显性营养不良型大疱性表皮松解症

作品数：18被引量：12H指数：2
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：李明张学军杨森杨春俊宋映雪更多>>
相关机构：安徽医科大学广东医科大学山东省皮肤病医院广西医科大学第一附属医院更多>>
相关期刊：《中国中西医结合皮肤性病学杂志》《中国麻风皮肤病杂志》《中国实用儿科杂志》《临床皮肤科杂志》更多>>
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显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系COL7A1基因错义突变分析
《中华皮肤科杂志》2024年第5期455-458,共4页余林洪 王怀玉 朱长华 董琳馨 吴保凤 林立航 肖学敏 
福建省医学创新课题(2022CXA013)。
目的检测1个显性营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变情况。方法先证者男,20岁,自出生后四肢反复出现水疱、破溃、色素沉着、瘢痕、指(趾)甲变形等。该家系3代共5例患者,均有典型皮损。提取该家系14名成员(包括5例患者)和100名无亲...
关键词：表皮松解 大疱性 营养不良性 DNA突变分析 COL7A1基因 错义突变 
COL7A1基因双杂合突变致母子同患胫前型显性营养不良型大疱性表皮松解症的研究
《中国中西医结合皮肤性病学杂志》2022年第6期481-484,共4页廉佳 王莹 林杨杨 李钦峰 
天津市卫生健康委员会科技项目(编号:ZC20062);天津市卫生健康委员会科技项目(编号:RC20125)。
目的探讨母子同患胫前型营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)的基因分型情况。方法对母子同患胫前型DEB进行病历资料以及基因分析,应用第二代高通量测序技术对先证者进行医学全外显子组检测,并用Sanger测序进行验证。结果先证者及其母亲74...
关键词：胫前型 大疱性表皮松解症 营养不良型 COL7A1基因 基因分型 
二例遗传性大疱性表皮松解症基因突变研究被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2022年第9期594-598,共5页廖晓捷 于越乾 王真真 孙乐乐 刘红 张福仁 
山东省高等学校青创科技支持计划(编号:2019KJL003)。
目的:检测分析2例遗传性大疱性表皮松解症患者致病基因及突变位点。方法:收集患者资料,提取患者及父母外周血DNA,利用全基因组外显子测序筛查致病基因,经生物信息学分析获得致病变异;随后用Sanger测序在患者及其亲属中验证该突变。结果...
关键词：遗传性大疱性表皮松解症 显性营养不良型大疱性表皮松解症 COL7A1基因 KRT5基因 
显性营养不良型大疱性表皮松解症COL7A1基因突变分析被引量：1
《中国麻风皮肤病杂志》2022年第9期607-613,共7页祝玉 吴玮 谢锦莹 周顺婷 黄闽嘉 罗志强 周书文 
目的:营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa,DEB)是一种常染色体显性或隐性遗传性疾病,由编码Ⅶ型胶原的基因(COL7A1基因)突变引起。本文对DEB一家系COL7A1基因突变位点进行检测。方法:对先证者进行DNA全外显...
关键词：显性营养不良型大疱性表皮松解症 痒疹型 COL7A1基因 错义突变 
胫前型显性营养不良型大疱性表皮松解症一例
《中国麻风皮肤病杂志》2018年第6期362-363,共2页程秀君 赵天恩 周桂芝 张福仁 
临床资料 患者,男,54岁。主因双胫前出现大片境界清楚的紫红色斑块10余年,来我院皮肤科就诊。患者自述10多年前因股骨头坏死口服中药后,胫前发生丘疹,抓之起小水疱,后发展为两胫前对称大片暗红色斑片,伴轻度瘙痒。患者无糖尿病、结核...
关键词：显性营养不良型大疱性表皮松解症 胫前 股骨头坏死 临床资料 口服中药 患者 皮肤科 糖尿病 
新一代测序技术诊断新生儿显性营养不良型大疱性表皮松解症1例报告
《中国实用儿科杂志》2017年第5期398-400,共3页姬爱华 高敏 张开慧 周爱妍 律玉强 刘毅 盖中涛 
济南市遗传代谢病优秀科技创新团队项目(20150519)
大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一种以皮肤水疱或大疱为主要表现的遗传性皮肤病。根据国际会议提出的最新分类方法[1],现将EB分为单纯型(epidermolysis bullosa simplex,EBS)、交界型(junctional epidermolysis bullosa,...
关键词：大疱性表皮松懈症 COL7A1 新一代测序技术 
嵌合突变在显性营养不良型大疱性表皮松解症中的研究进展
《国际皮肤性病学杂志》2017年第1期32-34,共3页沈瑾文 姚志荣 
显性营养不良型大疱性表皮松解症是一种编码Ⅶ型胶原蛋白的COL7A1基因突变导致皮损的遗传性皮肤病，其临床表现为皮肤经摩擦后产生水疱、糜烂、结痂，愈后留有瘢痕及萎缩。近年发现，显性营养不良型大疱性表皮松解症患者的不发病父母可...
关键词：大疱性表皮松解 结合性 突变嵌合蛋白质类 基因 突变 COL7A1 产前诊断 遗传性营养不良型大疱性表皮松解症 
胫前显性营养不良型大疱性表皮松解症基因突变研究被引量：2
《中华皮肤科杂志》2016年第1期50-52,共3页段妍 曾抗 梁燕华 张启国 赵小燕 
内蒙古自治区人民医院博士科研启动基金（CBS201533）
目的探讨Ⅶ型胶原基因（COL7A1）在胫前显性营养不良型大疱性表皮松解症（DDEB—Pt）发病中的意义。方法收集中国汉族1例DDEB—Pt散发患者及其家庭成员和100例健康对照的外周血标本，用改良盐析法提取外周静脉血中的基因组DNA，通过PCR...
关键词：营养不良性大疱性表皮松解 基因 显性 遗传 突变 COL7A1基因 
显性营养不良型大疱性表皮松解症1例
《皮肤性病诊疗学杂志》2013年第6期422-423,共2页夏传刚 梁伶 
报告营养不良型大疱性表皮松解症1例。患者女,14岁,躯干四肢丘疹、斑块、水疱伴痒10余年。患者皮疹特点:躯干泛发的类圆形大小不等的肤色斑片,四肢伸侧可见大小不等的紫红色丘疹、斑块,左小腿伸侧紫红色斑块上可见散在分布的松弛性水疱...
关键词：表皮松解症 大疱性 营养不良型 显性 
显性营养不良型大疱性表皮松解症
《临床皮肤科杂志》2009年第3期189-190,共2页张秀春 傅强 李玉湘 
1 病历摘要 患者女，27岁。因全身反复出现红斑、水疱及糜烂27年，于2008年1月19日来我院就诊。患者出生后第2天无明显诱因双足外踝关节处出现片状红斑，其上散在绿豆至蚕豆大水疱．破溃后形成糜烂面，1周左右逐渐愈合。其后水疱逐渐...
关键词：表皮松解症 大疱性 营养不良型 显性 
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