高敏

作品数：4被引量：7H指数：2
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供职机构：山东大学齐鲁儿童医院更多>>
发文主题：测序技术诊断测序技术新生儿眼皮肤白化病更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华围产医学杂志》《中华医学遗传学杂志》《中国实用儿科杂志》更多>>
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新一代测序技术诊断新生儿显性营养不良型大疱性表皮松解症1例报告
《中国实用儿科杂志》2017年第5期398-400,共3页姬爱华 高敏 张开慧 周爱妍 律玉强 刘毅 盖中涛 
济南市遗传代谢病优秀科技创新团队项目(20150519)
大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一种以皮肤水疱或大疱为主要表现的遗传性皮肤病。根据国际会议提出的最新分类方法[1],现将EB分为单纯型(epidermolysis bullosa simplex,EBS)、交界型(junctional epidermolysis bullosa,...
关键词：大疱性表皮松懈症 COL7A1 新一代测序技术 
目标捕获测序技术确诊新生儿阿姆斯特丹侏儒症一例被引量：2
《中华围产医学杂志》2017年第2期93-95,共3页高敏 张琼琼 李晓梅 张开慧 律玉强 刘向红 李晓莺 刘毅 盖中涛 
济南市优秀科技创新团队项目（20150519）
患儿女性．10d。因“发育异常，吃奶差10d”于2015年9月28日人院。患儿为双胎之大（双胎之小未患病），出生胎龄37周，剖宫产出生，无窒息抢救病史，生后即有吃奶差及反应差等表现。其母亲28岁，否认妊娠期高血压、糖尿病、心脏病、肾...
关键词：阿姆斯特丹 测序技术 侏儒症 新生儿 确诊 出生胎龄 妊娠期高血压 感染性疾病 
一例罕见的47，XXY综合征女性的遗传学病因分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2017年第1期102-105,共4页李洪英 张开慧 高敏 张海燕 王莹 张玉凤 刘毅 盖中涛 
目的对一例智力发育落后、临床表型为女性的患儿进行细胞与分子遗传学分析，探讨其遗传学病因。方法对患儿进行常规染色体G显带核型分析，并提取其外周血DNA，采用PCR扩增分析SRY基因的变异，并用定量PCR对SRY基因进行拷贝数检测。结果...
关键词：XXY综合征 SRY基因 拷贝数变异 
用新一代外显子捕获测序技术诊断眼皮肤白化病Ⅲ型一例被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2017年第1期73-77,共5页律玉强 黄静 张开慧 刘国华 高敏 盖中涛 刘毅 
目的对一例疑为眼皮肤白化病的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床检查，提取患儿及其父母基因组DNA，采用新一代外显子目标区域捕获测序技术对患儿进行基因突变分析，并对疑似致病性突变进行患儿及其父母的Sanger测序验证...
关键词：眼皮肤白化病Ⅲ型 TYRP1基因 新一代测序 外显子捕获 
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