神经元核内包涵体病相关神经营养性角膜炎1例  

Neurotrophic keratitis associated with neuronal intranuclear inclusion disease:a case report

作　　者：梁煜梅 蒋莉[1] 崔凌[1] 陈琦[1] 周礼圆[2] Liang Yumei;Jiang Li;Cui Ling;Chen Qi;Zhou Liyuan(Department of Ophthalmology,the People's Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region&Guangxi Key Laboratory of Eye Health&Guangxi Health Commission Key Laboratory of Ophthalmology and Related Systemic Diseases Artificial Intelligence Screening Technology&Institute of Ophthalmic Diseases,Guangxi Academy of Medical Sciences,Nanning 530000,China;Department of Neurology,The People's Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region,Nanning 530000,China)

机构地区：[1]广西壮族自治区人民医院眼科、广西眼健康重点实验室、广西壮族自治区卫生健康委员会眼部与相关全身疾病人工智能筛查技术重点实验室、广西医学科学院眼科疾病医学研究所,南宁530000 [2]广西壮族自治区人民医院神经内科,南宁530000

出　　处：《中华实验眼科杂志》2024年第6期510-511,共2页Chinese Journal Of Experimental Ophthalmology

基　　金：广西眼科疾病临床医学研究中心(桂科AD19245193);广西自然科学基金(2022GXNSFAA035495、2020GXNSFBA159015);广西医疗卫生适宜技术开发及应用项目(S2020074);广西科技基地和人才专项(桂科AD20297030)。

摘　　要：患者男,53岁,因双眼视物模糊多年于2022年7月11日至广西壮族自治区人民医院眼科就诊,无眼痛、畏光、流泪等。视力右眼数指/30 cm,左眼0.05,矫正无助。在裂隙灯显微镜下检查可见双眼结膜混合充血(图1A,B),角膜上皮粗糙,荧光素钠染色(+),睑裂区角膜上皮水肿、缺损,睑裂上下方角膜较透明,右眼睑裂区颞侧角膜新生血管生成(图1C),双眼瞳孔小,直径约1 mm,眼底窥不清。瞬目次数少,平均1次/3 min,角膜反射基本消失。角膜活体共聚焦显微镜(in vivo confocal microscopy,IVCM)检查提示,角膜基底膜层未见神经纤维走行;基质层细胞激活、水肿、边界不清(图2)。既往患者因反复发热、头痛、智力下降、言语不清、四肢无力、震颤等神经系统症状于神经内科就诊,经基因检测提示NOTCH2NLC基因5'UTR区域GGC异常重复扩增,皮肤活检提示皮下脂肪间质组织中成纤维细胞可见嗜酸性核内包涵体(图3),诊断为神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID),结合患者双眼同时发病、明显瞬目减少,最终诊断为双眼NIID相关神经营养性角膜炎。

关 键 词：结膜混合充血 双眼视物模糊 角膜反射 言语不清 皮肤活检 核内包涵体 瞬目 眼痛 

分 类 号：R772.21[医药卫生—眼科]