遗传性大疱性表皮松解症

作品数：47被引量：68H指数：5
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：林志淼张学军杨勇刘红杨建强更多>>
相关机构：复旦大学四川大学华西医院北京大学第一医院安徽医科大学更多>>
相关期刊：《家庭医学（下半月）》《中国优生与遗传杂志》《临床麻醉学杂志》《现代泌尿外科杂志》更多>>
相关基金：山东省自然科学基金上海市自然科学基金中国科学院战略性先导科技专项更多>>
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遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷的汉化及信效度检验
《护理研究》2025年第5期793-798,共6页高海龙 陈劼 
上海申康医院发展中心第二轮《促进市级医院临床技能与临床创新三年行动计划》研究型医师创新转化能力培训项目,编号:SHDC2023CRS022。
目的:汉化遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷(Quality of Life Evaluation in Epidermolysis Bullosa,QOLEB)并进行信效度检验。方法:按照Brislin翻译-回译模式对英文版遗传性大疱性表皮松解症病人生活质量问卷进行翻译、文化调...
关键词：遗传性大疱性表皮松解症 生活质量 信度 效度 德尔菲法 
皮肤脆弱,易起水疱的“蝴蝶宝贝”
《健康世界》2024年第8期17-18,共2页杨舟 
孩子如果在出生时或者出生后不久出现皮肤脆弱,特别是摩擦部位反复出现水疱、血疱、糜烂、结痴,甚至出现口腔粘膜水疱、糜烂,那么我们需要警惕孩子是否是“蝴蝶宝贝”,也就是患遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysisbullosa,EB),其因皮...
关键词：口腔粘膜 血疱 遗传性大疱性表皮松解症 摩擦部位 水疱 蝴蝶 皮肤 宝贝 
遗传性大疱性表皮松解症患者主要照护者生活质量现况及其影响因素
《军事护理》2024年第5期63-66,共4页王竹敏 田冰洁 杨伟琴 张蓓蓓 姜丽萍 
国家自然科学基金(82203949)。
目的调查遗传性大疱性表皮松解症患者(epidermolysis bullosa,EB)主要照护者生活质量现况及其影响因素。方法采用一般情况调查表、SF-36健康调查量表和照护者负担量表对166名EB患者主要照护者进行调查。结果EB患者主要照护者SF-36总分为...
关键词：遗传性大疱性表皮松解症 照护者 照护负担 生活质量 影响因素 
谁来解“蝴蝶宝贝”之痛
《家庭医药（就医选药）》2024年第4期22-23,共2页张叶叶 
“吃饭堪比吞钉子。”“洗澡如同淋钢针。”“水疱层出不穷,总是体无完肤。”“亲人的拥抱都可能引发切肤之痛。”说这些话的人是一群特殊的患者,他们患有一种“人类最痛苦的疾病”——遗传性大疱性表皮松解症,临床简称EB。因患者的皮...
关键词：蝴蝶翅膀 遗传性大疱性表皮松解症 蝴蝶 
这种罕见病,“是身上永远无法停歇的一种痛”
《海外星云》2023年第11期58-61,共4页
有一种罕见病,被称为“世界上最痛苦的疾病之一”,那就是遗传性大疱性表皮松解症,简称EB(Epidermolysis Bullosa)。EB的致病原因是隐性基因遗传或基因突变,需要专项筛查。也因此,绝大多数的EB患者家庭,都是在孩子出生那一刻,才突然被迫...
关键词：罕见病 基因突变 遗传性大疱性表皮松解症 隐性基因 致病原因 EB 
普瑞巴林缓解遗传性大疱性表皮松解症尿道痛1例
《中国疼痛医学杂志》2023年第11期875-877,共3页刘茂桐 桑灵 衣增玮 蒋庆 朱晨雨 罗俊 郑碧鑫 宋莉 
四川省自然科学基金资助项目(2022NSFSC1407);中国老年保健医学研究会资助项目(A-WS-2022-KY-0010);四川大学华西医院学科卓越发展1·3·5工程临床研究资金资助项目(2023HXFH035)。
遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一组罕见的遗传性皮肤病,其主要的特征是受累组织的皮肤脆性增加,临床表现为轻微摩擦或碰撞后皮肤黏膜出现水疱、糜烂和溃疡[1],严重影响病人的生活质量。EB发病机制复杂,目前针对...
关键词：遗传性皮肤病 遗传性大疱性表皮松解症 普瑞巴林 皮肤黏膜 发病机制 尿道痛 水疱 
细胞治疗遗传性大疱性表皮松解症研究进展
《中华皮肤科杂志》2023年第7期698-702,共5页李越 吴金燕 袁若月 杨屈杨 赵贤省 朱宁文 
中国科学院战略性先导科技专项(A类)(XDA16040400);上海市科研计划项目(19441909900)。
遗传性大疱性表皮松解症(EB)是一种罕见的残毁型、致死型单基因遗传性皮肤病,对社会和家庭造成了沉重负担。细胞疗法因其卓越稳定的临床疗效成为EB治疗中极有前景的一种手段,本文从干细胞和体细胞两方面总结近年来细胞疗法在EB的实验室...
关键词：大疱性表皮松解 组织治疗 干细胞 组织工程皮肤 单基因遗传性皮肤病 
二例遗传性大疱性表皮松解症基因突变研究被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2022年第9期594-598,共5页廖晓捷 于越乾 王真真 孙乐乐 刘红 张福仁 
山东省高等学校青创科技支持计划(编号:2019KJL003)。
目的:检测分析2例遗传性大疱性表皮松解症患者致病基因及突变位点。方法:收集患者资料,提取患者及父母外周血DNA,利用全基因组外显子测序筛查致病基因,经生物信息学分析获得致病变异;随后用Sanger测序在患者及其亲属中验证该突变。结果...
关键词：遗传性大疱性表皮松解症 显性营养不良型大疱性表皮松解症 COL7A1基因 KRT5基因 
艾司氯胺酮用于遗传性大疱性表皮松解症产妇剖宫产的麻醉管理一例被引量：2
《临床麻醉学杂志》2022年第3期331-332,共2页殷霞丽 董媛媛 
患者女,30岁,体重70 kg,身高166 cm,ASAⅢ级,因“停经38周,下腹痛七小时”入住我院妇产科。患者停经40余天尿HCG阳性,外院超声提示宫内早孕,停经早期无明显恶心呕吐等早孕反应,否认早期感冒风疹病毒感染史,孕早期无阴道流血及保胎史。...
关键词：早孕反应 炎性渗出 麻醉管理 唐氏筛查 宫内早孕 皮肤瘙痒 定期产检 孕中晚期 
白夜行
《叙事医学》2021年第4期290-291,共2页宗建平 
21岁的小白,从小就患有遗传性大疱性表皮松解症,病情逐渐加重,目前已经出现了多种并发症。他边看病边上学,还能考上大学,可想而知其中的辛苦,我不由得对他肃然起敬。小白非常瘦弱,全身弯曲着左侧卧在床上,闭着眼睛,右手不断抓挠右腿上...
关键词：遗传性大疱性表皮松解症 皮肤损害 多种并发症 恶心 全身 破溃 看病 右腿 
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