孟凡荣

作品数：20被引量：97H指数：3
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供职机构：天津医科大学总医院更多>>
发文主题：产前诊断产前检测产前筛查染色体核型分析羊膜腔穿刺更多>>
发文领域：医药卫生文化科学更多>>
发文期刊：《天津医药》《科学与信息化》《天津医科大学学报》《中南药学》更多>>
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AR基因新变异致完全型雄激素不敏感综合征一个家系的遗传学分析及产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2024年第10期1206-1212,共7页孟凡荣 李晓洲 史云芳 琚端 王秀艳 汪春英 李雪冰 余文君 王颖梅 周雪霞 
国家自然科学基金(81901502、81972354、82172901、82273019、81572568);天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-031A、TJYXZDXK-061B);天津医科大学总医院孵育基金(ZYYFY2019022);天津市自然科学基金多元投入基金项目(21JCQNJC01440);天津市自然科学基金(22JCYBJC00280)。
目的探讨1个完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)家系的临床与分子遗传学特征。方法选取2019年至2021年于天津医科大学总医院就诊的1个CAIS家系为研究对象。收集先证者相关临床资料,采集先证者及其家系成员外周血样,对先证者进行染色体核型...
关键词：完全型雄激素不敏感综合征 AR基因 遗传咨询 产前诊断 
产前诊断46,X?,der(11)ins(11;18)(q23.3;q22.1q11.2)dmat罕见核型1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第8期1016-1017,共2页孟凡荣 王秀艳 琚端 周星宏 史云芳 李晓洲 
国家自然科学基金(81901502);天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-031A);天津医科大学总医院孵育基金(ZYYFY2019022)。
患者,女,40岁,G_(1)P_(0),身高165 cm,体质量63 Kg,孕17^(+2)周因"无创产前检测提示18号染色体数目偏多"于2023年5月就诊于天津医科大学总医院。胎儿超声检查未见异常。患者怀孕期间无不适,否认有毒有害物质及放射线接触史,无发热、服...
关键词：非近亲结婚 服药史 放射线接触史 无创产前检测 胎儿超声检查 周因 产前诊断 有毒有害物质 
罕见嵌合型2-三体综合征1例的遗传学分析及产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期632-633,共2页琚端 李晓洲 苗苗 史云芳 董海伟 孟凡荣 王秀艳 张颖 
国家自然科学基金(81901502);天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-031A)。
孕妇27岁,G 1P 0,孕21^(+2)周因无创产前检测提示胎儿2号染色体数目偏多就诊。孕妇既往体健,否认家族遗传病、有毒有害物质以及放射性接触史。平素月经不规律,(2~3)/(30~45)d。孕8周曾因少量阴道出血保胎治疗一周,早孕反应不明显。血清...
关键词：早孕反应 月经不规律 嵌合型 保胎治疗 双顶径 21三体 产前诊断 阴道出血 
低深度全基因组测序技术在复发性流产遗传学病因诊断中的应用
《天津医药》2024年第5期490-494,共5页纪桢 李晓洲 王秀艳 刘蓝泽 孟凡荣 琚端 
国家自然科学基金资助项目(81901502);天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-031A)。
目的应用低深度全基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术研究胚胎染色体异常在复发性流产(RSA)及偶发流产(SA)中的差异。方法采集158例RSA患者(RSA组)和244例SA患者(SA组)的流产组织进行CNV-seq检测,对可疑染色体异常的夫妇进行高分辨外周...
关键词：流产 习惯性 全基因组测序 DNA拷贝数变异 遗传学 染色体畸变 核型分析 
产前诊断46,XX,t(2;21)(q23;q22),t(7;11)(q32;q21)复杂染色体重排携带者1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第4期506-506,共1页琚端 李晓洲 史云芳 孟凡荣 王秀艳 李岩 张颖 
国家自然科学基金(81901502);天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-031A)。
女,37岁,G4P1,因不良妊娠史就诊。患者曾于孕7周左右胚胎停育1次,另外生化妊娠1次。6年前足月顺产一唐氏综合征患儿,已夭折,未见染色体核型报告。在征得其知情同意后,对患者及其配偶进行外周血染色体核型分析,结果提示患者核型为46,XX,t...
关键词：羊膜腔穿刺 足月顺产 胚胎停育 唐氏综合征 产前诊断 胎儿发育 遗传咨询 携带者 
SCN4A基因复合杂合变异导致先天性肌无力综合征1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第4期450-455,共6页孟凡荣 史云芳 琚端 王秀艳 董海伟 李雪冰 李晓洲 周雪霞 
国家自然科学基金(81901502、81972354、82172901、82273019);天津市医学重点学科(专科)建设项目资助(TJYXZDXK-031A、TJYXZDXK-061B);天津医科大学总医院孵育基金(ZYYFY2019022);天津市自然科学基金多元投入基金项目(21JCQNJC01440);天津市自然科学基金(22JCYBJC00280)。
目的对1对具有3次不良孕产史的夫妇的临床资料以及先天性肌无力16型(CMS16)胎儿的遗传学特征进行分析。方法选取2018年2月因"2次不良孕产史"就诊于天津医科大学总医院的夫妇作为研究对象,回顾分析其临床资料。对其进行全外显子组测序(WE...
关键词：肌无力综合征 先天性 SCN4A基因 骨骼肌电压门控钠通道的α亚基 功能丧失变异 
胎盘生长因子在胎盘源性疾病中表达的研究进展被引量：1
《医学理论与实践》2023年第21期3639-3641,共3页王秀艳 史云芳 孟凡荣 琚端 马瑞玉 李雪冰 李晓洲 
天津医科大学总医院孵育基金(ZYYFY2019022);天津市自然科学基金(18JCYBJC92100);中国癌症基金会重点项目(CFC2020kyxm003);天津市肺癌研究所面上项目(TJLCMS2021-03);天津市医学重点学科(专科)建设项目资助(TJYXZDXK-031A);国家自然科学基金(81901502)。
胎盘生长因子(PLGF)主要由胎盘滋养细胞分泌,通过促进胎盘血管的形成并支持滋养层的生长来维持胎盘的发育,其分泌量减少可影响胎盘功能,进而引起先兆子痫、胎儿生长受限、胎盘早剥、先兆流产、早产和抗磷脂综合征等胎盘源性疾病的发生...
关键词：胎盘生长因子 先兆子痫 胎儿生长受限 胎盘早剥 先兆流产 早产 抗磷脂综合征 
Y染色体长臂嵌合缺失胎儿1例的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第11期1414-1419,共6页孟凡荣 琚端 王秀艳 史云芳 杨萌 李晓洲 
国家自然科学基金(81901502);天津医科大学总医院孵育基金(ZYYFY2019022);天津市医学重点学科(专科)建设项目资助(TJYXZDXK-031A)。
目的对1例Y染色体长臂嵌合缺失胎儿提供遗传咨询和产前诊断。方法选取2021年7月在天津医科大学总医院就诊的1例无创产前检测(NIPT)提示性染色体高风险的胎儿为研究对象。通过染色体G显带核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)、拷贝数变异测...
关键词：染色体核型分析 产前诊断 荧光原位杂交 拷贝数变异测序 无精症因子 
基于信息化技术视角的女性生殖健康与优生医学技术课程探索研究
《科学与信息化》2023年第13期108-111,共4页孟凡荣 
2019年天津医科大学总医院孵育基金,项目名称:不同极化状态巨噬细胞调控上皮性卵巢癌转移能力机制的研究,项目编号:ZYYFY2019022;2021年天津市医学重点学科(专科)建设项目资助,项目名称:天津医科大学总医院-妇产科学,项目编号:TJYXZDXK-031A。
生殖医学学科发展与医学实验技术的进步密切相关,具有跨学科性、实践性、风险性、防范性、伦理性和发展性的学科特点。本文总结了在女性生殖健康与优生医学技术课程教学实践中信息化技术应用的优势,提出如何结合前沿科学研究方向充实临...
关键词：女性生殖健康 优生医学技术 信息化应用技术 课程教学模式 
额外小标记染色体及其相关的特异综合征被引量：2
《天津医科大学学报》2023年第3期336-340,共5页孟凡荣 李晓洲(综述) 李雪冰(审校) 
国家自然科学基金资助项目(81901502);天津市医学重点学科(专科)建设项目资助项目(TJYXZDXK-031A,TJYXZDXK-061B);天津市自然科学基金资助项目(18JCYBJC92100);天津医科大学总医院孵育基金项目(ZYYFY2019022)。
额外小标记染色体(sSMC)形态可辨识,因较小无法通过传统的条带技术对其起源进行辨认而需要分子遗传学技术对其进行鉴定。sSMC具有不同的形态,包括环形、中心着丝粒和倒置重复,来源可以是常染色体,也可以是性染色体。sSMC对表型的影响取...
关键词：细胞遗传学 额外小标记染色体 综合征 
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