7例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床及遗传学分析  

作　　者：张亚南[1] 袁诗敏 席惠[1] 贾政军[1] 王华[1] 

机构地区：[1]湖南省妇幼保健院医学遗传科,湖南长沙410078 [2]中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传科,湖南长沙410078

出　　处：《实用妇产科杂志》2019年第12期950-953,共4页Journal of Practical Obstetrics and Gynecology

基　　金：湖南省科技创新平台与科技计划项目(编号:2017SK4006)

摘　　要：目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的临床和分子遗传特征。方法:收集7例CAIS患者及家族相关成员的临床资料,提取外周血全基因组DNA,用特异性引物-聚合酶链反应(PCR)扩增AR基因的8个外显子,扩增产物Sanger测序后与基因库中正常人的序列进行比对,查找可能存在的致病突变。应用Mutation taster、PolyPhen-2等生物信息学软件预测突变对蛋白功能的影响。结果:7例CAIS患者的AR基因均检测到突变,并且在家系中共分离,其中有4个突变未报道过:p.Y764N、p.Q876X、p.A356Efs*123、p.S704R。3例行腹腔镜探查术及性腺活检,病理检查结果证实性腺为睾丸。结论:CAIS患者常因原发闭经就诊而被发现,多数存在异常性激素水平,家系中常有多例患者,呈X连锁隐性遗传模式。AR基因的检测有助于CAIS患者的确诊并有助于CAIS家庭的生殖咨询。

关 键 词：完全型雄激素不敏感综合征 AR基因 基因突变 

分 类 号：R588[医药卫生—内分泌]