产前诊断46,X?,der(11)ins(11;18)(q23.3;q22.1q11.2)dmat罕见核型1例  

作　　者：孟凡荣[1] 王秀艳 琚端[1] 周星宏 史云芳[1] 李晓洲[1] 

机构地区：[1]天津医科大学总医院妇产科、天津市女性生殖健康与优生重点实验室,天津300052

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2024年第8期1016-1017,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金(81901502);天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-031A);天津医科大学总医院孵育基金(ZYYFY2019022)。

摘　　要：患者,女,40岁,G_(1)P_(0),身高165 cm,体质量63 Kg,孕17^(+2)周因"无创产前检测提示18号染色体数目偏多"于2023年5月就诊于天津医科大学总医院。胎儿超声检查未见异常。患者怀孕期间无不适,否认有毒有害物质及放射线接触史,无发热、服药史。夫妻双方系非近亲结婚,外观及智力均无异常,否认遗传病家族史。

关 键 词：非近亲结婚 服药史 放射线接触史 无创产前检测 胎儿超声检查 周因 产前诊断 有毒有害物质 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]