罕见嵌合型2-三体综合征1例的遗传学分析及产前诊断  

作　　者：琚端[1] 李晓洲[1] 苗苗[1] 史云芳[1] 董海伟[1] 孟凡荣[1] 王秀艳 张颖[1] 

机构地区：[1]天津医科大学总医院妇产科遗传与产前诊断中心、天津市女性生殖健康与优生重点实验室,天津300052

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2024年第5期632-633,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金(81901502);天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-031A)。

摘　　要：孕妇27岁,G 1P 0,孕21^(+2)周因无创产前检测提示胎儿2号染色体数目偏多就诊。孕妇既往体健,否认家族遗传病、有毒有害物质以及放射性接触史。平素月经不规律,(2~3)/(30~45)d。孕8周曾因少量阴道出血保胎治疗一周,早孕反应不明显。血清学筛查提示21三体高风险(未见报告)。孕19周行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示胎儿2号染色体数目偏多。孕21+5周超声提示胎儿宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation,IUGR),双顶径、肱骨和股骨经线均小于2 SD(双顶径46 mm,头围173 mm,腹围144 mm,股骨长27 mm,肱骨长28 mm,最大羊水池深度48 mm),胎儿偏小2+周。

关 键 词：早孕反应 月经不规律 嵌合型 保胎治疗 双顶径 21三体 产前诊断 阴道出血 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]