遗传性皮肤病

作品数：273被引量：207H指数：7
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普瑞巴林缓解遗传性大疱性表皮松解症尿道痛1例
《中国疼痛医学杂志》2023年第11期875-877,共3页刘茂桐 桑灵 衣增玮 蒋庆 朱晨雨 罗俊 郑碧鑫 宋莉 
四川省自然科学基金资助项目(2022NSFSC1407);中国老年保健医学研究会资助项目(A-WS-2022-KY-0010);四川大学华西医院学科卓越发展1·3·5工程临床研究资金资助项目(2023HXFH035)。
遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一组罕见的遗传性皮肤病,其主要的特征是受累组织的皮肤脆性增加,临床表现为轻微摩擦或碰撞后皮肤黏膜出现水疱、糜烂和溃疡[1],严重影响病人的生活质量。EB发病机制复杂,目前针对...
关键词：遗传性皮肤病 遗传性大疱性表皮松解症 普瑞巴林 皮肤黏膜 发病机制 尿道痛 水疱 
细胞治疗遗传性大疱性表皮松解症研究进展
《中华皮肤科杂志》2023年第7期698-702,共5页李越 吴金燕 袁若月 杨屈杨 赵贤省 朱宁文 
中国科学院战略性先导科技专项(A类)(XDA16040400);上海市科研计划项目(19441909900)。
遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一种罕见的残毁型、致死型单基因遗传性皮肤病,对社会和家庭造成了沉重负担。细胞疗法因其卓越稳定的临床疗效成为EB治疗中极有前景的一种手段,本文从干细胞和体细胞两方面总结近年来细胞疗法在EB的实验室...
关键词：大疱性表皮松解 组织治疗 干细胞 组织工程皮肤 单基因遗传性皮肤病 
笃志前行,虽远必达——照亮皮肤罕见病患者的健康之路
《罕见病研究》2023年第2期F0002-F0002,I0001,共2页晋红中 
皮肤是人体最大的器官,皮肤疾病种类繁多,其中不乏多种多样的皮肤罕见病。目前皮肤罕见病已逾千种,包括白化病、遗传性大疱性表皮松解症等罕见遗传性皮肤病;红皮病、泛发性脓疱型银屑病、天疱疮、大疱性类天疱疮、系统性硬皮病等罕见免...
关键词：大疱性类天疱疮 系统性硬皮病 遗传性皮肤病 罕见病 皮肤淋巴瘤 卟啉症 皮肤肿瘤 皮肤疾病 
度普利尤单抗在罕见单基因遗传性皮肤病中的应用进展
《罕见病研究》2023年第2期294-302,共9页张钰乔 曾跃平 
中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-B-092)。
单基因遗传性皮肤病是一组临床罕见的疾病,包括近1000种表型不同的疾病。通过全球皮肤学科及相关学科研究者的共同努力,这些疾病的病因及发病机制研究在近30年中取得很多重大进展。但需要指出的是,绝大多数单基因遗传性皮肤病的治疗一...
关键词：度普利尤单抗 单基因遗传性皮肤病 Netherton综合征 高IGE综合征 
光动力治疗遗传性皮肤病相关非黑素皮肤癌的研究进展被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2022年第12期912-917,共6页郑洁 张国龙 
国家自然科学基金面上项目(编号:82073016)。
遗传性皮肤病相关非黑素皮肤癌(non melanoma skin cancer,NMSC)是一类继发于遗传性皮肤病的皮肤恶性肿瘤,主要包括皮肤鳞状细胞癌和基底细胞癌,一般具有家族史,且呈早发、多发和易复发的特点。目前多采用手术治疗,但存在创伤大、易复...
关键词：遗传性皮肤病 非黑素皮肤癌 光动力治疗 
单纯型大疱性表皮松解症治疗研究进展被引量：3
《中国麻风皮肤病杂志》2022年第10期741-746,共6页王华 唐嘉键 申玲 宋燕 
单纯型大疱性表皮松解症(EB)是一类罕见的遗传性皮肤病,目前治疗以改善患者生活质量的对症治疗为主,包括抗炎、止痒、止汗等药物治疗方向,另应用间充质干细胞、诱导性多能干细胞移植以及转录激活因子样效应物核酸酶、CRISPER/Cas9等技...
关键词：单纯型大疱性表皮松解症 遗传性皮肤病 角蛋白 Oleogel-S10 双醋瑞因 
部分遗传性皮肤病的治疗进展被引量：1
《中华皮肤科杂志》2022年第8期735-739,共5页晋亮 刘玲 
空军军医大学"人才工程雏鹰计划"项目(KT2021HQ021)。
遗传性皮肤病是皮肤病中相对独立的体系,发病较早、临床表现复杂、累及系统多,目前治疗手段有限且疗效欠佳,患者生活质量受到较大影响。本文梳理总结部分遗传性皮肤病的前瞻性治疗方法和研究进展,包括传统药物的创新应用、生物制剂和小...
关键词：皮肤疾病 遗传性 治疗 生物制剂 干细胞 小分子靶向药 基因编辑 
对遗传性皮肤病的一些思考
《中华皮肤科杂志》2022年第8期651-652,共2页徐哲 
遗传性皮肤病是皮肤科的一个重要分支。我国皮肤科学界在遗传性皮肤病领域取得了很多成绩,一批专业研究机构和团队已为人所知。新时代的社会和技术背景下,遗传性皮肤病的诊疗模式有待根据国家法规和社会需求等实现新的发展。本文分享作...
关键词：皮肤疾病 遗传 治疗 医师诊疗模式 
误诊为Hailey-Hailey病的毛囊角化病
《临床皮肤科杂志》2022年第7期421-423,共3页杜倩 徐明圆 吴南辉 梁豫琳 白云 刘业强 
报告1例误诊为Hailey-Hailey病的毛囊角化病。患者女,31岁。乳房下红褐色丘疹19年,肛周红斑、糜烂4年。曾于外院多次诊断为湿疹、Hailey-Hailey病,因病情反复,近期有加重,遂至该院就诊。皮肤科检查:双侧乳房下多发红褐色丘疹,部分融合...
关键词：遗传性皮肤病 毛囊角化病 Hailey-Hailey病 基因检测 
嵌合突变在遗传性皮肤病中的研究进展
《皮肤科学通报》2022年第2期85-89,M0001,M0002,共7页丘贵英 姚典沂 刘吉鹏 任韵清 
国家自然科学基金(81872520)。
嵌合突变是指同一个体具有不同基因型的情况,包括体细胞嵌合、生殖细胞嵌合以及体细胞生殖细胞嵌合三种模式。近年来,单基因遗传性皮肤病中嵌合突变现象逐渐增多,其临床表现多样且隐匿,与胚系突变有很大不同,临床上较难识别,容易造成误...
关键词：嵌合突变 单基因遗传性皮肤病 研究进展 遗传咨询 
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