周立花

作品数：4被引量：23H指数：3
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供职机构：中南大学湘雅医学院生殖与干细胞工程研究所更多>>
发文主题：FSHR基因突变高促性腺激素闭经家系产前诊断更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《现代生物医学进展》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金更多>>
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三个手足裂畸形家系的遗传学研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期476-480,共5页何文斌 林戈 梁平 程德华 胡晓 周立花 熊波 谭跃球 卢光琇 李汶 
国家重点研发计划（2016YFC1000206）
目的对3个指（趾）骨异常家系进行遗传性致病原因分析，为该3个家系进行遗传咨询和生育指导提供理论依据。方法采集家系1中21人、家系2中2人、家系3中2人的外周血，提取外周血DNA、家系1制作外周血染色体中期分裂相。应用PCR-测序、全...
关键词：手足裂畸形 染色体10q24区域 微重复 TP63基因 
两个FSHR基因新突变导致的卵巢抵抗综合征研究被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2017年第2期196-199,共4页李汶 何文斌 周立花 胡晓 李双飞 龚斐 谭跃球 
国家自然科学基金（81471432）
目的探讨两个高促性腺激素闭经同时窦状卵泡数目正常家系的遗传学病因，为遗传咨询及生育指导提供依据。方法应用PCR—Sanger测序的方法对2个高促性腺激素闭经家系促性腺激素受体基因（FsHR和LHCGR）进行检测，在找到可疑致病突变的情...
关键词：高促性腺激素闭经 FSHR基因 LHCGR基因 卵巢抵抗综合征 卵巢早衰 
结节性硬化症家系的基因诊断及产前诊断被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2011年第4期361-366,共6页李汶 周立花 高伯笛 李麓芸 钟昌高 龚斐 肖红梅 宋涛 卢光琇 
目的对结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）患者进行基因突变检测，并在基因诊断结果明确的基础上应用于产前诊断。方法应用聚合酶链反应一变性高效液相色谱（polymerase chain reaction-denaturing high-performance liqu...
关键词：结节性硬化症 TSC1基因 TSC2基因 基因突变 产前诊断 
FSHR、LHR基因突变与多态对女性生殖的影响被引量：12
《现代生物医学进展》2010年第1期186-189,共4页周立花 李汶 卢光琇 
卵泡刺激素(FSH)与黄体生成素(LH)促进性腺的发育和成熟、调节人类配子的产生,在生殖方面起着关键的作用。两受体(FSHR与LHR)的突变会导致生殖能力的改变,出现一系列临床症状,引起组织学,分子水平等多方面的变化,同时FSHR的多态性与卵...
关键词：FSHR LHR 突变 多态性 卵巢反应性 
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