以意识障碍为表现的神经元核内包涵体病1例并文献复习  

作　　者：徐文波 张国华[1] 

机构地区：[1]华南理工大学附属第六医院神经内科,广东佛山528200

出　　处：《中国现代医生》2024年第34期138-140,共3页China Modern Doctor

摘　　要：神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种罕见的神经系统退行性疾病,其临床表现多样,极易漏诊、误诊。跟踪随访头颅磁共振成像、皮肤活检及基因检测有助于早期诊断,该病目前尚无特异根治方法,多通过对症处理延缓疾病进展。本文报道1例68岁老年男性NIID患者,并复习相关文献,以期为临床医生诊治本病提供参考。

关 键 词：神经元核内包涵体病 NOTCH2NLC基因 皮肤活检 

分 类 号：R741.04[医药卫生—神经病学与精神病学]