性腺发育不全

作品数：202被引量：250H指数：7
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相关作者：田秦杰孙爱军郁琦唐达星葛秦生更多>>
相关机构：北京协和医院郑州大学第一附属医院中国医学科学院北京协和医学院复旦大学更多>>
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46,XY单纯性性腺发育不全合并卵巢卵黄囊瘤1例
《中国计划生育学杂志》2025年第1期240-241,共2页洪开 胡艳玲 张春莲 
1临床资料患者,女,23岁,未婚,因“下腹痛10余天,检查发现盆腔包块8天”于2022年7月12日入院。患者因下腹部坠痛于2022年7月4日至本院门诊行CT检查示:盆腔恶性肿瘤并腹膜转移可能性大,腹腔内及腹膜后多发小淋巴结。性激素检查:雌二醇0.18...
关键词：性腺发育不全 盆腔包块 小淋巴结 腹膜转移 下腹部坠痛 盆腔恶性肿瘤 腹腔内 腹膜后 
核型为45, X特纳综合征合并强迫症1例
《中华精神科杂志》2024年第12期848-851,共4页曹威 
特纳综合征(Turner syndrome, TS)是一种临床最常见的性染色体异常染色体疾病, 不同染色体核型与临床特征存在一定关系, 常出现多种并发症, 但合并有强迫症的病例罕见有报道。本文通过对1例19岁女性、核型为单体(45, X)TS合并有强迫症...
关键词：特纳综合征 强迫症 染色体异常 性腺发育不全 混合性 并发症 卵巢 
45,X/46,XY混合性性腺发育不全患者采用卵母细胞捐赠获得活产1例及文献复习
《中华男科学杂志》2024年第5期410-418,共9页郑露 马金召 许娟娟 崔英霞 姚兵 陈莉 
国家自然科学基金面上项目(81973965)。
目的:探讨45,X/46,XY混合性性腺发育不全的病因、诊断、治疗、受孕及分娩的临床特点,提高对此类患者的诊治及妊娠管理水平。方法:回顾性分析1例45,X/46,XY混合性性腺发育不全妊娠患者的临床资料并结合相关文献进行讨论。结果:通过患者...
关键词：性腺发育不全 性染色体畸变 嵌合体 45 X/46 XY混合性性腺发育不全 卵母细胞捐赠 ICSI-ET 妊娠 
45,X/46,XY嵌合体患儿的临床特点和Y染色体异常被引量：1
《中华儿科杂志》2024年第2期165-169,共5页夏俊珂 陈晨 侯雅勤 田凤艳 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203);郑州市科技惠民计划(2021KJHM0003)。
目的探讨45,X/46,XY性发育异常(DSD)患儿的临床和遗传学特点。方法回顾性分析2018至2022年郑州大学第一附属医院收治的20例45,X/46,XY或45,X/46,X,+mar核型的患儿,总结临床资料、性腺病理、治疗及随访,应用SRY基因检测、Y染色体无精子因...
关键词：Y染色体 性染色体障碍 性腺发育不全 混合性 
45,X/46,XY染色体嵌合型不育症一例被引量：2
《国际生殖健康／计划生育杂志》2024年第1期20-23,共4页张晓翠 于丽菲 杨跃伟 刘云静 黄卫东 伊江燕 张雪萍 
新疆维吾尔自治区社会办医疗机构协会“临床科研专项资金项目”(SHB202009)。
45,X/46,XY染色体嵌合是临床上比较少见的疾病,具有这种嵌合核型的患者可表现为男性或者女性外观,临床特征相似于特纳综合征(Turner syndrome,Turner综合征),但症状轻于Turner综合征。报告1例因不育就诊的男性表型患者,经G显带染色体核...
关键词：性染色体畸变 嵌合体 无精子症 性腺发育不全 特纳综合征 
45,X/47,XYY性发育异常一例并文献复习被引量：2
《国际生殖健康／计划生育杂志》2024年第1期11-16,共6页田文艳 罗营 李小燕 颜琪 薛凤霞 王颖梅 张慧英 
国家自然科学基金(82171629)。
45,X/47,XYY性发育异常是一种由于罕见的染色体异常导致的性发育异常疾病。报告1例收治的45,X/47,XYY嵌合型性发育异常患者,该患者主因原发性闭经并出现男性化表现就诊,具有特纳综合征(Turner syndrome,Turner综合征)的表现,腹腔镜探查...
关键词：性发育障碍 嵌合体 性染色体畸变 性腺发育不全 混合性 泌尿生殖系统畸形 特纳综合征 激素替代疗法 
Swyer综合征合并性腺非无性细胞瘤的恶性生殖细胞肿瘤15例临床分析
《中华妇产科杂志》2024年第1期64-69,共6页梁欢 黎思健 杨佳欣 吴鸣 曹冬焱 王瑾晖 王涛 张馨月 
国家重点研发计划(2022YFC2704200);北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-B-083);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2022-I2M-C&T-B-023)。
目的:探讨Swyer综合征合并性腺非无性细胞瘤的恶性生殖细胞肿瘤(MGCT-NDG)的发生率、治疗和生存结局。方法:回顾性分析2011年1月至2022年12月中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院收治的15例Swyer综合征合并MGCT-NDG患者的临床病...
关键词：性腺发育不全 46 XY 生殖器肿瘤 女(雌)性 肿瘤 生殖细胞和胚胎性 发病率 存活率 
NR5A1基因新突变致46,XY完全性性腺发育不良患者的临床诊治与遗传学分析
《现代泌尿外科杂志》2023年第9期791-795,共5页摆俊博 娜菲莎·吐尔地 刘开放 迪亚尔·地里木拉提 李佳 
新疆维吾尔自治区自然科学基金项目(No.2022E02047)。
目的探讨由NR5A1基因新突变致46,XY完全性性腺发育不良(46,XY CGD)患者的临床特征及分子遗传学机制。方法回顾性分析1例社会性别为女性、染色体核型为46,XY患者的临床资料,并进行全外显子组及线粒体组基因检测。结果患者阴蒂肥大,存在...
关键词：46 XY完全性性腺发育不全 NR5A1基因 新变异 基因突变 
雄激素受体不敏感综合征合并绒癌及人绒毛膜促性腺激素相关甲亢1例并文献复习
《临床荟萃》2023年第7期628-632,共5页谢新荣 甘精华 覃睿 钟慕贤 
目的分析雄激素不敏感综合征(AIS)的诊断及治疗特点。方法回顾性分析广西壮族自治区民族医院2020年收治的1例AIS合并绒癌及人绒毛膜促性腺激素(HCG)相关甲亢患者的临床资料,对疾病的病因诊断及治疗进行总结。结果该患者外观均呈女性型,...
关键词：性腺发育不全 46 XY 完全型雄激素不敏感 HCG相关甲亢 
青春期男性乳房发育的病因及发病机制研究进展被引量：4
《安徽医药》2023年第7期1277-1282,共6页张梦帆 麻玉成 何美云 琚玮 
河南省中医药科学研究专项(2018ZY2066)。
青春期男性乳房发育症(pubertal gynecomastia,PG)是一种男性乳腺良性增生疾病,90%的发病者属于生理性,且具有自限性。雌激素与雄激素水平比值的短暂失衡被认为是男性乳房发育的主要原因,但这也可能是内分泌相关性腺疾病及遗传基因病的...
关键词：男子乳腺发育 性腺发育不全 性腺功能减退症 青春期 病因 发病机制 综述 
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