张亚南

作品数：17被引量：50H指数：4
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供职机构：湖南省妇幼保健院更多>>
发文主题：性发育异常患者遗传学分析HIV感染无偿献血者性发育异常更多>>
发文领域：医药卫生自动化与计算机技术轻工技术与工程文化科学更多>>
发文期刊：《中华实用儿科临床杂志》《中国研究生》《中国输血杂志》《中国优生与遗传杂志》更多>>
所获基金：湖南省自然科学基金国家自然科学基金湖南省科技厅项目湖南省医药卫生科研计划课题更多>>
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一个两次妊娠外生殖器畸形胎儿家系的临床遗传学分析
《实用医学杂志》2023年第1期76-80,共5页张亚南 席惠 方芳 贾政军 庞佳伦 邝海燕 张巍 彭莹 
湖南省卫计委科研课题(编号:202105032220);湖南省自然科学基金面上项目(编号:2020JJ4387)。
目的明确一个两次妊娠外生殖器畸形胎儿家系的遗传病因,为有效遗传咨询提供依据。方法对引产胎儿进行脐血染色体核型分析、超声检查、尸体解剖,以及CYP21A2基因突变检测并验证变异来源。结果脐血染色体核型为46,XX,inv(9)(p11q13),超声...
关键词：外生殖器畸形 肾上腺皮质增生 产前诊断 染色体核型分析 CYP21A2基因 
羊水细胞胎儿性染色体异常387例分析被引量：2
《中华围产医学杂志》2022年第7期545-549,共5页张亚南 胡蓉 方芳 贾政军 彭莹 庞佳伦 胡建成 杨舒亭 王华 
湖南省卫生健康委员会科研课题(202105032220);湖南省自然科学基金面上项目(2020JJ4387)。
目的分析产前诊断羊水细胞中胎儿性染色体异常的构成情况。方法回顾2017年1月到2020年12月在湖南省妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术的12164例孕妇的临床资料,对其中确诊为性染色体异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析等遗传学检测...
关键词：性染色体畸变 产前诊断 嵌合体 DNA拷贝数变异 
一例Xq;Yq染色体易位所致的卵巢功能减退被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2020年第9期942-945,共4页杨舒亭 张亚南 胡建成 胡蓉 贾政军 席惠 王华 
目的探讨1例卵巢功能减退患者的遗传学机制。方法综合应用染色体G显带、C显带、单核苷酸多态性微阵列、荧光原位杂交,以及Y染色体微缺失检测对该患者进行分析。结果综合分析提示患者携带Xq;Yq非平衡易位,其核型为46,X,der(X)t(X;Y)(q25;...
关键词：染色体易位 卵巢功能减退 基因检测 
四例46,XY性发育异常病例报告及文献回顾
《医学临床研究》2020年第7期971-975,共5页王映霞 方超英 吴颖岚 邹颖 聂岚 张亚南 
湖南省科技创新平台与科技计划项目(编号:2017SK4006);2019年度湖南省妇幼保健院院级科研计划课题项目(编号:201906)。
【目的】探讨46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)的病因及诊治情况。【方法】回顾性分析本院诊治的4例病理确诊的46,XY,DSD患者的一般资料、体格检查、辅助检查及治疗等相关资料。【结果】4例46,XY,DSD患者中2例诊断为4...
关键词：性染色体畸变 
7例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床及遗传学分析被引量：2
《实用妇产科杂志》2019年第12期950-953,共4页张亚南 袁诗敏 席惠 贾政军 王华 
湖南省科技创新平台与科技计划项目(编号:2017SK4006)
目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的临床和分子遗传特征。方法:收集7例CAIS患者及家族相关成员的临床资料,提取外周血全基因组DNA,用特异性引物-聚合酶链反应(PCR)扩增AR基因的8个外显子,扩增产物Sanger测序后与基因库中正...
关键词：完全型雄激素不敏感综合征 AR基因 基因突变 
神经发育障碍420例遗传病因学分析被引量：6
《中华实用儿科临床杂志》2019年第24期1862-1866,共5页张亚南 席惠 贾政军 马娜 庞佳伦 王华 
目的探讨神经发育障碍(NDD)患儿的遗传学病因,为其遗传咨询、家庭的再发风险评估及产前诊断提供理论依据。方法根据NDD的诊断标准,收集2016年1月至2018年12月来湖南省妇幼保健院小儿康复科就诊的420例NDD患儿,行染色体核型分析和染色体...
关键词：神经发育障碍 染色体异常 染色体微阵列分析 拷贝数变异 
16例46,XX男性表型性发育异常患者的遗传学分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2019年第9期1136-1137,共2页张亚南 席惠 贾政军 王华 
湖南省科技创新平台与科技计划项目(2017SK4006);2019年度湖南省妇幼保健院院级科研计划课题项目(201906)
目的对16例46,XX表型为男性的性发育异常患者进行遗传学分析,探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型,用荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)、聚合酶链反应(PCR)对SRY基因进行检测和定...
关键词：46 XX男性 性发育异常 SRY基因 
疑似脆性X综合征患者家系基因筛查和产前诊断被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第5期653-656,共4页席惠 张亚南 卿礼艳 康怀兴 段然慧 贾政军 王华 
湖南省科技厅自然科学基金（2017JJ3144）;湖南省科技厅创新平台与人才计划（2015TP2029）
目的探索脆性x综合征基因筛查在临床的应用价值。方法对6个病因不明智力低下家系采用基于三引物PCR检测方法的国产试剂盒进行脆性X综合征筛查，同时采用甲基化PCR＋Southern印迹杂交校验检测结果。结果家系1和家系6筛查结果阳性。家系1...
关键词：脆性X综合征 智力低下 FMR1基因 基因筛查 
性发育异常遗传病因学研究新进展被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2017年第7期1-5,共5页张亚南 席惠 王华 
湖南省自然科学基金项目(2016JJ6053);湖南省卫计委项目(B2016063)
性腺与性发育是一个连续而有序的过程。正常性腺的发育主要取决于两个因素:染色体(XY,XX)和调节宫内胎儿性腺形成、分化和发育的相关因子。一旦在这个过程出现异常,将会导致性发育异常疾病的发生。本文对性发育异常的定义、性发育的遗...
关键词：性发育异常 性别决定 性分化 基因突变 
两例携带idic（Y）（p）女性表型性发育异常患者的遗传学分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2016年第3期335-339,共5页张亚南 王华 贾政军 胡建成 曹望龙 谭跃球 
国家自然科学基金（81471432）;湖南省医药卫生科技计划项目课题（2014-23）
目的对2例携带．dic（Y）（p）女性表型的性发育异常患者进行遗传学分析，探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型，荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）确定核型中嵌合体的比例...
关键词：双着丝粒Y染色体 性发育异常 SRY基因 嵌合型 
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