单纯型大疱性表皮松解症

作品数：55被引量：49H指数：5
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相关期刊：《安徽医科大学学报》《临床医学工程》《中国优生与遗传杂志》《医药前沿》更多>>
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全外显子测序诊断伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症1例及局限型单纯型大疱性表皮松解症1家系
《中华皮肤科杂志》2025年第3期260-262,共3页贾茜 苏敏静 卓纳 李欣 韩建文 
内蒙古科技计划项目(2019GG082)。
例1男,13岁。6个月时全身出现红色丘疹、小结节,躯干、四肢偶有水疱,手足水疱、大疱,疱壁紧张、疱液澄清,摩擦、受热后易发生,可自行愈合且无瘢痕及粟丘疹形成,遗留点状、灶状角化。1岁时躯干、四肢散在出现点片状色素沉着及色素减退。
关键词：点状色素沉着 红色丘疹 局限型 粟丘疹 点片状 色素减退 小结节 大疱 
伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症1例
《中国乡村医药》2024年第11期46-47,共2页安骏腾 李倩男 赵娜 王艳心 
大疱性表皮松解症属于常染色体显性或隐性遗传性皮肤病。我科2022年收治伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症(EBS-MP)患者1例,现报道如下。1病历摘要患者女,26岁,出生后1个月左右下肢出现花生米大小的水疱,破溃后出现糜烂面,结痂...
关键词：斑点状色素沉着 大疱性表皮松解症 单纯性 基因突变 
单纯型大疱性表皮松解症患儿的角蛋白5基因突变研究
《临床皮肤科杂志》2024年第1期15-18,共4页刘芙蓉 王兴 郝胜菊 张庆华 马盼盼 周秉博 张钏 王石凡 
甘肃省卫生健康行业科研项目(GSWSKY2020-39)资助项目。
目的:对1例单纯型大疱性表皮松解症(EBS)患儿及其家系进行基因突变检测和致病性分析。方法:应用高通量二代测序技术捕获目标序列,对患儿进行全外显子组测序。发现致病位点后,应用Sanger测序法进行家系验证,查阅人类基因突变数据库(HGMD)...
关键词：表皮松解症 大疱性 单纯型 角蛋白5 基因变异 
单纯型大疱性表皮松解症伴肌营养不良1例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第12期753-754,共2页张亚维 金娟 李蕊 梅世月 张耀东 康文清 郑璇 
国家人口与生殖健康科学数据中心(SJPT-03-01)。
单纯型大疱性表皮松解症伴肌营养不良(epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, EBS-MD)由PLEC基因变异引起, 主要特征为出生时或生后不久出现皮肤水疱及进行性肌无力。本文报道1例危重型EBS-MD患儿, 以提升儿科医生识...
关键词：单纯型大疱性表皮松解症 PLEC基因 全外显子测序 基因变异 肌营养不良 
阳离子脂质肽用于单纯型大疱性表皮松解症基因治疗的初步评价
《华西药学杂志》2023年第2期142-146,共5页胡雪依 路姣 杨焕 郝丹 金蓉蓉 聂宇 
国家自然科学基金资助项目(批准号:81873921);四川省科技厅项目(2020YJ0057)。
目的合成两亲性阳离子脂质肽(RLS),通过报告绿色荧光蛋白基因(pEGFP)及治疗基因野生型角蛋白14(KRT14)的表达水平检测,考察其在小鼠成纤维细胞L929、小鼠胚胎成纤维细胞NIH-3T3和人永生化角质形成细胞HACAT中的基因递送效率。方法利用1H...
关键词：阳离子脂质肽 两亲性 基因转染 基因递送 绿色荧光蛋白基因 野生型角蛋白14 单纯型大疱性表皮松解症 遗传性皮肤疾病 
单纯型大疱性表皮松解症治疗研究进展被引量：3
《中国麻风皮肤病杂志》2022年第10期741-746,共6页王华 唐嘉键 申玲 宋燕 
单纯型大疱性表皮松解症(EB)是一类罕见的遗传性皮肤病,目前治疗以改善患者生活质量的对症治疗为主,包括抗炎、止痒、止汗等药物治疗方向,另应用间充质干细胞、诱导性多能干细胞移植以及转录激活因子样效应物核酸酶、CRISPER/Cas9等技...
关键词：单纯型大疱性表皮松解症 遗传性皮肤病 角蛋白 Oleogel-S10 双醋瑞因 
靶向小鼠KRT5基因的CRISPR/Cas9系统设计与打靶效力分析被引量：1
《华夏医学》2022年第5期1-7,共7页王蓉 陈圆圆 潘向和 李鑫 于鸿浩 岳鹏鹏 
国家自然科学基金项目(31860302);广西科技基地和人才专项(2019AC20329)。
目的:单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是一种单基因遗传性皮肤疾病,KRT5基因突变是其主要的遗传学病因。本研究在综合分析人KRT5基因的致病突变位点后,在其附近设计、合成3条sgRNA序列,并构建靶向小鼠KRT5基因的CRISPR/Cas9系统,以模拟人K...
关键词：CRISPR/Cas9 基因编辑 单纯型大疱性表皮松解症 KRT5 
KRT5基因突变致单纯型大疱性表皮松解症伴斑点状色素沉着1家系
《中华皮肤科杂志》2022年第8期727-729,共3页王雪晴 刘莉娜 于建斌 李小红 张江安 秦碧波 
郑州大学遗传性皮肤病研究生联合培养基地建设项目(YJSCXJD201908)。
患儿女,10个月,以受压部位张力性水疱、皱褶部色素沉着9个月余就诊。患儿生后1个月于足缘、肘关节伸侧等受压部位出现张力性水疱,约黄豆大小,水疱可自行消退吸收,不留瘢痕;其后双侧腹股沟、臀部及腋窝渐出现片状色素沉着。患儿系第2胎第...
关键词：双侧腹股沟 受压部位 先证者 非近亲结婚 足月顺产 色素异常 色素沉着 黑素细胞 
罕见亚型大疱性表皮松解症3例及家系调查被引量：1
《中华皮肤科杂志》2022年第8期682-685,共4页陈付英 杨伟琴 张蓓蓓 王雨蒙 王建波 姚志荣 李明 
上海市卫计委新百人项目(2018BR22);河南省自然科学基金(202300410386)。
目的报道3例罕见亚型遗传性大疱性表皮松解症(EB)。方法收集先证者及其亲属的临床资料,全外显子测序筛查先证者致病基因,采用Sanger或qPCR测序对患者及其亲属进行突变验证。结果例1表现为背部线状红色瘢痕,患者及有相似临床表现的母亲...
关键词：大疱性表皮松解 DNA突变分析 斑驳色素型单纯型大疱性表皮松解症 痒疹型营养不良型大疱性表皮松解症 Kindler大疱性表皮松解症 
经外显子组测序确诊一例伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症
《中华皮肤科杂志》2021年第5期441-442,共2页陈志明 杨勇 
国家自然科学基金(81903195);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2018-I2M-3-006)。
先证者,女,26岁,1岁开始于四肢出现色素沉着伴色素减退斑,皮疹逐渐明显,受累面积逐渐扩大,成年时泛发至全身,于2岁开始出现掌跖角化。先证者母亲及姐姐亦有色素异常及掌跖角化症状,父亲无类似症状。体检:一般情况好,发育正常,各系统均...
关键词：色素沉着 先证者 色素异常 
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