次发热伴意识障碍的脑炎样症状;2例患者的T2液体衰减反转恢复序列显示小脑蚓旁区出现高信号,弥散加权成像可见双侧顶叶、颞叶、额叶沿皮髓质交界处有典型“绸带样”高信号;2例患者皮肤活检提示汗腺细胞、脂肪细胞和纤维细胞的细胞核内可见P62、泛素抗体阳性的包涵体;基因检测发现2例患者NOTCH2NLC基因非编码区GGC重复扩增次数均>60次,从而确诊为神经元核内包涵体病。

关 键 词：神经元核内包涵体病 磁共振成像 皮肤活检 NOTCH2NLC基因 

分 类 号：R742[医药卫生—神经病学与精神病学]