段然慧

作品数：12被引量：35H指数：5
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供职机构：中南大学更多>>
发文主题：脆性X综合征脆性X特殊病例FXTAS果蝇更多>>
发文领域：医药卫生文化科学更多>>
发文期刊：《中国高等教育》《中华医学遗传学杂志》《中国医药生物技术》《中华儿科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金湖南省普通高等学校教学改革研究项目教育部“新世纪优秀人才支持计划”国家重点基础研究发展计划更多>>
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脆性X综合征的临床实践指南被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1181-1186,共6页中国医师协会医学遗传医师分会临床遗传学组 中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组 段然慧 李光旭 席惠 彭莹 邬玲仟 
湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项(2019SK1010);国家重点研发项目(生殖健康及重大缺陷防控研究专项)(2021YFC1005305)。
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致,临床上表现为不同程度的认知功能障...
关键词：CGG重复扩增 FMR1基因 遗传咨询 实践指南 
Fuchs角膜内皮营养不良患者淋巴细胞永生化细胞系的建立及验证
《中国医药生物技术》2022年第2期172-175,共4页高飞 胡泽斌 段然慧 左甜甜 董喆 黄杰 
中国食品药品检定研究院学科带头人培养基金(2021X1)。
Fuchs角膜内皮营养不良(Fuchs endothelial corneal dystrophy,FECD)又称为滴状角膜,是角膜内皮进行性的损伤。角膜后弹力层增厚,细胞外基质赘疣沉积,最终发展成为角膜内皮失代偿为特征的进行性遗传角膜疾病[1]。在美国,40岁以上人口约...
关键词：角膜疾病 角膜内皮 患病风险 角膜后弹力层 TCF4 细胞外基质 淋巴细胞 
长沙大学生志愿者临终关怀志愿服务意愿调查
《医学理论与实践》2022年第5期868-870,共3页张曲言 杨可欣 梁慧 李佳 段然慧 
中南大学大学生创新创业训练项目(201910533276)。
目的:了解长沙市大学生志愿者对临终关怀的认知程度及参与临终关怀志愿服务的意愿。方法:对长沙市484名大学生志愿者进行问卷调查,有效问卷为477份。结果:大学生志愿者对临终关怀的认知程度较低,有63.9%的受访者听说过临终关怀,医学专...
关键词：临终关怀 姑息治疗 大学生 志愿者 
脆性X综合征外周血淋巴细胞永生化细胞系的建立与验证被引量：5
《中国医药生物技术》2019年第5期470-473,共4页高飞 胡泽斌 孙楠 段然慧 游延军 左甜甜 夏昆 黄杰 
中国食品药品检定研究院中青年发展研究基金(2017C1)
脆性 X 综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种 X 连锁不完全外显性遗传病,是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因病[1],因细胞中 X 染色体末端在特殊培养基中经诱变剂作用后可显示如同断裂的脆性部位而得名。
关键词：脆性X综合征 细胞系 细胞永生化 外周血淋巴 孤独症谱系障碍 显性遗传病 单基因病 智力低下 
30例脆性X携带者的产前诊断被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2019年第9期866-869,共4页黄文 薛瑾 康怀兴 关新新 滕炎玲 邬玲仟 段然慧 
国家自然科学基金(81771385,81571253);湖南省自然科学基金(2016JJ3135).
目的 对脆性X携带者孕妇及胎儿CGG重复数目和甲基化进行检测,为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用高GC含量PCR对30例行产前诊断的脆性X携带者孕妇绒毛膜、羊水、脐血的CGG重复数目进行检测,再行Southern印迹甲基化测定和重复数目验...
关键词：脆性X综合征 CGG重复序列 高GC含量PCR 产前诊断 
疑似脆性X综合征患者家系基因筛查和产前诊断被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第5期653-656,共4页席惠 张亚南 卿礼艳 康怀兴 段然慧 贾政军 王华 
湖南省科技厅自然科学基金（2017JJ3144）;湖南省科技厅创新平台与人才计划（2015TP2029）
目的探索脆性x综合征基因筛查在临床的应用价值。方法对6个病因不明智力低下家系采用基于三引物PCR检测方法的国产试剂盒进行脆性X综合征筛查，同时采用甲基化PCR＋Southern印迹杂交校验检测结果。结果家系1和家系6筛查结果阳性。家系1...
关键词：脆性X综合征 智力低下 FMR1基因 基因筛查 
医学遗传学创新思维与基因组医学实践被引量：4
《中国高等教育》2017年第9期39-41,共3页夏昆 胡艺俏 段然慧 
2015年湖南省普通高等学校教学改革研究项目的研究成果
以基因研究为导向，倡导“精准医学”，引导学生创新思维。确立以临床应用为导向、科研带动教学、培养创新人才的思路。不断增强大学生分析问题以及解决问题的能力。
关键词：医学实践 创新思维 基因组 医学遗传学 解决问题的能力 培养创新人才 引导学生 临床应用 
基因组医学推进医学遗传学教育改革被引量：5
《科教导刊》2017年第2Z期33-34,共2页段然慧 胡艺俏 夏昆 
2015年湖南省普通高等学校教学改革研究项目;2015年中南大学教学改革研究立项项目;2015年中南大学开放式精品示范课堂计划;2016中南大学创新创业教育课程建设项目支持
基因组医学利用人类基因组将生命科学和临床医学整合,并将其研究成果应用于临床实践。传统的医学教育模式已无法满足当前社会对于人才要求的目标。医学遗传学作为医学中重要的基础学科,在面临基因组医学所带来的临床变革中,为了使学科...
关键词：基因组医学 精准医学 医学遗传学 教学改革 
脆性X综合征男性生殖系CGG重复不稳定性病例分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2016年第5期606-609,共4页段然慧 罗仕玉 黄文 李浩贤 彭莹 杜倩 邬玲仟 
国家自然科学基金（81571253,81172513,81071028）;国家重点基础研究发展计划（973计划）（2012CB944600）;教育部新世纪优秀人才支持计划（NCET-10-0832）
目的探索脆性x综合征（fragile Xsyndrome，FXS）男性生殖系CGG重复不稳定性的发生模式。方法采用AmplideX FMR1 PCR结合Southern印迹对1例FXS全突变男性胎儿和1例全突变与前突变嵌合男性胎儿的睾丸组织进行CGG重复扩增长度及甲基化水...
关键词：脆性X综合征 CGG重复 不稳定性 生殖细胞 
脆性X综合征二例CGG重复序列及甲基化分析被引量：2
《中华儿科杂志》2016年第4期287-289,共3页黄文 罗仕玉 杜倩 杨璞 谭虎 邬玲仟 段然慧 
国家自然科学基金（81571253、81172513、81071028）;国家重点基础研究发展计划（973计划）（2012CB944600）;教育部新世纪优秀人才支持计划（NCET-10-0832）
目的比较脆性X综合征男性胎儿不同组织中CGG重复扩增和甲基化情况。 方法分别于2013年8月、2012年5月采集1例全突变和1例前突变/全突变嵌合23周终止妊娠男性胎儿的不同组织样本，并提取基因组DNA。联合高GC含量PCR和甲基化敏感Souther...
关键词：脆性X综合征 镶嵌现象 遗传异质性 CGG重复序列 
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