张前军

作品数：12被引量：30H指数：4
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供职机构：中南大学更多>>
发文主题：基因诊断突变多态家系产前诊断更多>>
发文领域：医药卫生生物学环境科学与工程更多>>
发文期刊：《生命科学研究》《现代生物医学进展》《南方医科大学学报》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：湖南省科技计划项目中央高校基本科研业务费专项资金国家自然科学基金中国博士后科学基金更多>>
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假肥大型肌营养不良性腺嵌合体七个家系的遗传学分析及生殖干预被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第4期423-428,共6页高伯笛 杨晓文 胡晓 何文斌 赵晓蒙 龚斐 杜娟 张前军 卢光琇 林戈 李汶 
中国博士后科学基金(2022M711119);湖南创新型省份建设专项基金(2019SK4012)。
目的探讨7个假肥大型肌营养不良(DMD)性腺嵌合体家系的遗传学病因。方法选择2014年9月至2022年3月就诊于中信湘雅生殖与遗传专科医院的7个DMD性腺嵌合体家系为研究对象。收集家系的临床资料,应用胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)对家...
关键词：杜氏肌营养不良 性腺嵌合体 DMD基因 多重连接探针扩增 单体型分析 
I型神经纤维瘤患者新发生突变的基因诊断被引量：6
《中国医师杂志》2017年第4期491-494,共4页高伯笛 吕倩 李双飞 李汶 杜娟 张前军 
目的探讨I型神经纤维瘤病（NF1）的病因及I型神经纤维瘤病基因诊断。方法应用DNA测序结合变性高效液相色谱（DHPLC）方法对1例I型神经纤维瘤病患者及父母进行基因诊断。结果基因水平确定该患者为NFl型神经纤维瘤患者，通过诊断发现一个...
关键词：神经纤维瘤病1型/诊断/遗传学 突变 
五个睑裂狭小综合征家系FOXL2基因突变的研究被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期342-346,共5页杨晓文 李汶 杜娟 袁诗敏 何文斌 张前军 钟昌高 卢光琇 谭跃球 
国家自然科学基金（81471432）
目的对5个先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征（blepharophimosis, ptosis,and epicanthus inversus syndrome,BPES）家庭进行FOXL2基因突变检测，分析FOXL2基因型和临床表型的关系，为这些家庭的生育指导提供依据。方法抽...
关键词：睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征 FOXL2基因 卵巢早衰 
五种生物信息学软件对于错义突变预测性能的评估被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2016年第5期625-628,共4页陈倩婷 戴聪伶 张前军 杜娟 李汶 
目的对5种生物信息学软件（SIFT、PolyPhen2、Mutation Taster、Provean、Mutation Assessor）的预测性能进行评估。方法从自有突变数据库、中文数据库、人类基因突变数据库、dbSNP数据库中检索并收集121个具有明确功能学研究的错义突...
关键词：错义突变 生物信息学软件 性能评估 
一个先天性副肌强直家系SCN4A基因新突变被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2016年第2期131-134,共4页李汶 陈倩婷 张前军 李秀蓉 杜娟 
目的对1个先天性副肌强直家系的SCN4A基因突变进行分析，为患者家系提供遗传咨询。方法收集该家系的临床资料，抽取先证者及7名家系成员的外周血提取基因组DNA，通过PCR-Sanger测序技术对先证者进行SCN4A基因突变的检测；同时在家系的3...
关键词：先天性副肌强直 SCN4A基因 突变 生物信息学 
一VHL家系致病基因突变的检测与分析
《现代生物医学进展》2012年第26期5005-5008,共4页张前军 李汶 李双飞 汤蔚琳 李麓芸 卢光琇 
教育部博士点基金资助项目(20090162120032);湖南省科技计划资助项目(2010FJ3026)
目的:研究中枢神经系统血管母细胞瘤(VHL)基因突变的主要类型和发生情况,探讨VHL疾病发生的原因、临床特点等。方法:以基因组DNA为模板,PCR扩增VHL基因3个外显子及5'UTR区域,结合DNA直接测序的方法,对一个有多个小脑血管母细胞瘤患者的...
关键词：VHL病 中枢神经系统疾病 多态 遗传 
ESPRG3多克隆抗体制备及初步功能研究
《生命科学研究》2012年第4期307-313,323,共8页张前军 卢光琇 
湖南省科技计划项目(2010FJ3026)
ESPRG3基因是一个与干细胞功能相关的基因,mESPRG3和hESPRG3基因被构建到原核及真核表达载体进行表达,原核表达蛋白用于制备多克隆抗体开展ESPRG3基因功能研究.真核表达载体EGFP被用于亚细胞定位.构建的mESPRG3基因原核及hESPRG3真核表...
关键词：ESPRG3 胚胎干细胞 多克隆抗体 染色质免疫沉淀(ChIP) 
Borealin基因在小鼠中的表达
《西北农林科技大学学报（自然科学版）》2012年第6期7-12,共6页张前军 卢光琇 
教育部新教师基金项目(20090162120032);湖南省科技计划项目(2010FJ3026)
【目的】研究Borealin在小鼠早期胚胎及睾丸中的表达情况,初步探讨Borealin的生物学功能。【方法】利用体外合成RNA探针,采用全胚胎原位杂交检测Borealin基因在9.5～10.5日龄小鼠胚胎中的表达,免疫组化检测Borealin基因在成年小鼠睾丸...
关键词：Borealin 全胚胎原位杂交 精原干细胞 纺锤体 
肾上腺皮质增生患者的常见突变是该疾病新发生突变的热点区域被引量：3
《南方医科大学学报》2012年第5期669-672,共4页张前军 李汶 李双飞 汤蔚琳 李麓芸 卢光琇 
教育部新教师基金(20090162120032);湖南省科技计划项目(2010FJ3026)
目的对肾上腺皮质增生患者及家属(CAH)进行基因诊断并探讨其突变来源。方法通过限制性内切酶特异性识别突变位点的酶学方法对患者及其家系进行基因诊断。通过PCR测序的方法对收集到的家系进行DNA测序,分析确定肾上腺皮质增生致病基因21...
关键词：肾上腺皮质增生 21-羟化酶 基因诊断 短串联重复序列多态性分型 
肝豆状核变性新突变p.I930del的基因诊断和产前诊断被引量：1
《湖南师范大学自然科学学报》2012年第2期63-66,共4页张前军 李汶 高伯迪 汤蔚琳 李麓芸 卢光琇 
教育部新教师基金资助项目(20090162120032)
目的:通过研究一个肝豆状核变性特殊家系的基因突变情况,探讨新突变p.I930del诱发肝豆状核变性的分子机制.方法:采用变性高效液相色谱(DHPLC Denaturing high performance liquid chromatography)方法结合DNA测序方法对1个WD家系进行AT...
关键词：肝豆状核变性 变性高效液相色谱 血清铜蓝蛋白 多态 遗传 
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