何文斌

作品数：4被引量：14H指数：2
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供职机构：中南大学湘雅医学院生殖与干细胞工程研究所更多>>
发文主题：单基因病家系基因突变基因诊断染色体非整倍体更多>>
发文领域：医药卫生生物学农业科学环境科学与工程更多>>
发文期刊：《现代生物医学进展》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金更多>>
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三个手足裂畸形家系的遗传学研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期476-480,共5页何文斌 林戈 梁平 程德华 胡晓 周立花 熊波 谭跃球 卢光琇 李汶 
国家重点研发计划（2016YFC1000206）
目的对3个指（趾）骨异常家系进行遗传性致病原因分析，为该3个家系进行遗传咨询和生育指导提供理论依据。方法采集家系1中21人、家系2中2人、家系3中2人的外周血，提取外周血DNA、家系1制作外周血染色体中期分裂相。应用PCR-测序、全...
关键词：手足裂畸形 染色体10q24区域 微重复 TP63基因 
五个睑裂狭小综合征家系FOXL2基因突变的研究被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期342-346,共5页杨晓文 李汶 杜娟 袁诗敏 何文斌 张前军 钟昌高 卢光琇 谭跃球 
国家自然科学基金（81471432）
目的对5个先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征（blepharophimosis, ptosis,and epicanthus inversus syndrome,BPES）家庭进行FOXL2基因突变检测，分析FOXL2基因型和临床表型的关系，为这些家庭的生育指导提供依据。方法抽...
关键词：睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征 FOXL2基因 卵巢早衰 
两个FSHR基因新突变导致的卵巢抵抗综合征研究被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2017年第2期196-199,共4页李汶 何文斌 周立花 胡晓 李双飞 龚斐 谭跃球 
国家自然科学基金（81471432）
目的探讨两个高促性腺激素闭经同时窦状卵泡数目正常家系的遗传学病因，为遗传咨询及生育指导提供依据。方法应用PCR—Sanger测序的方法对2个高促性腺激素闭经家系促性腺激素受体基因（FsHR和LHCGR）进行检测，在找到可疑致病突变的情...
关键词：高促性腺激素闭经 FSHR基因 LHCGR基因 卵巢抵抗综合征 卵巢早衰 
指(趾)骨异常及其相关基因研究进展被引量：2
《现代生物医学进展》2012年第26期5182-5185,5188,共5页何文斌 李汶 
指(趾)骨异常是人群中较为常见的一种遗传缺陷,一般为常染色体显性遗传,也有少数以常染色体隐性遗传的方式传递,包括四肢大范围的缺失缺陷,也包括细微的指(趾)数目、长度、解剖形态结构的变化,是由于遗传进化过程中的变异或发育过程中...
关键词：指(趾)骨异常 遗传特点 相关基因 研究进展 
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