谭跃球

作品数：55被引量：246H指数：8
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供职机构：中南大学更多>>
发文主题：荧光原位杂交产前诊断家系染色体异常核型更多>>
发文领域：医药卫生生物学农业科学历史地理更多>>
发文期刊：《生物化学与生物物理进展》《国际生殖健康／计划生育杂志》《实用妇产科杂志》《生命科学研究》更多>>
所获基金：国家自然科学基金湖南省自然科学基金国家重点基础研究发展计划中央高校基本科研业务费专项资金更多>>
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胚胎植入前遗传学检测技术的临床应用和发展前景被引量：6
《实用妇产科杂志》2023年第3期167-171,共5页程德华 谢平原 胡晓 杜娟 卢光琇 林戈 谭跃球 
植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是辅助生殖与遗传学诊断技术相结合的一种胚胎检测技术,指对植入前的胚胎进行染色体或者特定基因检测,使得面临较高遗传风险妊娠的夫妇在选择遗传学正常的胚胎植入子宫后,可以降...
关键词：产前诊断技术 遗传学检测 遗传学诊断 出生缺陷 辅助生殖 植入前 自然流产 胚胎植入 
671个假肥大型肌营养不良家系的基因检测及产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2022年第9期925-931,共7页罗诗坤 何文斌 赵晓蒙 杨晓文 高伯笛 李双飞 杜娟 张前军 谭跃球 卢光琇 林戈 李汶 
湖南省自然科学基金(2019JJ51006);湖南创新型省份建设专项经费(2019SK4012)。
目的总结671例假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家系的遗传学特征。方法收集家系的临床资料,应用多重PCR、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)、二代测序(next g...
关键词：假肥大型肌营养不良 DMD基因 多重连接探针扩增 二代测序 基因变异 产前诊断 
中国人群21种遗传代谢病的孕前携带者筛查研究被引量：12
《中华医学遗传学杂志》2022年第3期269-275,共7页徐西林 何文斌 王莹 龚斐 卢光琇 林戈 谭跃球 杜娟 
湖南省科技重大专项(2017SK1030)。
目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率,为遗传咨询和生育指导提供依据,同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血,提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位...
关键词：全外显子组测序 孕前携带者筛查 遗传代谢性疾病 基因变异 
PSMC3IP基因错义突变导致早发性卵巢功能不全的遗传学研究被引量：1
《中国医师杂志》2021年第9期1286-1289,共4页孟桂全 蒙岚岚 杜娟 卢光琇 谭跃球 林戈 何文斌 
国家重点研发计划(2018YFC1004901);国家自然科学基金(81771645,81971447);湖南省出生缺陷防治重点项目基金(2019SK1012);湖南省自然科学基金(2019JJ51006);中信湘雅生殖与遗传专科医院科研基金(YNXM-202002,YNXM-202004,YNXM-202006)。
目的探讨一个早发性卵巢功能不全(POI)家系的遗传学病因,为遗传咨询和生育咨询提供依据。方法应用全外显子组测序技术对POI患者进行检测,随后对候选突变进行Sanger测序验证及生物信息学分析,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判定该变异...
关键词：早发性卵巢功能不全 全外显子组测序 PSMC3IP 错义突变 
完全型雄激素不敏感综合征一家系的遗传学分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2018年第2期297-299,共3页曾艳 谭跃球 张建军 钱磊 
绍兴市一般科技项目--公益性技术应用研究计划（2014870056）
【摘要】目的报道一个完全型雄激素不敏感综合征家系。方法对一例表现为原发闭经和处女膜先天缺失的16岁女孩及其家系进行临床、内分泌和遗传学分析。结果先证者睾酮8．19ng／mL，高于女性正常参考值，外周血染色体分析发现先证者及其...
关键词：完全型雄激素不敏感综合征 性发育异常 AR基因 
非梗阻性无精子症的遗传学基础及研究进展被引量：3
《生物化学与生物物理进展》2017年第6期466-476,共11页涂超峰 袁诗敏 蒙岚岚 罗爱祥 谭跃球 
国家自然科学基金(81471432);中南大学研究生自主创新基金(2017zzts071)资助项目~~
非梗阻性无精子症(non-obstructive azoospermia,NOA)是导致男性不育的重要原因,影响着约0.6%的男性或10%的不育男性.NOA是一种由多因素引起的具有高度遗传异质性和表型异质性的复杂疾病,其中遗传学病因包括染色体异常、Y染色体微缺失...
关键词：非梗阻性无精子症 男性不育 遗传异常 
KRT14基因新突变导致的单纯型大疱性表皮松解症家系的研究被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期504-508,共5页蒙岚岚 杜娟 李汶 卢光琇 谭跃球 
目的探讨一个包含4代9例患者的单纯型大疱性表皮松解症家系的遗传学病因以及表型特点。方法应用高通量目标区域捕获测序分析先证者大疱性表皮松解症的相关基因。在发现疑似突变后，用Sanger测序对其家系进行分析，同时应用Mutationtaste...
关键词：KRT14基因 新突变 单纯型大疱性表皮松解症 目标区域捕获测序 
三个手足裂畸形家系的遗传学研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期476-480,共5页何文斌 林戈 梁平 程德华 胡晓 周立花 熊波 谭跃球 卢光琇 李汶 
国家重点研发计划（2016YFC1000206）
目的对3个指（趾）骨异常家系进行遗传性致病原因分析，为该3个家系进行遗传咨询和生育指导提供理论依据。方法采集家系1中21人、家系2中2人、家系3中2人的外周血，提取外周血DNA、家系1制作外周血染色体中期分裂相。应用PCR-测序、全...
关键词：手足裂畸形 染色体10q24区域 微重复 TP63基因 
遗传代谢病的生殖干预被引量：6
《中华实用儿科临床杂志》2017年第8期565-569,共5页谭跃球 
国家自然科学基金（81471432）
遗传代谢病是由于代谢紊乱导致的一类疾病，临床表型复杂，是儿童致死、致残、致愚的重要原因，绝大多数无有效的治疗手段。通过产前诊断（PND）或胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的生殖干预方式，避免患儿的出生，是出生缺陷防控的重要方...
关键词：遗传代谢病 生殖干预 胚胎植入前遗传学诊断 代谢紊乱 临床表型 产前诊断 出生缺陷 基因突变 
五个睑裂狭小综合征家系FOXL2基因突变的研究被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期342-346,共5页杨晓文 李汶 杜娟 袁诗敏 何文斌 张前军 钟昌高 卢光琇 谭跃球 
国家自然科学基金（81471432）
目的对5个先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征（blepharophimosis, ptosis,and epicanthus inversus syndrome,BPES）家庭进行FOXL2基因突变检测，分析FOXL2基因型和临床表型的关系，为这些家庭的生育指导提供依据。方法抽...
关键词：睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征 FOXL2基因 卵巢早衰 
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