这种罕见病,“是身上永远无法停歇的一种痛”  

出　　处：《海外星云》2023年第11期58-61,共4页OVERSEAS REPORT

摘　　要：有一种罕见病,被称为“世界上最痛苦的疾病之一”,那就是遗传性大疱性表皮松解症,简称EB(Epidermolysis Bullosa)。EB的致病原因是隐性基因遗传或基因突变,需要专项筛查。也因此,绝大多数的EB患者家庭,都是在孩子出生那一刻,才突然被迫面对现实的。

关 键 词：罕见病 基因突变 遗传性大疱性表皮松解症 隐性基因 致病原因 EB 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]