KRT5基因突变致单纯型大疱性表皮松解症伴斑点状色素沉着1家系  

KRT5 gene mutation-induced epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation in a family

作　　者：王雪晴 刘莉娜 于建斌[1] 李小红[1] 张江安[1] 秦碧波 Wang Xueqing;Liu Lina;Yu Jianbin;Li Xiaohong;Zhang Jiang′an;Qin Bibo(Department of Dermatology,The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China;Center of Hereditary and Prenatal Diagnosis,The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China)

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院皮肤科,郑州450052 [2]郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,郑州450052

出　　处：《中华皮肤科杂志》2022年第8期727-729,共3页Chinese Journal of Dermatology

基　　金：郑州大学遗传性皮肤病研究生联合培养基地建设项目(YJSCXJD201908)。

摘　　要：患儿女,10个月,以受压部位张力性水疱、皱褶部色素沉着9个月余就诊。患儿生后1个月于足缘、肘关节伸侧等受压部位出现张力性水疱,约黄豆大小,水疱可自行消退吸收,不留瘢痕;其后双侧腹股沟、臀部及腋窝渐出现片状色素沉着。患儿系第2胎第2产,足月顺产,母乳喂养,父母非近亲结婚。家系中3代有6例患者(图1)。先证者父亲,30岁,自幼年起背部、肘关节伸侧皮肤受压后出现水疱,愈后不留瘢痕,全身泛发斑点状色素沉着与色素减退,呈皮肤异色改变;随年龄增长,水疱表现减轻,色素沉着及色素减退加重;无自觉症状,伴有甲损害。患儿体检:一般情况良好,骨骼发育正常,各系统检查未见异常。皮肤科检查:双侧腹股沟(图2A)、臀部及腋窝可见弥漫性淡褐色斑片状色素沉着,间有斑点状色素减退,其他部位未见明显色素异常。右足拇趾见一破溃水疱,表面结痂(图2B)。患儿父亲体检示骨骼发育正常,肝脾肋下未触及,其他系统检查未见明显异常;皮肤科检查:颈部、胸背部及四肢可见弥漫淡褐色点状色素沉着,直径0.5~1.0 cm,背部(图2C)及四肢(图2D)形成广泛的不规则网状色素减退斑,双足散在分布已破溃绿豆大小水疱,可见甲板增厚、变黄,牙齿及毛发发育良好。实验室检查:先证者及其父亲血尿常规、血生化、肝肾功能均未见异常。先证者父亲乙型肝炎、丙型肝炎、梅毒、艾滋病等传染病筛查均为阴性,双足皮肤及趾甲真菌镜检阳性。先证者父亲背部皮损皮肤镜示淡褐色色素沉着斑与色素减退斑并存,且边界不规则,呈斑驳状。患儿父亲上肢皮损组织病理检查:表皮大致正常,基底层可见色素颗粒增加或减少,真皮基本正常(图3A);免疫组化染色示细胞角蛋白5(cytokin 5,CK5)在表皮全层阳性表达(图3B),呈棕黄色,胞质着色,数量及分布与对照组(健康人包皮环切组织)无明显差异;黑素瘤�

关 键 词：双侧腹股沟 受压部位 先证者 非近亲结婚 足月顺产 色素异常 色素沉着 黑素细胞 

分 类 号：R758.59[医药卫生—皮肤病学与性病学]