完全型雄激素不敏感综合征

作品数：52被引量：88H指数：6
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相关作者：田秦杰吴维青谢建生陈武斌罗福薇更多>>
相关机构：北京协和医院深圳市妇幼保健院浙江大学医学院附属妇产科医院杭州市第一人民医院更多>>
相关期刊：《浙江医学》《妇儿健康导刊》《国际生殖健康／计划生育杂志》《现代妇产科进展》更多>>
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完全型雄激素不敏感综合征研究进展
《国际儿科学杂志》2024年第11期758-762,共5页纪可佳 张改秀 
完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)为X连锁隐性遗传病,是目前较常见的性发育异常疾病之一,主要由雄激素受体基因突变引起。CAIS临床表现为46,XY染色体核型与女性外生殖器的表型。患儿常以婴幼...
关键词：完全型雄激素不敏感综合征 性发育异常 AR基因 性腺切除 
AR基因新变异致完全型雄激素不敏感综合征一个家系的遗传学分析及产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2024年第10期1206-1212,共7页孟凡荣 李晓洲 史云芳 琚端 王秀艳 汪春英 李雪冰 余文君 王颖梅 周雪霞 
国家自然科学基金(81901502、81972354、82172901、82273019、81572568);天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-031A、TJYXZDXK-061B);天津医科大学总医院孵育基金(ZYYFY2019022);天津市自然科学基金多元投入基金项目(21JCQNJC01440);天津市自然科学基金(22JCYBJC00280)。
目的探讨1个完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)家系的临床与分子遗传学特征。方法选取2019年至2021年于天津医科大学总医院就诊的1个CAIS家系为研究对象。收集先证者相关临床资料,采集先证者及其家系成员外周血样,对先证者进行染色体核型...
关键词：完全型雄激素不敏感综合征 AR基因 遗传咨询 产前诊断 
完全型雄激素不敏感综合征合并无性细胞瘤一例被引量：1
《国际妇产科学杂志》2024年第4期392-394,共3页尹雨鑫 王长河 
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)临床较为罕见,早期诊断困难。报告1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)合并无性细胞瘤患者的诊治经过,患者因腹胀2 d,门诊行彩色超...
关键词：雄激素迟钝综合征 性发育障碍 无性细胞瘤 雄激素增多症 病例报告 
睾丸精原细胞瘤误诊为卵巢肿瘤的完全型雄激素不敏感综合征1例
《现代妇产科进展》2024年第7期559-560,共2页张珊 徐欣 张海滨 郭钰珍 
1临床资料患者,社会性别女,71岁,因“腹胀3月,加重1月”于2022年6月15日就诊于我院。右侧腹股沟区肿物50+年,站立、活动及咳嗽时出现,平卧或手压时可回纳、消失。患者无月经来潮,未生育,再婚,可正常性生活。患者父母表型均正常,共生育4...
关键词：完全型雄激素不敏感综合征 精原细胞瘤 卵巢肿瘤 
完全型雄激素不敏感综合征病例的临床表型及基因突变分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2023年第9期1917-1920,共4页丛潇怡 吴维青 罗小金 胡亮 刘效伊 牛宏艳 刘维强 刘晓翌 
广东省卫计委项目(A2018213);深圳市龙岗区科技局课题(LGKCYLWS2020157)。
目的 本研究对一例完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的雄激素受体(AR)基因进行一代测序分析,寻找致病的遗传变异位点,并对这一类患者的发病机制、临床表型以及相应的诊疗方案进行探讨。方法 利用PCR扩增和一代测序等技术检测AR基因的...
关键词：完全型雄激素不敏感综合征 雄激素受体 基因突变 
完全型雄激素不敏感综合征1例
《西藏医药》2023年第3期155-156,共2页多吉 
1病例资料患者女,藏,4岁,因“发现右侧腹股沟区可回纳性包块2年余”于2022年1月5日收入我科。现病史:2年前发现右侧腹股沟包块,约鹌鹑蛋大小。就诊于我院。个人史:第一胎,足月分娩,出生时情况可。当作女孩抚养,生长发育与同龄人无异。...
关键词：右侧腹股沟 非近亲结婚 足月分娩 病例资料 鹌鹑蛋 现病史 完全型雄激素不敏感综合征 既往史 
完全型雄激素不敏感综合征4例临床分析被引量：1
《福建医药杂志》2022年第5期70-73,共4页刘霞 林婉秋 石红 卢琴 李丽华 
目的分析完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)的临床特点及治疗.方法对我院妇科收治行手术的4例CAIS患者的临床特点、激素水平、手术情况及术后病理进行回顾性分析.结果患者均行腹腔镜下双侧性腺...
关键词：完全型雄激素不敏感综合征 性腺肿瘤 性腺发育不全 
一例AR基因变异导致完全型雄激素不敏感综合征的表型及细胞分子遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第9期1038-1042,共5页张俊荣 姚金含 徐琳婕 苏敏 张建林 张玉泉 
江苏省妇幼健康科研项目(F202053)。
目的明确1例原发性闭经患者的遗传学病因。方法收集患者的临床资料,采集外周血样行G显带染色体核型分析后,使用目标区域捕获及二代测序技术对与性发育及分化异常相关的致病基因进行检测,用Sanger测序对患者及其母亲AR基因进行验证。结...
关键词：雄激素不敏感综合征 核型分析 目标区域捕获及二代测序 Sanger测序 
1例完全型雄激素不敏感综合征嵌合体核型患者的诊治分析并文献复习
《妇儿健康导刊》2022年第7期192-194,共3页梁海琪 洪宇 李纯科 
雄激素不敏感综合征(AIS)是一种由雄激素受体(AR)缺失或缺陷引起的X-连锁隐性遗传病,由于靶器官对雄激素不敏感,患者临床上常表现为性发育障碍,根据AR缺陷程度,临床上又可分为完全型(CAIS)、部分型(PAIS)和轻微型(MAIS)。本文报道CAIS...
关键词：雄激素不敏感综合征 完全型 嵌合型 诊断 治疗 
完全型雄激素不敏感综合征腹腔镜下性腺切除盆底整形1例报告
《腹腔镜外科杂志》2022年第5期389-390,共2页吴卫丰 符爱珍 邹欣欣 陈玉梅 马震 朱霞 
患者,社会性别女,30岁,因“发现盆腔包块1个月”至广东医科大学附属医院妇科门诊就诊。B超提示:盆腔内低回声结节,考虑痕迹子宫可能;双附件区实性低回声;右附件区小囊。既往史:17岁因“原发性闭经”至妇科就诊,B超提示先天性无子宫。201...
关键词：原发性闭经 先天性无子宫 双侧附件 痕迹子宫 盆腔包块 阴唇 小结节 右附件区 
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